ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
ガル3ST4 識別子 エイリアス GAL3ST4 、GAL3ST-4、ガラクトース-3-O-硫酸基転移酵素4 外部ID オミム ：608235; MGI : 1916254; ホモロジーン : 11633; ジーンカード ：GAL3ST4; OMA :GAL3ST4 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 5番染色体（マウス） [2] バンド 5|5 G2 始める 138,263,183 bp [2] 終わり 138,271,102 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 耳下腺 腹部の皮膚 外陰部 脚の皮膚 太ももの皮 胸腺 乳首 神経節隆起 滑膜 内皮細胞
トップの表現 リップ 食道 皮膚の領域 胚 胚 顆粒球 胚盤胞 神経軸の線条体 胚葉上層 性器結節
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
ガラクトース3-O-硫酸基転移酵素活性 トランスフェラーゼ活性 ガラクトシルセラミド硫酸基転移酵素活性 プロテオグリカン硫酸基転移酵素活性 3'-ホスホアデノシン5'-ホスホ硫酸結合 細胞成分
膜の不可欠な構成要素 ゴルジ槽膜 ゴルジ体 細胞外エクソソーム 膜 生物学的プロセス
糖脂質の生合成過程 硫黄化合物の代謝過程 細胞間シグナル伝達 糖タンパク質代謝プロセス オリゴ糖代謝プロセス プロテオグリカンの生合成過程 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001033416 NM_001347507 NM_001361283
RefSeq (タンパク質) 場所 (UCSC) 7 章: 100.16 – 100.17 Mb 5 章: 138.26 – 138.27 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
ガラクトース-3-O-硫酸基転移酵素4は、ヒトでは GAL3ST4 遺伝子 によってコードされる 酵素 である 。 [5] [6]
この遺伝子はガラクトース-3-O-スルホトランスフェラーゼタンパク質ファミリーのメンバーをコードします。この遺伝子の産物は、O結合型糖タンパク質のガラクトース残基のC-3'位に硫酸塩を転移させることによりスルホン化を触媒します。この酵素はコア1構造に非常に特異的であり、アシアロフェツイン、Gal-β-1,3-GalNAc、およびGal-β-1,3（GlcNAc-β-1,6）GalNAcが良好な基質です。 [6]
突然変異 胸壁の最も一般的な変形である漏斗胸には、遺伝的要素があると考えられています。この症状は、正体不明の遺伝子によって優性または劣性で受け継がれると考えられています。2012年にWuらが実施した研究 [7] では、漏斗胸はGAL3ST4の変異を介して優性遺伝を示すと述べています。この研究では、変異g.chr7：99764688G>AがGAL3ST4の最初のエクソンに影響し、コード化されたタンパク質の残基11でアルギニンがトリプトファンに置き換わると提案されています。この変異は、コード化されたタンパク質の正常な機能を破壊する可能性が非常に高いです。GAL3ST4は通常、「O結合型糖タンパク質のガラクトースのC-3硫酸化」を触媒する役割を担っています。 [8] この遺伝子の変異は、グリカン鎖の典型的な硫酸化パターンの変化をもたらし、さまざまな糖タンパク質の生理学的機能を変化させます。軟骨と骨の正常な発達には、プロテオグリカンの硫酸化が起こる必要があります。硫酸化とスルファターゼの他の側面を担うタンパク質の変異は、骨格に影響を与えるいくつかの変異に関連しています。Wuらは、漏斗胸の参加者数名の評価を通じて、GAL3ST4の変異が、コード化されたタンパク質の変化を通じて漏斗胸の優性遺伝パターンの原因である可能性が高いことを突き止めました。
参考文献
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さらに読む
Maruyama K, Sugano S (1994). 「オリゴキャッピング：真核生物mRNAのキャップ構造をオリゴリボヌクレオチドで置き換える簡単な方法」 Gene . 138 (1–2): 171–4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298. Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). 「全長濃縮および5'末端濃縮cDNAライブラリーの構築と特性評価」. Gene . 200 (1–2): 149–56. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149. Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932 。 Scherer SW、Cheung J、 MacDonald JR、他 (2003)。「ヒト染色体7: DNA配列と生物学」。 サイエンス 。300 (5620): 767–72。Bibcode : 2003Sci ...300..767S。doi : 10.1126 /science.1083423。PMC 2882961。PMID 12690205 。 Chandrasekaran EV、Lakhaman SS、Chawda R、他 (2004)。「クローン化された Gal: 3-O-硫酸基転移酵素 (Gal3ST) の生理学的に重要な基質の同定: Gal3ST-2 および LS180 硫酸基転移酵素はグロボ H 骨格に、Gal3ST-3 は N-グリカン多末端 Galbeta1、4GlcNAcbeta 単位に、6-硫酸基転移酵素はムチン コア 2 三糖にそれぞれ高い親和性を示す」。J . Biol. Chem . 279 (11): 10032–41. doi : 10.1074/jbc.M311989200 . PMID 14701868。 太田 孝文、鈴木 勇、西川 孝文、他 (2004)。「21,243 個の完全長ヒト cDNA の完全な配列決定と特性解析」。Nat . Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039。 Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、他 (2004)。「NIH 完全長 cDNA プロジェクトの現状、品質、拡大: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC)」。 Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 。 Wan D, Gong Y, Qin W, et al. (2004). 「癌の発生と進行に関連する遺伝子の大規模cDNAトランスフェクションスクリーニング」 Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 101 (44): 15724–9. Bibcode :2004PNAS..10115724W. doi : 10.1073/pnas.0404089101 . PMC 524842 . PMID 15498874.
