酵素
HS2ST1 識別子 エイリアス HS2ST1 、dJ604K5.2、ヘパラン硫酸2-O-硫酸基転移酵素1、NFSRA 外部ID オミム ：604844; MGI : 1346049; ホモロジーン : 8025; ジーンカード ：HS2ST1; OMA :HS2ST1 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体3（マウス） [2] バンド 3|3 H2 始める 144,135,467 bp [2] 終わり 144,275,942 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 頬粘膜細胞 胚上皮 内皮細胞 右副腎皮質 左副腎 脈絡叢上皮 左副腎皮質 心室帯 子宮内膜間質細胞 網膜色素上皮
トップの表現 右肺 左肺 右肺葉 左肺葉 内側神経節隆起 リンパ管の内皮細胞 前庭感覚上皮 毛様体 二次卵母細胞 虹彩
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
トランスフェラーゼ活性 硫酸基転移酵素活性 ヘパラン硫酸2-O-硫酸基転移酵素活性 細胞成分 生物学的プロセス
グリコサミノグリカンの生合成プロセス ヘパラン硫酸プロテオグリカン生合成過程、多糖鎖生合成過程 ヘパラン硫酸プロテオグリカンの生合成過程、酵素修飾 出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
ヘパラン硫酸2-O-硫酸基転移酵素1 は、ヒトでは HS2ST1 遺伝子によってコードされる 酵素 である 。 [5] [6]
ヘパラン硫酸 生合成酵素は、多様な生物学的活性を実行する無数の異なるヘパラン硫酸微細構造を生成するための重要な構成要素です。この遺伝子は、ヘパラン硫酸生合成酵素ファミリーのメンバーであるヘパラン硫酸 2-O- 硫酸基転移酵素をコードします。このファミリーのメンバーは、ヘパラン硫酸の イズロン 酸残基の 2 番目の位置に硫酸基を転移します 。
この遺伝子を破壊すると、ノックアウトマウス胎児では腎臓 形成が起こらなくなり 、この酵素の欠如が腎臓形成に必要なシグナル伝達を妨げる可能性があることが示唆された。 [6]
参考文献
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さらに読む
村松 孝文 (2000). 「遺伝子ターゲティングにより明らかになった、発達、免疫応答、組織機能における炭水化物シグナルの重要な役割」 J. Biochem . 127 (2): 171–6. doi : 10.1093/oxfordjournals.jbchem.a022590 . PMID 10731680. Rong J、Habuchi H、Kimata K、他 (2000)。「ヒト腎臓 293 細胞におけるヘパラン硫酸 L-イズロニル 2-O-硫酸基転移酵素の発現は D-グルクロン酸 2-O-硫酸化の増加をもたらす」。Biochem . J. 346 ( 2): 463–8. doi :10.1042/0264-6021:3460463. PMC 1220874. PMID 10677367 。 Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932 。 太田 孝文、鈴木 勇、西川 孝文、他 (2004)。「21,243 個の完全長ヒト cDNA の完全な配列決定と特性解析」。Nat . Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039。 Aquino RS、Landeira-Fernandez AM、Valente AP、et al. ( 2005)。「海洋被子植物における硫酸化ガラクタンの発生：進化的意味」。 糖 鎖生物学 。15 (1): 11–20。doi : 10.1093/glycob/ cwh138。PMID 15317737 。 Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、他 (2004)。「NIH 完全長 cDNA プロジェクトの状況、品質、および拡張: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC)」。 Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 。 Gregory SG、 Barlow KF、 McLay KE、他 (2006)。「ヒト染色体 1 の DNA 配列と生物学的注釈」。Nature . 441 ( 7091 ): 315–21。Bibcode :2006Natur.441..315G。doi : 10.1038/nature04727。PMID 16710414 。 Xu D, Song D, Pedersen LC, Liu J (2007). 「ヘパラン硫酸 2-O-スルホトランスフェラーゼとコンドロイチン硫酸 2-O-スルホトランスフェラーゼの変異研究」 J. Biol. Chem . 282 (11): 8356–67. doi : 10.1074/jbc.M608062200 . PMID 17227754.
