ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
LMX1B 識別子 エイリアス LMX1B 、LMX1.2、NPS1、LIMホメオボックス転写因子1ベータ、FSGS10 外部ID オミム ：602575; MGI : 1100513; ホモロジーン : 55648; ジーンカード ：LMX1B; OMA :LMX1B - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体2（マウス） [2] バンド 2 B|2 22.48 cM 始める 33,450,977 bp [2] 終わり 33,530,620 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 腓骨神経 睾丸 生殖腺 脚の皮膚 右耳介 人間の腎臓 腹部の皮膚 心の頂点 鼻粘膜の嗅覚領域 黒質
トップの表現 脊髄の腰椎部分 手 中脳の中心灰白質 涙腺 性器結節 足 桁 腎小体 指 表面外胚葉
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
DNA結合転写因子活性 DNA結合 配列特異的DNA結合 RNAポリメラーゼII転写調節領域配列特異的DNA結合 タンパク質結合 金属イオン結合 RNAポリメラーゼII一般転写開始因子活性 DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 細胞成分 生物学的プロセス
多細胞生物の発達 ドーパミンニューロンの分化 子宮内胎児発育 転写の調節、DNAテンプレート 背腹パターン形成 転写、DNAテンプレート ニューロンの分化 RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_002316 NM_001174146 NM_001174147
RefSeq (タンパク質) NP_001167617 NP_001167618 NP_002307
場所 (UCSC) 9 章: 126.61 – 126.7 Mb 2 章: 33.45 – 33.53 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
LIMホメオボックス転写因子1-βは LMX1B としても知られ 、 ヒトでは LMX1B 遺伝子によってコードされる タンパク質 である。 [5] [6]
関数 LMX1Bは LIM ホメオボックス 転写因子 であり、脊椎動物の四肢の 背腹パターン形成 に中心的な役割を果たす。 [7]
臨床的意義 LMX1B 遺伝子の機能喪失変異は 爪膝蓋骨症候群 と関連している 。 [8]
参考文献
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さらに読む
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外部リンク GeneReviews/NIH/NCBI/UW の爪膝蓋骨症候群に関するエントリー 米国国立医学図書館の 医学件名標目 (MeSH)における LIM+homeobox+transcription+factor+1+beta
