ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
FSHB 利用可能な構造 ＰＤＢ オルソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 1FL7、1XWD、4AY9、4MQW
識別子 エイリアス FSHB 、HH24、卵胞刺激ホルモン β サブユニット、フォリトロピン サブユニット β、卵胞刺激ホルモン サブユニット β 外部ID オミム ：136530; MGI : 95582; ホモロジーン ：430; ジーンカード ：FSHB; OMA :FSHB - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体2（マウス） [2] バンド 2 E3|2 56.02 cM 始める 106,886,485 bp [2] 終わり 106,890,001 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 下垂体前葉 睾丸 扁桃体 乳腺 女性の胸 乳腺 右肺 結合組織 脂肪組織 心臓の心室
トップの表現 下垂体 下垂体前葉 下垂体前葉遠位部 二次卵母細胞 中央隆起 分界条核 臓器の血管 視床下部 海馬形成 海馬本体
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
卵胞刺激ホルモン活性 タンパク質結合 ホルモン活性 細胞成分
細胞質 細胞外領域 細胞外空間 卵胞刺激ホルモン複合体 生物学的プロセス
プロゲステロンの生合成プロセス 女性配偶子生成 骨吸収の積極的な制御 破骨細胞分化の調節 トランスフォーミング成長因子β受容体シグナル伝達経路 細胞移動の正の調節 RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御 女性の妊娠 細胞集団増殖の正の調節 卵胞の発育 セルトリ細胞の増殖 シグナル伝達 ペプチドホルモン処理 遺伝子発現の正の調節 細胞間シグナル伝達 ホルモンを介したシグナル伝達経路 卵胞刺激ホルモンシグナル伝達経路 シグナル伝達受容体の活性の調節 Gタンパク質共役受容体シグナル伝達経路 ステロイド生合成過程の正の調節 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_000510 NM_001018080 NM_001382289
RefSeq (タンパク質) NP_000501 NP_001018090 NP_001369218
場所 (UCSC) 11章: 30.23 – 30.24 Mb 2 章: 106.89 – 106.89 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
卵胞刺激ホルモンβサブユニット （FSH-B） としても知られる フォリトロピンサブユニットβ は、ヒトでは FSHB 遺伝子によってコードされる タンパク質 です。 [5] [6] [7] 選択的スプライシングにより、同じタンパク質をコードする2つの転写バリアントが生成されます。
関数 下垂体 糖タンパク質 ホルモンファミリーには、卵胞刺激ホルモン、黄体形成ホルモン、絨毛性ゴナドトロピン、甲状腺刺激ホルモンが含まれます 。 これら の 糖 タンパク質 は すべて 、 同一の αサブユニット とホルモン特異的βサブユニットで構成されています。この遺伝子は卵胞刺激ホルモンのβサブユニットをコードしています。卵胞刺激ホルモンは黄体形成ホルモンとともに卵子と精子の生成を誘発します。 [7]
ヒト DNA の FSHB 遺伝子は、卵胞刺激ホルモンサブユニット ベータ タンパク質 (FSH-B)、または Follitropin Beta をコード化します。より具体的には、FSHB 遺伝子は卵胞刺激ホルモン (FSH) のベータ サブユニットをコード化します。したがって、FSHB が適切に転写されると、FSH が適切に生成されます。FSH は、下垂体が生成するペプチド ホルモンで、生殖系に関与しています。FSH は、卵胞卵母細胞 (卵子) の生成、成長、成熟を促進し、女性の月経周期の制御に役立ちます。さらに、FSH は、精子形成 (精子細胞の成熟) を刺激し、思春期を開始することで、男性の生殖系に関与しています。研究によると、FSHB 遺伝子の変異は、女性が二卵性双生児を妊娠する可能性に寄与する可能性があります。 [8] これは、FSHBの特定の遺伝性変異が下垂体からのFSHの産生増加に寄与し、女性の血液中のFSHレベルを上昇させるためです。これらのFSHB変異を持つ女性は、変異を持たない女性よりも初潮、出産、閉経が早いことも示されています。 [8] これは、FSHレベルが高いほど卵子の数が増えるため、女性が二卵性双生児を妊娠するリスクが高いことに関係しています。 [9] 女性が生産する卵子の数が多いほど、複数の卵子が排卵し精子によって受精する可能性が高くなります。振り返ってみると、変異の種類によっては、FSHB遺伝子が男性と女性の両方で十分なFSHを産生できないことで不妊症を引き起こす可能性があります。 [8] [10] [11] さらに、FSHが低いかまったくない場合、思春期が遅れ、病気のリスクがあります。 [12] [13] FSHB変異体に関連する疾患は、性腺機能低下症、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症24型（HH24）、および7型（HH7）であり、多嚢胞性卵巣症候群に関連している可能性がある。 [12] [13] [14]
参考文献
