LRRC8C

LRRC8C
識別子
別名	LRRC8C、AD158、FAD158、ロイシンリッチリピート含有8ファミリーメンバーC、ロイシンリッチリピート含有8ファミリーメンバーC、ロイシンリッチリピート含有8 VRACサブユニットC
外部ID	オミム: 612889 ; MGI : 2140839 ;ホモロジーン: 12997 ;ジーンカード：LRRC8C ; OMA : LRRC8C - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） クリスチャン 染色体1（ヒト）[ 1 ] バンド 1p22.2 始める 89,633,072 bp [ 1 ] 終わり 89,769,903 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） クリスチャン 染色体5（マウス）[ 2 ] バンド 5 | 5 E5 始める 105,667,254 bp [ 2 ] 終わり 105,760,884 bp [ 2 ]
RNA発現パターン Bgee 人間 マウス（相同体） トップは 精子 二次卵母細胞 軟骨組織 左心室心筋 頬粘膜細胞 白血球 単球 肺の下葉 浅側頭動脈 右心室 トップは 左肺葉 頸動脈小体 毛様体 蝸牛管の前庭膜 右肺葉 大腿骨体 リンパ管の内皮細胞 脈絡叢上皮 腸間膜リンパ節 虹彩 より多くの参照発現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 タンパク質結合 体積感受性アニオンチャネル活性 細胞成分 細胞質 膜の不可欠な構成要素 プラズマ膜の構成要素 小胞体膜 膜 小胞体 イオンチャネル複合体 細胞膜 生物学的プロセス 陰イオン膜輸送 イオン輸送 脂肪細胞の分化 陰イオン輸送の調節 シグナル伝達 膜輸送 輸送 細胞容積の恒常性 無機アニオン輸送 タウリン輸送 アスパラギン酸膜輸送 タンパク質の六量体化 浸透圧ストレスに対する細胞応答 出典：Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ アントレ 84230 100604 アンサンブル ENSG00000171488 ENSMUSG00000054720 UniProt Q8TDW0 Q8R502 RefSeq（mRNA） NM_032270 NM_133897 RefSeq（タンパク質） NP_115646 NP_598658 所在地（UCSC） Chr 1: 89.63 – 89.77 MB Chr 5: 105.67 – 105.76 MB PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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ロイシンリッチリピート含有タンパク質8Cは、ヒトLRRC8C遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ]}

LRRC8Cは、 LRRC8A、LRRC8B、LRRC8D、LRRC8Eとともに、ヘテロマー型体積調節アニオンチャネル（VRAC）のサブユニットを形成できる5つのLRRC8タンパク質の1つです。 ^{[ 6 ]}これらのチャネルは、塩化物イオンやタウリン、グルタミン酸などの有機浸透物質を細胞膜を介して輸送することにより、細胞体積調節において重要な役割を果たします。^{[ 7 ]}

LRRC8CはVRACの構成に寄与する可能性があるが、コアサブユニットLRRC8AおよびLRRC8DよりもVRAC活性にとって必須ではないようである。^{[ 8 ] [ 9 ] [ 10 ]}しかし、LRRC8AおよびLRRC8DだけではVRACの完全な機能的多様性を支えるには不十分であることが研究で示されている。^{[ 11 ]} LRRC8Cを含む追加のLRRC8サブユニットの存在は、VRACの基質選択性および機能特性を調節する。^{[ 12 ] [ 10 ]}

最近の研究では、LRRC8C がこれまで認識されていたよりも重要な役割を担っている可能性が示唆されている。2024 年の研究では、重度の先天性多系統疾患 (TIMES 症候群; OMIM を参照: https://omim.org/entry/621056 )の 2 人の小児において、LRRC8Cのモノアレル性の de novo 変異が同定された。 ^{[ 13 ]}これらの変異は、構成的 VRAC 活性化を引き起こし、チャネルの過活動とイオン輸送の調節異常をもたらし、LRRC8C 機能不全が関与する病原性メカニズムを浮き彫りにした。

LRRC8タンパク質ファミリーは、VRACにおける役割に加えて、原発性免疫不全症である無ガンマグロブリン血症-5とも関連付けられています。^{[ 14 ]}