選択的免疫グロブリンA欠損症

選択的免疫グロブリンA（IgA）欠損症（SIgAD ^{[ 1 ]} ）は、免疫不全の一種であり、低ガンマグロブリン血症の一種です。この欠損症の人は、口、気道、消化管の粘膜の感染症から体を守る抗体の一種である免疫グロブリンA （IgA）が欠乏しています。4歳以上の人において、 IgGとIgMの血清レベルが正常であるにもかかわらず、血清IgAレベルが検出不能な状態と定義されます。これは、原発性抗体欠損症の中で最も一般的なものです。しかし、この疾患を持つ人のほとんどは生涯を通じて健康であり、診断されることはありません。

IgA欠損症患者の85～90%は無症状であるが、症状がない理由は比較的不明であり、関心と議論の対象となっている。^{[ 2 ]} IgA欠損症患者の中には、副鼻腔肺感染症、胃腸感染症および疾患、アレルギー、自己免疫疾患、悪性腫瘍を再発する傾向がある人もいる。^{[ 2 ]}これらの感染症は一般的に軽度であり、異常に頻繁に発生しない限り、詳細な検査につながることは通常ない。血液製剤にIgAが含まれているため、輸血や静脈内免疫グロブリンに対してアナフィラキシーを含む重篤な反応を示すことはまれである。患者は肺炎やその他の呼吸器感染症の再発に対する感受性が高く、中年期に自己免疫疾患を発症するリスクが高い。 ^{[ 3 ]}

IgA欠損症と一般可変型免疫不全症（CVID）は、 B細胞分化停止という点で類似しているが^{[ 4 ]} 、リンパ球サブポピュレーションの異常は同じではない^{[ 5 ]}。IgA欠損症患者は、 CVIDに特徴的な汎低ガンマグロブリン血症に進行する可能性がある^{[ 4 ]} 。選択的IgA欠損症とCVIDは同じ家族内で見られる^{[ 4 ] 。}

最近の研究によると、選択的IgA欠損症はSARS-CoV-2（COVID-19）の初期感染に対する感受性を高めることはないかもしれないが、再感染や入院のリスクを高める可能性がある。^{[ 6 ]}

選択的IgA欠損症は症例の半数以下で遺伝性であるが^{[ 7 ]} 、 18番染色体、14番染色体 、6番染色体の違いと関連している。選択的IgA欠損症は遺伝する可能性があるが、症例の半数以下が先天性子宮内感染症と関連している^{[ 4 ]}。

IgA欠損症の病因

「IgA欠損症患者では、IgAを産生するB細胞の成熟障害が共通して見られる所見である。」「IgA欠損症では、B細胞はIgAを発現するが、IgMとIgDを共発現する未成熟な表現型であり、IgAを分泌する形質細胞に完全に発達することができない。」^{[ 8 ]}

免疫グロブリンA（IgA）を産生する遺伝的欠損があり、これは体表面（主に呼吸器系と消化器系の表面）での感染に対する体の防御機構の一部である。その結果、これらの部位の細菌は、病気を引き起こす能力がやや高くなる。^{[ 7 ] [ 9 ]}

種類は以下のとおりです。

疑われる場合は、血液中のIgAレベルを検査室で測定することで診断を確定できます。SIgADは、IgGおよびIgMレベルが正常であるにもかかわらず、IgAレベルが7 mg/dL未満である状態です（成人の 基準範囲は70～400 mg/dL、小児はそれよりやや低い）。 ^{[ 12 ]} 

治療は、併存疾患の特定、感染リスクを軽減するための予防措置、および感染症の迅速かつ効果的な治療から成ります。IgA欠損症患者の感染症は通常通り（すなわち、抗生物質で）治療されます。^{[ 13 ]}基礎疾患に対する治療法はありません。^{[ 14 ]} SIgAD患者は、無症状であっても、肺炎球菌ワクチンとインフルエンザワクチンを接種する必要がありますが、生ワクチンは避けるべきです。^{[ 15 ]}

予後は良好ですが、自己免疫疾患との関連があります。注目すべきは、選択的IgA欠損症は、セリアック病で通常見られる特定のIgA抗体の高レベルを覆い隠すため、セリアック病の診断を複雑にする可能性があることです。^{[ 21 ]}

関連疾患であるCVIDとは異なり、選択的IgA欠損症は癌のリスク増加とは関連していません。^{[ 22 ]}

選択的IgA欠損症の患者は、輸血に対して重篤な反応を起こすことはまれである。^{[ 23 ]}選択的IgA欠損症は一般的であるが、^{[ 24 ] [ 25 ] [ 26 ]}輸血に対する重篤な反応は非常にまれである。^{[ 23 ] [ 25 ] [ 27 ]} 選択的IgA欠損症の人は、輸血に対する重篤なアレルギー反応の既往がない限り、特別な血液製剤を必要としない。^{[ 28 ] [ 29 ] [ 30 ]}

患者教育と継続的なモニタリングは、特に再発性感染症や自己免疫疾患などの合併症を特定するために、ケアの重要な要素である。^{[ 13 ]}

有病率は集団によって異なりますが、100人に1人から1000人に1人程度であり、比較的よく見られます。 ^{[ 24 ]} SIgADは、セリアック病患者の39人に1人から57人に1人の割合で発生します。これは、一般集団における選択的IgA欠損症の有病率よりもはるかに高いです。^{[ 31 ]}また、1型糖尿病患者では有意に多く見られます。^{[ 32 ] [ 33 ]}

男性の方が女性より一般的である。^{[ 34 ]}

• B細胞欠損症