ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
ガタ6 識別子 エイリアス GATA6 、GATA結合タンパク質6 外部ID オミム ：601656; MGI : 107516; ホモロジーン : 68449; ジーンカード ：GATA6; OMA :GATA6 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 18番染色体（マウス） [2] バンド 18 A1|18 5.63 cM 始める 11,052,064 bp [2] 終わり 11,085,635 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 胚上皮 壁側胸膜 小腸粘膜 幽門 右心室 右心房の心筋組織 右卵巣 左卵巣 肺の下葉 左副腎
トップの表現 アトリウム 房室弁 胃の上皮 心内膜クッション 右心室 幽門洞 移動性腸管神経堤細胞 桑実胚 半月弁 横隔膜
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
DNA結合 配列特異的DNA結合 RNAポリメラーゼII転写調節領域配列特異的DNA結合 DNA結合転写活性化因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 DNA結合転写因子活性 亜鉛イオン結合 転写因子結合 クロマチン結合 金属イオン結合 タンパク質結合 転写因子活性、RNAポリメラーゼII遠位エンハンサー配列特異的結合 タンパク質キナーゼ結合 RNAポリメラーゼIIシス調節領域配列特異的DNA結合 DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 シス調節領域配列特異的DNA結合 細胞成分 生物学的プロセス
クラブ細胞の分化 男性の生殖腺の発達 転写の調節、DNAテンプレート 上皮細胞の分化 内胚葉細胞の分化 形質転換成長因子β1産生の抑制 心筋組織の発達 膵臓A細胞の分化 心筋細胞の分化 心臓血管平滑筋細胞の分化 BMP刺激に対する細胞反応 内胚葉細胞の運命決定 血液凝固 子宮内胎児発育 RNAポリメラーゼIIによる転写の負の制御 RNAポリメラーゼIIによる転写 トランスフォーミング成長因子β2産生の抑制 管の形態形成 アポトーシス過程の負の調節 平滑筋細胞の分化 転写、DNAテンプレート 血管新生の積極的な制御 流出路隔壁の形態形成 エストロゲンに対する反応 動物の器官形成 心筋細胞増殖の正の調節 ストレスに対する心筋肥大 腸管上皮細胞の分化 BMPシグナル伝達経路の正の調節 心芽細胞分化の正の調節 遺伝子発現の調節 リン脂質代謝プロセス 肝臓の発達 膵臓の発達 成長因子への反応 II型肺胞上皮細胞の分化 肺胞の発達 転写の負の調節、DNAテンプレート 低酸素に対する細胞反応 B型膵臓細胞の分化 ゴナドトロピン刺激に対する細胞反応 RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御 転写の正の制御、DNAテンプレート 心筋筋芽細胞増殖の正の制御 心臓の発達 動物の器官の形態形成 組織の発達 細胞発達 形態形成に関わる解剖学的構造の形成 消化管の発達 出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
転写因子GATA-6は GATA結合因子6 （GATA6） としても知られ、 ヒトでは GATA6 遺伝子によってコードされる タンパク質 です。 [5]遺伝子産物は コンセンサス結合配列 の(A/T/C)GAT(A/T)(A)に優先的に結合します 。 [6]
臨床的意義 この遺伝子の変異は膵臓 無形成症 や 先天性心疾患 と関連しているといわれている。 [7]
肺内胚葉上皮の発達 GATA-6は、 ジンクフィンガー転写因子であり 、臓器組織の 内胚葉 分化に重要である。 [8] また、肺胞上皮の後期分化段階とアクアポリン-5プロモーター活性化を制御することで、肺の適切な発達にも関与している。さらに、GATA-6は、内胚葉胚性幹細胞の増殖を促進し、初期の上胚葉分化を阻害するサイトカインであるLIFの産生に関連している。発達中の胚で制御されないまま放置されると、このサイトカイン産生と化学シグナルが、以下でさらに説明する表現型に寄与する。 [9]
GATA-6が胚で破壊されると、トランスジェニックマウスモデルでは遠位肺上皮の発達が阻害されます [8] 。肺胞上皮組織の 前駆細胞 、 つまり幹細胞は発達し、適切に指定されますが、それ以上の分化は起こりません。また、遠位-近位細気管支の発達も影響を受け、気道交換部位の量が減少します [8] 。
この分岐欠損は出生後に両側肺低形成 を引き起こし 、分化した肺胞上皮を欠く領域と局所的に関連付けられており、この表現型は内胚葉機能に固有のものであることを示唆しており、したがって、不適切なGATA-6発現と間接的に関連している可能性があります。 [10] [11] つまり、細気管支分岐の欠損は、GATA-6の直接的な転写エラーの結果ではなく、むしろそのようなエラーの副作用である可能性があります。
参照
参考文献
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さらに読む
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外部リンク 米国国立医学図書館の 医学主題標目表 (MeSH)における GATA6+タンパク質、+ヒト
