G値のパラドックス

G値のパラドックスは、真核生物のタンパク質コード遺伝子の数とそれらの相対的な生物学的複雑さとの間に相関関係がないことに起因する。例えば、顕微鏡でしか見えない線虫Caenorhabditis elegansは、わずか1000個の細胞で構成されているが、遺伝子の数はヒトとほぼ同じである。^{[1] [2]研究者らは、このパラドックスの解決法は、ヒトや他の複雑な真核生物の遺伝子を相対的に生産的にする}選択的スプライシングや複雑な遺伝子調節などのメカニズムにあるのではないかと示唆している。^[3]

真核生物の形態的複雑さとそれらが持つ遺伝情報の量との間に相関関係がないことは、長い間研究者を困惑させてきました。 ^[4]核内に存在するDNAの質量または構成ヌクレオチド対の数で測定される生物内のDNAの純粋な量は、真核生物間で数桁異なり、生物のサイズや発達の複雑さとは無関係であることがよくあります。^[5]アメーバ1個あたりのDNAの量は人間の200倍であり、^[6]同じ属の昆虫や植物でさえDNAの量が大幅に異なる場合があります。^[7]このC値のパラドックスは、ゲノム科学者を長年悩ませてきました。

最終的に、研究者は、すべての DNA がタンパク質の生成やその他の生物学的機能に直接寄与するわけではないことを認識しました。^[8] 大野進は、これらの機能しない DNA の領域を表すために「ジャンク DNA 」という造語を作りました。 ^[9]これらには、 mRNAに転写された後に除去され、タンパク質に翻訳されない遺伝子配列であるイントロン、 ^{[4] [10] 、}その大部分がヒトでは機能しない可動性 DNA 断片である転移因子、 ^{[8] [ 11]}、機能遺伝子に由来する機能しない DNA 配列である疑似遺伝子が含まれます。^[12]「ジャンク」と見なされる可能性のあるヒトゲノムの割合については、依然として議論の余地があります。推定値は 8% ^{[13]から 80% [14]}に及び、ある研究者は、ゲノムの遺伝的負荷によって 15% という固定された上限があると主張しています。^[15]（比較すると「ジャンク」DNAがほとんどない原核生物は、ゲノムサイズと生物学的機能の間にかなり密接な関係を示しています。） ^[16]

いずれにせよ、Cパラドックスが払拭され、焦点がタンパク質コード遺伝子の数に移れば、真核生物における遺伝情報と生物学的複雑性の間に予想された相関関係が現れるだろうという仮定があった。^[3]残念ながら、G値パラドックスはC値パラドックスが中断したところから始まっただけであり、比較がタンパク質コード遺伝子だけに絞られたときに矛盾が残った。^{[3] [17]}

ヒトゲノム中のコード遺伝子の数は、ヒトゲノム計画以前には10万個以上と推定されていたが^[18]、その後、大規模な配列解読作業とそれに続く改良の完了に伴い、1万9千個まで減少した。 ^[1]比較すると、顕微鏡でしか見えないミジンコDaphnia pulexは約3万1千個の遺伝子を持ち、^[19]線虫C. elegansは約1万9千個、^[2]ショウジョウバエ（Drosophila melanogaster）は約1万4千個、^[20] ゼブラフィッシュ（Danio rerio）は2万6千個、^[21]小さな顕花植物Arabidopsis thalianaは2万7千個である。^[22]一般に植物は他の真核生物よりも遺伝子の数が多い傾向がある。 [ ^{23]一つの説明としては、遺伝子およびゲノム全体の重複の発生率が高く、それらの追加遺伝子が保持されていることが挙げられるが、これは防御的な}二次代謝産物の大規模なコレクションを発達させたことに一部起因している。^[23]

種の遺伝子の数とその生物学的複雑さの間に見られる断絶は、G 値パラドックスと呼ばれています。^[3] C 値パラドックスは非コード DNA の膨大な配列の発見によって解明されましたが、G 値パラドックスの解決はゲノム生産性の違いにかかっているようです。遺伝学的に言えば、人間やその他の複雑な真核生物は、持っているものを使ってより多くのことができるかもしれません。

この生産性向上の要因として挙げられているのは、より洗練された転写制御、^[24]、多機能タンパク質、タンパク質産物間の相互作用の増加、選択的スプライシング^[25]、および同じ遺伝原料から複数のタンパク質産物を生成する可能性のある翻訳後修飾^{[3]などです。 [24]}さらに、DNAから転写されるがタンパク質には翻訳されない何千もの非コードRNAが、ヒトや他の真核生物における遺伝子発現と発生の重要な調節因子として浮上しています。 ^[26]これらには、マイクロRNA (miRNA)、低分子干渉RNA (siRNA)、Piwi相互作用RNA (piRNA)などの短いRNA配列^[26] と、発生のさまざまな段階で遺伝子発現を調節する可能性のある長い非コードRNA (lncRNA) が含まれます。^[27]一部の研究者は、遺伝子の数ではなく、遺伝子相互作用と、さまざまな生物学的活動をサポートできるようにする遺伝子調節メカニズムのネットワークに焦点を移すべきだと示唆しています。^{[28] [24]}これらの移行により、遺伝的複雑さの分析はC値からG値、そしてゲノムに含まれる情報の総量の尺度であるI値と呼ばれるものへと移行しました。^[3]

ゲノムサイズと生物学的複雑性の不一致をめぐる長い議論における課題の 1 つは、複雑性の定義があいまいであることです。複雑性とは、生物の細胞タイプの数でしょうか、神経系の洗練度でしょうか、それとも生産するタンパク質の種類の数でしょうか。^[17]いくつかの定義によれば、他の生物と比較して人間の方が複雑であるというのは幻想かもしれません。^[29]複雑性が定義された後でも、機能の複雑さは必ずしもプロセスの複雑さを必要としないと主張する研究者もいます。進化は効率性の模範ではなく、一部の種で必要以上に扱いにくいゲノムにつながる曲がりくねった道をたどります。^[30]