モナーク・イニシアチブ

モナーク・イニシアチブ
コンテンツ
説明	遺伝性疾患データのバイオインフォマティクスデータベース
; キャプチャされたデータの種類	遺伝子型、表現型、変異、疾患、種
生物	後生動物
接触
主な引用	マンガルら 2017
発売日	2015年7月12日
アクセス
Webサイト	https://monarchinitiative.org

Monarch Initiative ^{[1]は、既存の}生物医学的知識を活用して遺伝子型と表現型を結び付け、遺伝性疾患と闘う研究を支援することに重点を置いた大規模なバイオインフォマティクスWebリソースです。Monarchは、さまざまな既存の生物医学データリソースからの複数種の遺伝子型、表現型、遺伝子変異、疾患に関する知識を、集中型で構造化されたデータベースに統合することでこれを実現します。この統合プロセスは、従来、基礎研究者と臨床医がケースバイケースで手作業で行っていましたが、Monarch Initiativeは、生物医学的知識の探索をより効率的かつ効果的にする集約的で構造化されたデータとツールのコレクションを提供します。

モンドオントロジー

MondoオントロジーはMonarch Initiativeの成果であり、希少疾患と一般的な疾患の両方について、調和のとれた疾患コンテンツを提供します。^[2]希少疾患のサブセットは10.5を超える希少疾患で公開されており、^[3]コミュニティによって維持されています。^[4]

参考文献

^ Mungall, Christopher J.; McMurry, Julie A.; Köhler, Sebastian; Balhoff, James P.; Borromeo, Charles; Brush, Matthew; Carbon, Seth; Conlin, Tom; Dunn, Nathan (2017-01-04). 「The Monarch Initiative: an integrative data and analytic platform connecting phenotypes to genotypes across seeds」. Nucleic Acids Research . 45 (D1): D712–D722. doi :10.1093/nar/gkw1128. ISSN 1362-4962. PMC 5210586. PMID 27899636 .
^ シェフチェク、ケントA;ハリス、ノーミ・Ｌ；ガルガーノ、マイケル。マテンツォグル、ニコラス。ウンニ、ディーパック。ブラッシュ、マシュー。キース、ダニエル。コンリン、トム。ヴァシレフスキー、ニコール。チャン・シンミン・アーロン。バルホフ、ジェームス P;バブ、ラリー。ベロ、スーザン・M。ブラウ、ハンナ。ブラッドフォード、イヴォンヌ。カーボン、セス。カーモディ、リー。チャン、ローレン E;シプリアーニ、ヴァレンティーナ。キュージック、アレイン。ロッカ、マリアD;ダン、ネイサン。エッセイド、シャヒム。フェイ、ペトラ。グローブ、クリス。グルディーヌ、ジャン・フィリップ。ハモシュ、エイダ。ハリス、みどり。ヘルビッグ、インゴ。ホートリン、モーリーン。ヨアヒミアク、マルシン。ジュップ、サイモン。レット、ケネス・B;ルイス、スザンナ E;マクナマラ、クレイグ; ペンドリントン、ゾーイ M; ピルグリム、クレア; プットマン、ティム; ラヴァンメア、ヴィダ; リース、ジャスティン; リッグス、エリン; ロブ、ソフィア; ロンカグリア、パオラ; シーガー、ジェームズ; セガーデル、エリック; シミルック、モーガン; ストーム、アンドレア L; コートニータクソン; アンテッセン; ジュリアス OB ヤコブセン; ジュリー A マクマリー; チューダーグロザ; セバスチャンケーラー; ダミアンスメドレー; ピーター N ロビンソン; クリストファー J マンガル; メリッサ A ヘンデル; ムニョス-Torres, Monica C; Osumi-Sutherland, David (2019 年 11 月 8 日)。「2019 年の Monarch Initiative: 種を超えて表現型と遺伝子型を結び付ける統合データおよび分析プラットフォーム」。Nucleic Acids Research。48 (D1): D704–D715. doi : 10.1093/nar/gkz997 . PMC 7056945. PMID 31701156 .
^ Haendel, Melissa; Vasilevsky, Nicole; Unni, Deepak; Bologa, Cristian; Harris, Nomi; Rehm, Heidi; Hamosh, Ada; Baynam, Gareth; Groza, Tudor; McMurry, Julie; Dawkins, Hugh; Rath, Ana; Thaxon, Courtney; Bocci, Giovanni; Joachimiak, Marcin P. (2020年2月). 「希少疾患はいくつあるか?」Nature Reviews. Drug Discovery . 19 (2): 77–78. doi :10.1038/d41573-019-00180-y. ISSN 1474-1776. PMC 7771654 . PMID 32020066.
^ 「希少疾患サブセット - Mondo ドキュメント」mondo.readthedocs.io . 2024 年 9 月 5 日閲覧。

