クロウストン発汗性外胚葉異形成症

クロウストンの多汗性外胚葉異形成症は、コネキシン遺伝子GJB6またはコネキシン30の変異によって引き起こされる疾患で、頭髪が硬く、もろく、青白くなるのが特徴です。斑状脱毛症を伴うことがよくあります。^{[1] ：507、511、517–16}

汗性外胚葉異形成症 2 型、または Clouston 症候群 (HED2) は、部分的または完全な脱毛、爪の異栄養、皮膚の色素沈着過剰(特に関節上)、およびばち状指を特徴とする。まばらな頭髪と形成異常の爪は幼少期に見られる。乳児期には、頭髪は剛毛で脆く、斑状で青白くなっている。進行性の脱毛により、思春期までに完全な脱毛に至ることがある。爪は幼少期には乳白色であるが、その後徐々に異栄養となり、厚くなり、爪床から遠位で分離する。掌蹠角化症は小児期に発症することがあり、年齢とともに重症度が増す。臨床症状は、同じ家族内であっても非常に多様である。

HED2 は常染色体優性遺伝します。HED2 を患う人のほとんどには、罹患した親がいます。また、遺伝子の新規変異も報告されています。罹患した人の子孫が変異を受け継いで罹患する可能性は 50% です。

HED2 は、罹患したほとんどの人の身体的特徴に基づいて、乳児期以降に疑われます。GJB6 は、HED2 と関連していることが知られている唯一の遺伝子です。最も一般的な 4 つの GJB6 変異に対する標的変異解析は臨床的に利用可能であり、罹患した人の約 100% で変異が検出されます。4つの既知の変異がいずれも特定されない人に対しては、臨床的に 配列解析も利用可能です。

罹患した家族メンバーの疾患原因変異が判明している場合は、リスクの高い 妊娠に対する出生前検査は可能ですが、HED2 などの疾患に対する出生前検査の要請は一般的ではありません。

HED2 の症状は、乾燥した薄毛の管理に役立つ特別なヘアケア製品、かつら、人工爪、掌蹠角質増殖症を緩和する皮膚軟化剤などで治療できます。

• 掌蹠角化症
• 皮膚疾患のリスト
• 全身症候群に関連する皮膚腫瘍のリスト

• GeneReviews/NCBI/NIH/UW の汗腺性外胚葉異形成症 2 に関するエントリ
• 汗性外胚葉異形成症 2 に関する OMIM エントリ