フォルミン-2

FMN2
利用可能な構造物 PDB オルソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコード一覧 2YLE、3R7G
識別子
別名	FMN2、フォルミン2、フォルミン-2
外部ID	オミム: 606373 ; MGI : 1859252 ;ホモロジーン: 137334 ;ジーンカード：FMN2 ; OMA : FMN2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） クリスチャン 染色体1（ヒト）[ 1 ] バンド 1q43 始める 240,014,348 bp [ 1 ] 終わり 240,475,187 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） クリスチャン 染色体1（マウス）[ 2 ] バンド 1 H3 | 1 81.04 cM 始める 174,329,391 bp [ 2 ] 終わり 174,650,295 bp [ 2 ]
RNA発現パターン Bgee 人間 マウス（相同体） トップは 前頭前皮質 ブロードマンエリア9 帯状回 前帯状皮質 右前頭葉 腓腹神経 尾状核 扁桃体 上前頭回 神経節隆起 トップは 二次卵母細胞 接合子 一次卵母細胞 外眼筋 嗅上皮 吻側回遊河川 坐骨神経 視床下部背内側核 視索上核 手綱 より多くの参照発現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 アクチン結合 分子機能 細胞成分 細胞質 細胞質 小胞体膜 膜 細胞膜 スピンドル 微絨毛 細胞皮質 核小体 小胞体 アクチン細胞骨格 細胞質の核周囲領域 細胞骨格 細胞質小胞膜 細胞質小胞 核 生物学的プロセス 減数分裂I後期における相同染色体の紡錘体極への移動 減数分裂紡錘体の局在化の確立 細胞内シグナル伝達 減数分裂後の極体放出 タンパク質異化プロセスの負の制御 減数分裂における染色体の紡錘体極への移動 アポトーシス過程の負の制御 細胞内輸送 アクチンフィラメント束アセンブリ DNA損傷刺激に対する細胞応答 卵形成 多細胞生物の発生 タンパク質輸送 フォルミン核形成アクチンケーブルアセンブリ 低酸素症に対する細胞応答 小胞を介した輸送 二本鎖切断修復の正の制御 アクチン核形成の正の制御 出典：Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ アントレ 56776 54418 アンサンブル ENSG00000155816 ENSMUSG00000028354 UniProt Q9NZ56 Q9JL04 RefSeq（mRNA） NM_001305424 NM_020066 NM_001348094 NM_019445 RefSeq（タンパク質） NP_001292353 NP_064450 NP_001335023 NP_062318 所在地（UCSC） Chr 1: 240.01 – 240.48 MB Chr 1: 174.33 – 174.65 MB PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
人間を表示/編集 マウスの表示/編集

フォルミン-2（FMN2）はアクチン結合構造タンパク質であり、中枢神経系（CNS）の発生期および成体期に局所的な発現パターンを示します。 ^{[ 5 ]} FMN2はアクチンフィラメントの核形成と集合において重要な役割を果たします。ヒトでは、この遺伝子は第1染色体上に位置しています。^{[ 6 ]}

FMN2は、ニューロンが移動して標的組織を神経支配する能力に関与している。 ^{[ 7 ]} FMN2はニューロン成長円錐の糸状突起の先端に存在し、その経路探索能力に影響を与える。ニワトリでは、FMN2は脊髄交連ニューロンの移動に関与している。^{[ 8 ]} FMN2は、アクチン細胞骨格を成長円錐に結合させる牽引力を生み出すクラッチ分子のように作用すると報告されている。 ^{[ 9 ]}

この遺伝子の両アレル変異は、非症候性常染色体劣性知的障害と関連付けられています。^{[ 10 ]}

FMN2二重ノックアウトマウスは、脳の肉眼的および顕微鏡的形態は正常であるが、生殖能力の低下、中期紡錘体の不適切な配置、卵形成中の極体形成の問題を示す。^{[ 10 ]}