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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | GJA5、ATFB11、CX40、ギャップ結合タンパク質アルファ5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：121013; MGI : 95716;ホモロジーン: 3856;ジーンカード：GJA5; OMA :GJA5 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ギャップジャンクションアルファ-5タンパク質（GJA5）は、コネキシン40（Cx40）としても知られ、ヒトではGJA5遺伝子によってコード化されているタンパク質です。
関数
この遺伝子はコネキシン遺伝子ファミリーの一員である。コード化されたタンパク質はギャップジャンクションの構成要素であり、ギャップジャンクションは細胞間チャネルの配列で構成され、低分子量物質が細胞から細胞へ拡散する経路を提供する。この遺伝子の変異は心房細動と関連している可能性がある。同じアイソフォームをコード化する代替スプライス転写変異体も報告されている。[5]
GJA5は、1q21.1の遺伝子座で先天性心疾患にみられる表現型の原因遺伝子として同定されている。GJA5が重複している場合はファロー四徴症がより一般的である。欠失している場合はファロー四徴症以外の先天性心疾患がより一般的である。[6]
関連する遺伝子の問題
参照
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000265107 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000057123 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「Entrez Gene: GJA5 ギャップ結合タンパク質、アルファ 5、40kDa」。
- ^ Soemedi, R.; et al. (2011). 「先天性心疾患患者2436名と対照群6760名における染色体1q21.1再配列とGJA5重複のDPhenotype特異的影響」Hum. Mol. Genet . 21 (7): 1513–1520. doi :10.1093/hmg/ddr589. PMC 3298277 . PMID 22199024.
さらに読む
- アンドリュー・L・ハリス、ダレン・ロック（2009年）。コネキシンズガイド。ニューヨーク：シュプリンガー。p.574。ISBN 978-1-934115-46-6。
- Teunissen BE、Bierhuizen MF (2004)。「心筋コネキシンの転写制御」。Cardiovasc . Res . 62 (2): 246–55. doi : 10.1016/j.cardiores.2003.12.011 . PMID 15094345。
- Kanter HL、Saffitz JE、Beyer EC (1992)。「心筋細胞は複数のギャップ結合タンパク質を発現する」。Circ . Res . 70 (2): 438–44. doi : 10.1161/01.res.70.2.438 . PMID 1310450。
- Willecke K; Jungbluth S; Dahl E; et al. (1991). 「ギャップ結合タンパク質をコードするヒトコネキシン遺伝子ファミリーの 6 つの遺伝子は、4 つの異なるヒト染色体に割り当てられている」Eur. J. Cell Biol . 53 (2): 275–80. PMID 1964417.
- Chen SC; Davis LM; Westphale EM; et al. (1995). 「ヒト胎児および乳児心臓における複数のギャップ結合タンパク質の発現」. Pediatr. Res . 36 (5): 561–6. doi : 10.1203/00006450-199411000-00002 . PMID 7877871.
- Kanter HL、Saffitz JE、Beyer EC (1994)。「2 つのヒト心臓ギャップ結合タンパク質、コネキシン 40 およびコネキシン 45 の分子クローニング」。J . Mol. Cell. Cardiol . 26 (7): 861–8. doi :10.1006/jmcc.1994.1103. PMID 7966354。
- Mehta PP; Lokeshwar BL; Schiller PC; et al. (1996). 「正常および腫瘍性前立腺上皮細胞におけるギャップ結合コミュニケーションと cAMP によるその調節」Mol. Carcinog . 15 (1): 18–32. doi :10.1002/(SICI)1098-2744(199601)15:1<18::AID-MC4>3.0.CO;2-O. PMID 8561862. S2CID 23480353.
- Gelb BD; Zhang J; Cotter PD; et al. (1997). 「ヒトコネキシン40 (GJA5)、フラビン含有モノオキシゲナーゼ5、およびナトリウム利尿ペプチド受容体a遺伝子の1q21における物理的マッピング」。Genomics . 39 ( 3): 409–11. doi :10.1006/geno.1996.4516. PMID 9119381。
- Kilarski WM; Dupont E; Coppen S; et al. (1998). 「妊娠満期のヒト子宮筋層平滑筋細胞における、さらに 2 つのギャップ結合タンパク質、コネキシン 40 およびコネキシン 45 の同定」Eur. J. Cell Biol . 75 (1): 1–8. doi :10.1016/S0171-9335(98)80040-X. PMID 9523149.