^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000131808 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000027120 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ Watkins PC、Eddy R、Beck AK、Vellucci V、Leverone B、Tanzi RE、Gusella JF、Shows TB (1987 年 8 月)。「ヒト卵胞刺激ホルモン β サブユニット遺伝子のヒト染色体 11 の短腕への DNA 配列と領域割り当て」 。DNA。6 ( 3 ) : 205–12。doi :10.1089/ dna.1987.6.205。PMID 2885163 。 ^ Shome B、Parlow AF、Liu WK、Nahm HS、Wen T、Ward DN (1989年9月)。「ヒトフォリトロピンβサブユニットのアミノ酸配列の再評価」。J Protein Chem . 7 (4): 325– 39. doi :10.1007/BF01024882. PMID 3151250. S2CID 20497546. ^ ab 「Entrez Gene: FSHB 卵胞刺激ホルモン、ベータポリペプチド」。 ^ abc Mbarek H (2016年5月5日). 「自然発生的な二卵性双胎形成と女性の妊娠力に影響を与える一般的な遺伝子変異の特定」 Am J Hum Genet . 98 (5): 898– 908. doi :10.1016/j.ajhg.2016.03.008. PMC 4863559 . PMID 27132594. ^ Lambalk C (1998年10月25日). 「ヒトにおける二卵性双胎形成の内分泌学」 Mol Cell Endocrinol . 145 ( 1–2 ): 97–102 . doi :10.1016/s0303-7207(98)00175-0. PMID 9922105. S2CID 38939075. ^ Matthews C (1993年9月). 「卵胞刺激ホルモンのβサブユニットの変異による原発性無月経および不妊症」 Nat Genet . 5 (1): 83–6 . doi :10.1038/ng0993-83. PMID 8220432. S2CID 24553363. ^ Bohaczuk S (2021年1月). 「FSHB転写は、生殖能力に関連する一塩基多型を持つ新規5′末端エンハンサーによって制御される」. 内分泌学 . 162 (1): bqaa181. doi :10.1210/endocr/bqaa181. PMC 7846141. PMID 33009549 . ^ ab Layman L (1997年8月). 「卵胞刺激ホルモンβサブユニット遺伝子の変異によって引き起こされる思春期遅延および性腺機能低下症」 N Engl J Med . 337 (9): 607–11 . doi : 10.1056/NEJM199708283370905 . PMID 9271483. ^ ab Kottler M (2009). 「思春期遅延および性腺機能低下症の女性における FHSB 遺伝子変異：組み換えヒト FSH に対する反応」 Folia Histochemica et Cytobiologica . 47 (5): S55 – S58 . doi : 10.2478/v10042-009-0054-7 . PMID 20067895. ^ Hong S (2020年6月). 「多嚢胞性卵巣症候群の特徴的形質と感受性遺伝子の関係」. Sci Rep . 10 (1):10479 . Bibcode :2020NatSR..1010479H. doi :10.1038/s41598-020-66633-2. PMC 7320020. PMID 32591571 .
さらに読む
Barrios-De-Tomasi J、Timossi C、Merchant H、Quintanar A、Avalos J、Andersen C、Ulloa-Aguirre A (2002)。「ヒト卵胞刺激アイソホルモンのin vitroおよびin vivo生物学的活性の評価」。Mol . Cell. Endocrinol . 186 (2): 189– 98. doi :10.1016/S0303-7207(01)00657-8. PMID 11900895. S2CID 27824657. Saxena BB、Rathnam P (1976)。「ヒト下垂体由来卵胞刺激ホルモンβサブユニットのアミノ酸配列」。J . Biol. Chem . 251 (4): 993– 1005. doi : 10.1016/S0021-9258(17)33791-2 . PMID 1249074。 Keene JL、Matzuk MM、Otani T、Fauser BC、Galway AB、Hsueh AJ、Boime I (1989)。「チャイニーズハムスター卵巣細胞における生物学的に活性なヒトフォリトロピンの発現」。J . Biol. Chem . 264 (9): 4769– 75. doi : 10.1016/S0021-9258(18)83656-0 . PMID 2494176。 Jameson JL、Becker CB、Lindell CM、Habener JF (1988)。「ヒト卵胞刺激ホルモンβサブユニット遺伝子は複数のメッセンジャーリボ核酸をコードする」。Mol . Endocrinol . 2 (9): 806– 15. doi :10.1210/mend-2-9-806. PMID 3139991。 Shome B、Parlow AF (1974)。「ヒト卵胞刺激ホルモン：ホルモン特異的βサブユニット（hFSHb）のアミノ酸配列の最初の提案」。J . Clin. Endocrinol. Metab . 