乳児皮質骨増殖症

乳児皮質骨増殖症(ICH) は、乳児の自然治癒する炎症性疾患で、骨の変化、軟部組織の腫れ、易刺激性を引き起こします。この疾患は出生時に存在する場合もあれば、出生直後に発症する場合もあります。原因は不明です。家族性および散発性の形態があります。カフェー病またはカフェー病とも呼ばれます。

罹患した乳児は、典型的には、軟部組織の腫れ、骨の病変、易刺激性の 3 つの徴候と症状を示す。腫れは突然起こり、深く硬く、圧痛を伴う場合がある。病変は非対称であることが多く、体の複数の部位に影響を及ぼす可能性がある。影響を受ける骨には、下顎骨、脛骨、尺骨、鎖骨、肩甲骨、肋骨、上腕骨、大腿骨、腓骨、頭蓋骨、腸骨、中足骨などがある。下顎骨 (下あごの骨) が影響を受けると、乳児は食事を拒否し、発育不全につながる可能性がある。^[要出典]

ICHはCOL1A1 ^[1]およびおそらくIFITM5 ^[2]の常染色体優性病原性変異と関連している。

乳児皮質骨増殖症の初期段階では、生検で骨膜と隣接する軟組織の炎症が見られます。これが治まった後も骨膜は肥厚したままで、生検では骨膜下の未熟な層状骨が見られ、骨髄腔には血管線維組織が含まれています。最終的には、炎症と骨膜下の変化が治まり、層状皮質骨の過形成が見られます。^{[引用が必要]}

レントゲン写真では、最初は骨膜新骨形成層と皮質肥厚が見られます。骨膜新骨は骨幹を覆い、骨の直径が増大することがあります。時間が経つにつれて、骨膜新骨密度が増加し、下にある皮質と均質になります。最終的に、骨は再構築され、正常な外観に戻ります。^[要出典]

乳児皮質骨増殖症の乳児のほとんどは、身体検査によって診断されます。X線検査により、骨の変化や軟部組織の腫れ が確認できます。患部の生検により、典型的な組織病理学的変化が確認できます。特定の血液検査はありませんが、赤血球沈降速度(ESR) やアルカリホスファターゼ値などの検査で、上昇が見られることがよくあります。全血球計算により、貧血(赤血球数の低下) や白血球増多(白血球数の増加) が示される場合があります。他の診断を除外するために、他の検査が行われる場合があります。超音波画像診断は、出生前症例の診断に役立ちます。^{[引用が必要]}

骨髄炎（骨の感染症）は、小児皮質骨増殖症よりもはるかに一般的ですが、緊急の治療を必要とするため除外する必要があります。この疾患に類似する可能性があり除外する必要があるその他の診断には、身体的外傷、児童虐待、ビタミンA過剰、高リン血症、プロスタグランジンE1およびE2投与、壊血病、感染症（梅毒を含む）、ユーイング肉腫、転移性 神経芽腫などがあります。^[要出典]

乳児皮質骨増殖症は自己限定的な疾患であり、治療しなくても通常 6 ～ 9 か月以内に自然に治癒します。骨癒合や四肢長不均衡など、関与する骨の長期的な変形は起こり得ますが、まれです。^[要出典]

この疾患は、米国では生後 6 か月未満の乳児 1000 人中 3 人が罹患すると報告されている。人種や性別による傾向は確立されていない。ほぼすべての症例が生後 5 か月までに発症する。家族性型は常染色体優性遺伝で、浸透率はさまざまである。家族性型は早期発症の傾向があり、症例の 24% が出生時から存在し、発症時の平均年齢は 6.8 週である。散発性型の平均発症年齢は 9～11 週である。^{[要出典]新生児における} プロスタグランジン
の長期使用により、皮質骨増殖症が起こる可能性がある。^[3]

ジョン・カフェイ博士（1895-1978）は、1945年に初めて乳児皮質骨増殖症について記述しました。彼は、生後3か月以内に軟部組織の圧痛性腫脹と骨格の皮質肥厚がみられる乳児のグループについて記述しました。カフェイ博士は、世界中で小児放射線学の父とみなされていました。1945年に初めて出版された彼の古典的な教科書「小児X線診断」は、この分野のバイブルであり権威として認められています。^[4]

• 乳児皮質骨増殖症のレントゲン写真