ジェミン8

ジェミン8
識別子
エイリアス	GEMIN8、FAM51A1、gem核小器官関連タンパク質8
外部ID	オミム：300962; MGI : 2384300;ホモロジーン: 9882;ジーンカード：GEMIN8; OMA :GEMIN8 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	X染色体（ヒト）
終わり	14,029,893 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	X染色体（マウス）
終わり	164,973,508 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	右子宮管; ; 左卵巣; ; C1セグメント; ; 右卵巣; ; 脛骨神経; ; 子宮体部; ; 胸部大動脈下行; ; 甲状腺の左葉; ; 甲状腺の右葉; ; 左子宮管;
	トップの表現
	受精卵; ; 胚; ; 心室帯; ; 胎児の尾; ; 胚; ; 性器結節; ; 吻側回遊流; ; 海馬歯状回顆粒細胞; ; 右腎臓; ; 網膜の神経層;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	タンパク質結合;
細胞成分	細胞質; SMN-Smタンパク質複合体; 核; コイル状の体の双子座; 核質; 細胞質; SMN複合体;
生物学的プロセス	mRNA処理; RNAスプライシング; 核にインポートする; スプライソソーム snRNP アセンブリ;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	54960
	237221
	ENSG00000046647
	ENSMUSG00000040621
	翻訳:
	言語
	NM_001042479 ; NM_001042480 ; NM_017856
	NM_146238 ; NM_001310722 ; NM_001310724
	NP_001035944 ; NP_001035945 ; NP_060326
	NP_001297651 ; NP_001297653 ; NP_666350
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ジェム関連タンパク質8（Gemin-8）は、ヒトではGEMIN8遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]

関数

ジェミン8はSMN複合体の一部であり、細胞質でのスプライソソームsnRNPの組み立てと核でのpre- mRNAスプライシングに必要です。ジェミン8はSMN1とGEMIN6 / GEMIN7ヘテロダイマーの両方に結合し、それらの相互作用を媒介します。このタンパク質は核のカハール小体のジェミニ（gems）と細胞質に存在します。この遺伝子には同じタンパク質をコードする3つの転写バリアントが見つかっています。^[5]

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000046647 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000040621 – Ensembl、2017 年 5 月
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