ＧＪＤ２

ＧＪＤ２
利用可能な構造
電子データ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	2N6A
識別子
エイリアス	GJD2、CX36、GJA9、ギャップ結合タンパク質デルタ2
外部ID	オミム：607058; MGI : 1334209;ホモロジーン: 7734;ジーンカード：GJD2; OMA :GJD2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	15番染色体（ヒト）
終わり	34,754,998 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体2（マウス）
終わり	113,844,100 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	ランゲルハンス島; ; 生殖腺; ; 下垂体; ; 下垂体前葉; ; 前頭前皮質; ; 右耳介; ; 膵臓の体; ; 後頭葉; ; 背外側前頭前皮質; ; ブロードマン領域9;
	トップの表現
	胸部神経節; ; ランゲルハンス島; ; 網膜の神経層; ; 脊髄の腰椎部分; ; 星状神経節; ; 脊髄前角; ; 顔面運動核; ; 松果体; ; 嗅球; ; 網膜色素上皮;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	ギャップ結合チャネル活性;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; ギャップ結合; 細胞接合; 細胞膜; コネキシン複合体; 膜;
生物学的プロセス	活動電位; 細胞コミュニケーション; 細胞間シグナル伝達; 視覚; 化学シナプス伝達; 膜輸送;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	57369
	14617
	ENSG00000159248
	ENSMUSG00000068615
	イギリス
	O54851
	NM_020660
	NM_010290
	NP_065711
	NP_034420
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ギャップジャンクションデルタ2タンパク質（GJD2）は、コネキシン36（Cx36）またはギャップジャンクションアルファ9タンパク質（GJA9）としても知られ、ヒトではGJD2遺伝子によってコードされるタンパク質です。^[5]^[6]

関数

GJD2 はコネキシン 36 (CX36) とも呼ばれ、主に哺乳類のニューロンで発現するコネキシン遺伝子ファミリーのメンバーです。コネキシンは 6 個ずつのグループに分かれて、中央の孔の周囲に放射状に集まってコネクソンを形成します。各ギャップジャンクション細胞間チャネルは 2 つのコネクソンの結合によって形成されます。コネキシンに関する追加の背景情報については、GJB2 を参照してください。 ^[6]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000159248 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000068615 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ Belluardo N、Trovato-Salinaro A、Mudo G、Hurd YL、Condorelli DF (1999 年 10 月)。「ヒト Cx36 遺伝子の構造、染色体局在、および脳発現」。J Neurosci Res . 57 (5): 740–52。doi : 10.1002 /(SICI)1097-4547(19990901)57:5<740::AID-JNR16>3.0.CO;2- Z。PMID 10462698。S2CID 496510 。
^ ab 「Entrez Gene: GJA9 ギャップ結合タンパク質、アルファ 9、36kDa」。

さらに読む

アンドリュー・L・ハリス、ダレン・ロック（2009年）。コネキシンズガイド。ニューヨーク：シュプリンガー。p.574。ISBN 978-1-934115-46-6。
de Brouwer AP、Pennings RJ、Roeters M、他 (2003)。「CDH23 のカルシウム結合モチーフの変異と GJB2 の 35delG 変異が、ある家族で難聴を引き起こす」。Hum . Genet . 112 (2): 156–63. doi :10.1007/s00439-002-0833-0. PMID 12522556. S2CID 310717.
Martin D、Tawadros T、Meylan L、他 (2004)。「インスリン産生細胞株におけるコネキシン36の特異的制御における転写抑制ニューロン制限サイレンサー因子の重要な役割」。J . Biol. Chem . 278 (52): 53082–9. doi : 10.1074/jbc.M306861200 . PMID 14565956。
Bathelier C、François M、Lucotte G (2004)。「難聴リスクのある家族におけるGJB2遺伝子の35delG変異の新生児検出」。Genet . Couns . 15 (1): 61–6。PMID 15083701 。
Degen J、Meier C、Van Der Giessen RS、他。 (2004)。「トランスジェニックマウスにおけるコネキシン36を表すlacZレポーター遺伝子の発現パターン」。J. Comp.ニューロール。473 (4): 511-25。土井：10.1002/cne.20085。PMID 15116387。S2CID 10347889 。
Mas C, Taske N, Deutsch S, et al. (2004). 「コネキシン36遺伝子と若年性ミオクロニーてんかんとの関連」J. Med. Genet . 41 (7): e93. doi :10.1136/jmg.2003.017954. PMC 1735851. PMID 15235036 .
Dobrenis K, Chang HY , Pina-Benabou MH, et al. (2006). 「ヒトおよびマウスのミクログリアはコネキシン36を発現し、げっ歯類のミクログリアとニューロンの間に機能的なギャップ結合が形成される」。J . Neurosci. Res . 82 (3): 306–15. doi :10.1002/jnr.20650. PMC 2583240. PMID 16211561 。
Hempelmann A、Heils A、Sander T (2006)。「コネキシン 36 遺伝子と若年性ミオクロニーてんかんの関連性を示す確証的証拠」。Epilepsy Res . 71 (2–3): 223–8. doi :10.1016/j.eplepsyres.2006.06.021. PMID 16876983. S2CID 21966870.
Aleksic B、石原R、高橋N、他(2007)。「ギャップ結合コード遺伝子と統合失調症：遺伝的関連研究」。J. ハム。ジュネット。52 (6): 498–501。土井: 10.1007/s10038-007-0142-5。PMID 17427027。

外部リンク

PDBe-KBの UniProt : Q9UKL4 (ギャップジャンクションデルタ-2 タンパク質)のPDBで入手可能なすべての構造情報の概要。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000159248 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000068615 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid10462698-5] Belluardo N、Trovato-Salinaro A、Mudo G、Hurd YL、Condorelli DF (1999 年 10 月)。「ヒト Cx36 遺伝子の構造、染色体局在、および脳発現」。J Neurosci Res . 57 (5): 740–52。doi : 10.1002 /(SICI)1097-4547(19990901)57:5<740::AID-JNR16>3.0.CO;2- Z。PMID 10462698。S2CID 496510 。

[entrez-6] 「Entrez Gene: GJA9 ギャップ結合タンパク質、アルファ 9、36kDa」。