39 (1): 203– 5. doi :10.1210/jcem-39-1-203. PMID 4835136。 藤木裕、ラスナム P、サクセナ BB (1980)。 「ヒト下垂体卵胞刺激ホルモンのジスルフィド結合に関する研究」。 ビオチム。生物物理学。アクタ 。 624 (2): 428–35 . 土井 :10.1016/0005-2795(80)90084-7。 PMID 6774759。 Böckers TM、Nieschlag E、 Kreutz MR、Bergmann M ( 1995)。「不妊男性の精巣組織における卵胞刺激ホルモン (FSH) 免疫反応性とホルモン受容体 mRNA の局在」。Cell Tissue Res。278 ( 3): 595– 600。doi : 10.1007/BF00331379。PMID 7850869。S2CID 21371634 。 Matthews CH、Borgato S、Beck-Peccoz P、Adams M、Tone Y、Gambino G、Casagrande S、Tedeschini G、Benedetti A (1993)。「卵胞刺激ホルモンのβサブユニットの変異による原発性無月経および不妊症」 Nat. Genet . 5 (1): 83– 6. doi :10.1038/ng0993-83. PMID 8220432. S2CID 24553363. Layman LC、Lee EJ、Peak DB、Namnoum AB、Vu KV、Van Lingen BL、Gray MR、McDonough PG、Reindollar RH (1997)。「卵胞刺激ホルモンβサブユニット遺伝子の変異によって引き起こされる思春期遅延および性腺機能低下症」。N . Engl. J. Med . 337 (9): 607– 11. doi : 10.1056/NEJM199708283370905 . PMID 9271483。 Cargill M、Altshuler D、Ireland J、Ireland J、Sklar P、Ardlie K、Patil N、Lane CR、Lim EP (1999)。「ヒト遺伝子のコーディング領域における一塩基多型の特徴」。Nat . Genet . 22 (3): 231–8 . doi :10.1038/10290. PMID 10391209. S2CID 195213008. Grasso P、Rozhavskaya-Arena M、Reichert LE (1999)。「ヒト卵胞刺激ホルモンβサブユニット受容体結合ドメイン81-95 [hFSH-beta-(81-95)] に対応する合成ペプチドのシステイン残基は、マウスの発情周期に対するhFSH-beta-(81-95) の生体内効果を調節する」。Regul . Pept . 81 ( 1– 3): 67– 71. doi :10.1016/S0167-0115(99)00022-1. PMID 10395410. S2CID 54387877. Ben-Menahem D, Hyde R, Pixley M, Berger P, Boime I (1999). 「マルチサブユニットドメインゴナドトロピン複合体の合成：α/βヘテロ二量体形成のモデル」. 生化学 . 38 (46): 15070– 7. doi :10.1021/bi991510c. PMID 10563789. Dias Neto E, Correa RG, Verjovski-Almeida S, Briones MR, Nagai MA, Da Silva Jr W, Zago MA, Bordin S, Costa FF (2000). 「ORF 発現配列タグによるヒトトランスクリプトームのショットガン配列決定」 Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 97 (7): 3491– 6. Bibcode :2000PNAS...97.3491D. doi : 10.1073/pnas.97.7.3491 . PMC 16267 . PMID 10737800. Hartley JL、Temple GF、Brasch MA (2001)。「In Vitro 部位特異的組換えを用いた DNA クローニング」。Genome Res . 10 (11): 1788–95 . doi :10.1101/gr.143000. PMC 310948. PMID 11076863 。 Fox KM、Dias JA、Van Roey P (2001)。「ヒト卵胞刺激ホルモンの3次元構造」。Mol . Endocrinol . 15 (3): 378– 89. doi : 10.1210/mend.15.3.0603 . PMID 11222739。 Amoresano A、Orrù S、Siciliano RA、Luca ED、Napoleoni R、Sirna A、Pucci P (2002)。「ヒト組み換えフォリトロピンβ鎖における完全なジスルフィド架橋パターンの割り当て」。Biol . Chem . 382 (6): 961– 8. doi :10.1515/BC.2001.120. PMID 11501762. S2CID 21539405。 Walton WJ、Nguyen VT、Butnev VY、Singh V、Moore WT、Bousfield GR (2001)。「ヒト FSH アイソフォームの特徴解析により、従来のグリコシル化ベータサブユニットに加えて、非グリコシル化ベータサブユニットが明らかになった」。J . Clin. Endocrinol. Metab . 86 (8): 3675– 85. doi : 10.1210/jcem.86.8.7712 . PMID 11502795. S2CID 85884629.
