ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
| INSL3 |
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| 利用可能な構造 |
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| ＰＤＢ | オルソログ検索: PDBe RCSB |
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| PDB IDコードのリスト |
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2H8B、2K6T、2K6U |
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| 識別子 |
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| エイリアス | INSL3、RLF、RLNL、ley-IL、インスリン様 3 |
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| 外部ID | オミム: 146738; MGI : 108427;ホモロジーン: 4048;ジーンカード：INSL3; OMA :INSL3 - オルソログ |
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| 遺伝子の位置（マウス） |
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 | | クロ。 | 染色体8（マウス）[2] |
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| | バンド | 8 B3.3|8 34.43 cM | 始める | 72,141,858 bp [2] |
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| 終わり | 72,143,219 bp [2] |
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| RNA発現パターン |
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| ブギー | | 人間 | マウス（相同遺伝子） |
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| トップの表現 | - 右精巣
- 左精巣
- 睾丸
- 生殖腺
- 顆粒球
- 頬粘膜細胞
- 血
- 脾臓
- 付録
- 右卵巣
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| | トップの表現 | - 睾丸
- 精母細胞
- 脾臓
- ランゲルハンス島
- 骨髄
- 膀胱
- 副腎
- 十二指腸
- 胸腺
- 胚
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| | 参照表現データの詳細 |
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| バイオGPS | |
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| 遺伝子オントロジー |
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| 分子機能 |
- プロテアーゼ結合
- シグナル伝達受容体結合
- インスリン受容体結合
- ホルモン活性
- Gタンパク質共役受容体結合
| | 細胞成分 | | | 生物学的プロセス |
- 細胞間シグナル伝達
- 創傷治癒の積極的な調節
- 上皮細胞の移動の正の調節
- 精子形成
- シグナル伝達受容体の活性の調節
- Gタンパク質共役受容体シグナル伝達経路
- アデニル酸シクラーゼ阻害Gタンパク質共役受容体シグナル伝達経路
| | 出典:Amigo / QuickGO |
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| ウィキデータ |
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インスリン様3は、ヒトではINSL3遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6]
関数
この遺伝子によってコードされるタンパク質は、主に雄と雌の生殖腺組織で産生されるインスリン様ホルモンである。マウスの対応遺伝子の研究は、この遺伝子が泌尿生殖器の発達と雌の生殖能力に関与している可能性を示唆している。INSL-3は、ロイシンリッチリピート含有Gタンパク質共役受容体8（LGR8）を活性化して卵母細胞内のcAMP濃度を低下させることで、卵胞に包まれた卵母細胞における減数分裂の進行を開始する。 [7]また、導管の成長と分化を制御し、腹腔内精巣下降を仲介するホルモンとして作用する可能性がある。この遺伝子の変異は停留精巣を引き起こす可能性があるが、頻繁な原因ではない。[6]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000248099 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000079019 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Burkhardt E、Adham IM、Brosig B、Gastmann A、Mattei MG、Engel W (1994 年 3 月)。「ライディッヒ細胞特異的インスリン様ペプチド (LEY IL) をコードするブタおよびヒト遺伝子の構造的構成とヒト遺伝子 (INSL3) の染色体局在」。Genomics . 20 ( 1): 13–9. doi :10.1006/geno.1994.1121. PMID 8020942。
- ^ ab 「Entrez Gene: INSL3 インスリン様 3 (ライディッヒ細胞)」。
- ^ Richard FJ (2007 年 3 月). 「減数分裂成熟の調節」. Journal of Animal Science . 85 (13 Suppl): E4-6. doi :10.2527/jas.2006-475. PMID 17040950.
