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| コレスト-5-エン-3β,7α-ジオール3β-デヒドロゲナーゼ | |||||||||
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| 識別子 | |||||||||
| EC番号 | 1.1.1.181 | ||||||||
| CAS番号 | 56626-16-5 | ||||||||
| データベース | |||||||||
| 国際エンツ | IntEnzビュー | ||||||||
| ブレンダ | ブレンダのエントリー | ||||||||
| エクスパシー | NiceZymeの見解 | ||||||||
| ケッグ | KEGGエントリ | ||||||||
| メタサイク | 代謝経路 | ||||||||
| プリアム | プロフィール | ||||||||
| PDB構造 | RCSB PDB PDBe PDBsum | ||||||||
| 遺伝子オントロジー | アミーゴ/クイックゴー | ||||||||
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| ヒドロキシ-Δ-5-ステロイドデヒドロゲナーゼ、3β-およびステロイドΔ-イソメラーゼ7 | |||||||
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| 識別子 | |||||||
| シンボル | HSD3B7 | ||||||
| NCBI遺伝子 | 80270 | ||||||
| HGNC | 18324 | ||||||
| OMIM | 607764 | ||||||
| RefSeq | NM_025193 | ||||||
| UniProt | Q9H2F3 | ||||||
| その他のデータ | |||||||
| EC番号 | 1.1.1.181 | ||||||
| 軌跡 | 歴代誌16章11.2節 | ||||||
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酵素学において、コレスト-5-エン-3β,7α-ジオール3β-デヒドロゲナーゼ(EC 1.1.1.181)は、ステロイドのいくつかの化学反応を触媒する酵素である。[ 1 ]
主な反応は、7α-ヒドロキシコレステロールを7α-ヒドロキシコレスト-4-エン-3-オンに変換することである。[ 2 ]
2つの基質は7α-ヒドロキシコレステロールと酸化型ニコチンアミドアデニンジヌクレオチド(NAD +)である。生成物は7α-ヒドロキシコレスト-4-エン-3-オン、還元型NADH、およびプロトンである。[ 2 ]
この酵素クラスの系統名は、コレスト-5-エン-3β,7α-ジオール:NAD + 3-オキシドレダクターゼです。この酵素は、 3β-ヒドロキシ-Δ5-C27-ステロイドオキシドレダクターゼとも呼ばれます。この酵素のヒト版は、ヒドロキシ-Δ-5-ステロイドデヒドロゲナーゼ、3β-およびステロイドデルタ-イソメラーゼ7、またはHSD3B7として知られており、 HSD3B7遺伝子によってコードされています。[ 3 ] [ 4 ]
この酵素は酸化還元酵素ファミリーに属し、特にNAD +またはNADP +を受容体として供与体のCH-OH基に作用する酵素です。この酵素はコレステロールからの胆汁酸合成の初期段階に関与しており、短鎖脱水素酵素/還元酵素スーパーファミリーの一員です。この酵素は膜結合型小胞体タンパク質であり、7-αヒドロキシル化ステロール基質に対して活性を示します。[ 5 ]
HSD3B7遺伝子の変異は、進行性肝疾患の一種である新生児胆汁うっ滞を引き起こす先天性胆汁酸合成障害と関連している。 [ 5 ]