- ファン ライエン HV、ファン ケンペン MJ、ポストマ S、ジョンスマ HJ (1998)。 「腫瘍壊死因子αは、ヒト臍帯静脈内皮細胞におけるコネキシン43、コネキシン40、およびコネキシン37の発現を変化させる」。サイトカイン。10 (4): 258–64。土井：10.1006/cyto.1997.0287。PMID 9617570。
- Vozzi C; Dupont E; Coppen SR; et al. (1999). 「ヒト心臓におけるコネキシン発現のチャンバー関連差異」J. Mol. Cell. Cardiol . 31 (5): 991–1003. doi :10.1006/jmcc.1999.0937. PMID 10336839.
- Haefliger JA、Goy JJ、Waeber G (2000)。「房室伝導障害を伴う拡張型心筋症の散発性症例は、コネキシン 40 および 43 遺伝子内の変異とは関連がない」。Eur . Heart J. 20 ( 24): 1843. doi : 10.1053/euhj.1999.1718 . PMID 10581143。
- ヴァン・ライエン HV、ヴァン・ヴィーン TA、ハーマンズ MM、ジョンスマ HJ (2000)。 「ヒトコネキシン40ギャップ結合チャネルはcAMPによって調節される」。心臓血管。解像度45 (4): 941–51。土井：10.1016/S0008-6363(99)00373-9。PMID 10728420。
- Oviedo-Orta E、Hoy T、Evans WH (2000)。「免疫システムにおける細胞間コミュニケーション：コネキシン40と43の差次的発現、および末梢血と扁桃腺のヒトリンパ球サブポピュレーションにおけるギャップ結合チャネル機能の変動」。免疫学。99 ( 4 ) : 578–90。doi :10.1046/ j.1365-2567.2000.00991.x。PMC 2327182。PMID 10792506。
- Vis JC; Nicholson LF; Faull RL; et al. (2002). 「ハンチントン病患者の脳におけるコネキシン発現」Cell Biol. Int . 22 (11–12): 837–47. doi :10.1006/cbir.1998.0388. PMID 10873295. S2CID 8034526.
- Valiunas V、Gemel J、Brink PR、Beyer EC (2001)。「共発現したコネキシン40とコネキシン43によって形成されるギャップ結合チャネル」。Am . J. Physiol. Heart Circ. Physiol . 281 (4): H1675–89. doi :10.1152/ajpheart.2001.281.4.H1675. PMID 11557558. S2CID 960859.
- Kaba RA; Coppen SR; Dupont E; et al. (2003). 「発達中のヒトおよびマウスの心臓におけるコネキシン 43、40、45 の発現パターンの比較」。Cell Commun. Adhes . 8 (4–6): 339–43. doi : 10.3109/15419060109080750 . PMID 12064615. S2CID 23388741.
- Cronier L; Defamie N; Dupays L; et al. (2003). 「ヒト妊娠第1期栄養芽層におけるコネキシン発現とギャップ結合細胞間コミュニケーション」(PDF) . Mol. Hum. Reprod . 8 (11): 1005–13. doi : 10.1093/molehr/8.11.1005 . PMID 12397213.
- Simon AM、McWhorter AR (2002)。「内皮ギャップ結合タンパク質コネキシン37およびコネキシン40を欠くマウスの血管異常」。Dev . Biol . 251 (2): 206–20. doi : 10.1006/dbio.2002.0826 . PMID 12435353。
- Strausberg RL; Feingold EA; Grouse LH; et al. (2003). 「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932.
- Dupays L; Mazurais D; Rücker-Martin C; et al. (2003). 「ヒト Connexin40 遺伝子のゲノム構成と代替転写」. Gene . 305 (1): 79–90. doi :10.1016/S0378-1119(02)01229-5. PMID 12594044.