さらに読む
- Lai KS、Jin Y、Graham DK、Witthuhn BA、Ihle JN、Liu ET (1995 年 10 月)。「ヒト JAK3 のキナーゼ欠損スプライスバリアントは造血細胞および上皮癌細胞で発現している」。The Journal of Biological Chemistry。270 ( 42): 25028–36。doi : 10.1074/ jbc.270.42.25028。PMID 7559633。
- Macchi P、Villa A、Giliani S、Sacco MG、Frattini A、Porta F、Ugazio AG、Johnston JA、Candotti F、O'Shea JJ (1995 年 9 月)。「常染色体性重症複合免疫不全症 (SCID) 患者における Jak-3 遺伝子の変異」。Nature。377 ( 6544 ) : 65–8。Bibcode :1995Natur.377 ... 65M。doi :10.1038/ 377065a0。PMID 7659163。S2CID 4329874 。
- Tashima LS、Hieber AD、Greenwood FC、Bryant - Greenwood GD (1995 年 2 月)。「ヒトライディッヒインスリン様 (hLEY IL) 遺伝子は黄体と栄養膜で発現する」。臨床内分泌学および代謝学ジャーナル。80 (2): 707–10。doi :10.1210/ jcem.80.2.7852540。PMID 7852540 。
- Witthuhn BA、Silvennoinen O、Miura O、Lai KS、 Cwik C、Liu ET、Ihle JN (1994 年 7 月)。「リンパ系細胞と骨髄系細胞におけるインターロイキン 2 および 4 によるシグナル伝達における Jak-3 Janus キナーゼの関与」。Nature。370 ( 6485 ) : 153–7。Bibcode : 1994Natur.370..153W。doi :10.1038/370153a0。PMID 8022486。S2CID 11711979 。
- Kawamura M、McVicar DW、Johnston JA、Blake TB、Chen YQ、Lal BK、Lloyd AR、Kelvin DJ、Staples JE、Ortaldo JR (1994 年 7 月)。「ナチュラル キラー細胞および活性化白血球で発現する Janus ファミリー タンパク質チロシン キナーゼ L-JAK の分子クローニング」。米国科学アカデミー紀要。91 (14): 6374–8。Bibcode : 1994PNAS ... 91.6374K。doi : 10.1073/ pnas.91.14.6374。PMC 44204。PMID 8022790。
- Burkhardt E、Adham IM、 Hobohm U、Murphy D、Sander C、Engel W (1994 年 7 月)。「ライディッヒインスリン様ペプチド (Ley IL) をコードするヒト cDNA」。Human Genetics。94 ( 1 ) : 91–4。doi :10.1007/BF02272850。PMID 8034302。S2CID 11255499 。
- Adham IM、Burkhardt E、 Benahmed M 、 Engel W (1993 年 12 月)。「精巣ライディッヒ細胞の新規インスリン様ペプチドの cDNA のクローニング」。The Journal of Biological Chemistry。268 ( 35): 26668–72。doi : 10.1016/S0021-9258(19)74364-6。PMID 8253799。
- Verbsky JW、Bach EA、Fang YF、Yang L、Randolph DA、Fields LE (1996 年 6 月)。「ヒト内皮細胞およびその他の非リンパ系および非骨髄系細胞における Janus キナーゼ 3 の発現」。The Journal of Biological Chemistry。271 ( 24): 13976–80。doi : 10.1074/jbc.271.24.13976。PMID 8662778 。
- カンドッティ F、オークス SA、ジョンストン JA、ジリアーニ S、シューマッハ RF、メラ P、フィオリーニ M、ウガツィオ AG、バドラート R、ノタランジェロ LD、ボッツィ F、マッキ P、ストリーナ D、ヴェッツォーニ P、ブレーズ RM、オシェア JJ、ヴィラA（1997年11月）。 「JAK3欠損重度複合免疫不全症の構造的および機能的基盤」。血。90 (10): 3996–4003。土井：10.1182/blood.V90.10.3996。PMID 9354668。