外部リンク

マウスゲノムインフォマティクス
ゼブラフィッシュ情報ネットワーク
線虫生物学のWormBaseデータベース
フライベース
国際マウス表現型解析コンソーシアム
マウスフェノムデータベース
動物におけるメンデル遺伝のオンライン研究
クリンバー
人間におけるメンデル遺伝
オーファネット
進化関係分類システムによるタンパク質分析
コリエル医学研究所
比較毒性ゲノミクスデータベース
ヒト表現型オントロジー
京都遺伝子ゲノム事典
マイジェネ
国立バイオテクノロジー情報センター
バイオグリッド
GWAS カタログ
動物QTLdb
自動的に注釈が付けられたゲノムデータのEnsemblデータベース
遺伝子オントロジーデータベース
遺伝子レビュー
HUGO遺伝子命名委員会
変異マウスリソースおよび研究センター
Reactome - 生物学的経路のキュレーションされた知識ベース
未診断疾患プログラム (UDP)
弦

[1] Mungall, Christopher J.; McMurry, Julie A.; Köhler, Sebastian; Balhoff, James P.; Borromeo, Charles; Brush, Matthew; Carbon, Seth; Conlin, Tom; Dunn, Nathan (2017-01-04). 「The Monarch Initiative: an integrative data and analytic platform connecting phenotypes to genotypes across seeds」. Nucleic Acids Research . 45 (D1): D712–D722. doi :10.1093/nar/gkw1128. ISSN 1362-4962. PMC 5210586. PMID 27899636 .

[a19-2] シェフチェク、ケントA;ハリス、ノーミ・Ｌ；ガルガーノ、マイケル。マテンツォグル、ニコラス。ウンニ、ディーパック。ブラッシュ、マシュー。キース、ダニエル。コンリン、トム。ヴァシレフスキー、ニコール。チャン・シンミン・アーロン。バルホフ、ジェームス P;バブ、ラリー。ベロ、スーザン・M。ブラウ、ハンナ。ブラッドフォード、イヴォンヌ。カーボン、セス。カーモディ、リー。チャン、ローレン E;シプリアーニ、ヴァレンティーナ。キュージック、アレイン。ロッカ、マリアD;ダン、ネイサン。エッセイド、シャヒム。フェイ、ペトラ。グローブ、クリス。グルディーヌ、ジャン・フィリップ。ハモシュ、エイダ。ハリス、みどり。ヘルビッグ、インゴ。ホートリン、モーリーン。ヨアヒミアク、マルシン。ジュップ、サイモン。レット、ケネス・B;ルイス、スザンナ E;マクナマラ、クレイグ; ペンドリントン、ゾーイ M; ピルグリム、クレア; プットマン、ティム; ラヴァンメア、ヴィダ; リース、ジャスティン; リッグス、エリン; ロブ、ソフィア; ロンカグリア、パオラ; シーガー、ジェームズ; セガーデル、エリック; シミルック、モーガン; ストーム、アンドレア L; コートニータクソン; アンテッセン; ジュリアス OB ヤコブセン; ジュリー A マクマリー; チューダーグロザ; セバスチャンケーラー; ダミアンスメドレー; ピーター N ロビンソン; クリストファー J マンガル; メリッサ A ヘンデル; ムニョス-Torres, Monica C; Osumi-Sutherland, David (2019 年 11 月 8 日)。「2019 年の Monarch Initiative: 種を超えて表現型と遺伝子型を結び付ける統合データおよび分析プラットフォーム」。Nucleic Acids Research。48 (D1): D704–D715. doi : 10.1093/nar/gkz997 . PMC 7056945. PMID 31701156 .

[3] Haendel, Melissa; Vasilevsky, Nicole; Unni, Deepak; Bologa, Cristian; Harris, Nomi; Rehm, Heidi; Hamosh, Ada; Baynam, Gareth; Groza, Tudor; McMurry, Julie; Dawkins, Hugh; Rath, Ana; Thaxon, Courtney; Bocci, Giovanni; Joachimiak, Marcin P. (2020年2月). 「希少疾患はいくつあるか?」Nature Reviews. Drug Discovery . 19 (2): 77–78. doi :10.1038/d41573-019-00180-y. ISSN 1474-1776. PMC 7771654 . PMID 32020066.

[4] 「希少疾患サブセット - Mondo ドキュメント」mondo.readthedocs.io . 2024 年 9 月 5 日閲覧。