- Bozzi F、Lefranc G、Villa A、Badolato R、Schumacher RF、Khalil G、Loiselet J、Bresciani S、O'Shea JJ、Vezzoni P、Notarangelo LD、Candotti F (1998 年 9 月)。「骨髄移植後 20 年以上経過した重症複合免疫不全患者における JAK3 欠損の分子および生化学的特徴: 治療への影響」。British Journal of Haematology。102 ( 5 ) : 1363–6。doi : 10.1111 /j.1365-2141.1998.tb08990.x。PMID 9753072。S2CID 31606560。
- Nef S、 Parada LF (1999年7月)。「Insl3 変異マウスの停留精巣症」。Nature Genetics。22 ( 3): 295–9。doi :10.1038/10364。PMID 10391220。S2CID 1394181 。
- ビュレスバッハ EE、ローズ R、レンビエサ B、シュヴァーベ C (1999 年 4 月)。 「リラキシン様因子はホルモンです。」内分泌。10 (2):167-9。土井:10.1385/ENDO:10:2:167。PMID 10451226。S2CID 27433286 。
- Krausz C、Quintana-Murci L、Fellous M、Siffroi JP、McElreavey K (2000 年 4 月)。「ヒト特発性停留精巣における INSL3 遺伝子の変異の欠如」。分子ヒト生殖。6 (4): 298–302。doi :10.1093/molehr/6.4.298。PMID 10729310 。
- コスキミース P、ヴィルタネン H、リンドストローム M、カレバ M、プータネン M、フタニエミ I、トッパリ J (2000 年 4 月)。 「ヒトリラキシン様因子（RLF）遺伝子の一般的な多型：停留精巣とは関係なし」。小児研究。47 (4 Pt 1): 538–41。土井：10.1203/00006450-200004000-00020。PMID 10759163。
- Endo K, Takeshita T, Kasai H, Sasaki Y, Tanaka N, Asao H, Kikuchi K, Yamada M, Chenb M, O'Shea JJ, Sugamura K (2000 年 7 月)。「STAM ファミリーの新しいメンバーである STAM2 は Janus キナーゼに結合する」。FEBS Letters。477 ( 1–2 ) : 55–61。Bibcode :2000FEBSL.477 ... 55E。doi : 10.1016/S0014-5793(00)01760-9。PMID 10899310。S2CID 31811757 。
- Schumacher RF、Mella P、Badolato R、Fiorini M、Savoldi G、Giliani S、Villa A、Candotti F、Tampalini A、O'Shea JJ、Notarangelo LD（2000年1月）。「ヒトJAK3遺伝子の完全なゲノム構成と一本鎖構造多型による重症複合免疫不全症の変異分析」。Human Genetics。106 （ 1 ）：73–9。doi ：10.1007/s004390051012（非アクティブ2024-11-02）。PMID 10982185 。
{{cite journal}}: CS1 メンテナンス: DOI は 2024 年 11 月時点で非アクティブです (リンク)
- Tomboc M、Lee PA、Mitwally MF、Schneck FX、Bellinger M、Witchel SF (2000 年 11 月)。「インスリン様 3/リラキシン様因子遺伝子の変異は停留精巣と関連している」。臨床内分泌学および代謝学ジャーナル。85 (11): 4013–8。doi : 10.1210/ jcem.85.11.6935。PMID 11095425。
- Hombach-Klonisch S、Buchmann J、Sarun S、Fischer B、Klonisch T (2000 年 12 月)。「リラキシン様因子 (RLF) は正常および腫瘍性ヒト乳腺で異なる発現を示す」。Cancer。89 ( 11 ): 2161–8。doi : 10.1002 /1097-0142(20001201)89:11 < 2161::AID-CNCR3>3.0.CO;2- K。PMID 11147585 。
- Lim HN、Raipert - de Meyts E、Skakkebaek NE、Hawkins JR、Hughes IA (2001 年 2 月) 。「精巣下垂異常患者における INSL3 遺伝子の遺伝子解析」。European Journal of Endocrinology。144 ( 2): 129–37。doi : 10.1530/ eje.0.1440129。PMID 11182749。
