ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
| FREM2 |
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| 識別子 |
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| エイリアス | FREM2、FRAS1関連細胞外マトリックスタンパク質2、FRASRS2、FRAS1関連細胞外マトリックス2、CRYPTOP |
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| 外部ID | オミム：608945; MGI : 2444465;ホモロジーン: 18454;ジーンカード：FREM2; OMA :FREM2 - オルソログ |
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| 遺伝子の位置（マウス） |
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 | | クロ。 | 染色体3（マウス）[2] |
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| | バンド | 3 C|3 25.24 cM | 始める | 53,421,359 bp [2] |
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| 終わり | 53,564,776 bp [2] |
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| RNA発現パターン |
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| ブギー | | 人間 | マウス（相同遺伝子） |
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| トップの表現 | - 腎髄質
- 前脛骨筋
- 三角筋
- 膵臓上皮細胞
- 後腎
- 肺の下葉
- 外側広筋
- 子宮内膜
- 人間の腎臓
- 腹直筋の骨格筋組織
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| | トップの表現 | - 臼歯
- 蝸牛管の前庭膜
- 水晶体上皮
- 性器結節
- 手
- 原始的な線
- 移動性腸管神経堤細胞
- 精管
- 角膜上皮
- 胎児の尾
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| | 参照表現データの詳細 |
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| バイオGPS | 
 | | 参照表現データの詳細 |
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| 遺伝子オントロジー |
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| 分子機能 | | | 細胞成分 |
- 細胞膜
- 膜
- 基底膜
- 膜の不可欠な構成要素
- 細胞外エクソソーム
| | 生物学的プロセス |
- 多細胞生物の発達
- 上皮の形態形成
- 内耳の発達
- 心臓の発達
- 細胞コミュニケーション
- 細胞接着
- 目の発達
- 胎児の指の形態形成
| | 出典:Amigo / QuickGO |
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| ウィキデータ |
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FRAS1関連細胞外マトリックスタンパク質2は、ヒトではFREM2遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6]
この遺伝子は、 FRAS1ファミリーに属する膜タンパク質をコードしています。この細胞外マトリックスタンパク質は、皮膚上皮の完全性と腎上皮の分化状態を維持するために必要であると考えられています。このタンパク質は基底膜に局在し、形態形成プロセス中の表皮と真皮の相互作用に役割を果たす三元複合体を形成します。この遺伝子の変異はフレーザー症候群に関連しています。[6]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000150893 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000037016 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Smyth I, Du X, Taylor MS, Justice MJ, Beutler B, Jackson IJ (2004 年 9 月). 「細胞外マトリックス遺伝子 Frem1 は、胎児表皮の正常な接着に必須である」. Proc Natl Acad Sci USA . 101 (37): 13560–5. Bibcode :2004PNAS..10113560S. doi : 10.1073/pnas.0402760101 . PMC 518794. PMID 15345741 .
- ^ ab 「Entrez Gene: FREM2 FRAS1 関連細胞外マトリックスタンパク質 2」。
さらに読む
- Timmer JR、Mak TW、Manova K、Anderson KV、Niswander L、他 (2005)。「組織形態形成と血管安定性には、マウス脊髄脳ブレブ遺伝子の産物である Frem2 タンパク質が必要」。Proc . Natl. Acad. Sci . USA . 102 ( 33 ): 11746–50。Bibcode : 2005PNAS..10211746T。doi : 10.1073 / pnas.0505404102。PMC 1183448。PMID 16087869。
- Dias Neto E、Correa RG、Verjovski-Almeida S、他 (2000)。「ORF 発現配列タグによるヒトトランスクリプトームのショットガン シーケンシング」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 97 ( 7 ): 3491–6。Bibcode : 2000PNAS ...97.3491D。doi : 10.1073/ pnas.97.7.3491。PMC 16267。PMID 10737800。
- Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932。
- 太田 孝文、鈴木 勇、西川 孝文、他 (2004)。「21,243 個の完全長ヒト cDNA の完全な配列決定と特性解析」。Nat . Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039。
- Dunham A、Matthews LH、Burton J、他 (2004)。「ヒト染色体 13 の DNA 配列と分析」。Nature 428 ( 6982 ) : 522–8。Bibcode : 2004Natur.428..522D。doi : 10.1038 /nature02379。PMC 2665288。PMID 15057823。
- Brandenberger R、Wei H、Zhang S、他 (2005)。「トランスクリプトーム特性評価により、ヒト ES 細胞の成長と分化を制御するシグナル伝達ネットワークが解明」Nat. Biotechnol . 22 (6): 707–16. doi :10.1038/nbt971. PMID 15146197. S2CID 27764390.
- Jadeja S、Smyth I、Pitera JE、他 (2005)。「フレイザー症候群およびマウス脊髄脳ブレブで変異した新しい遺伝子の同定」。Nat . Genet . 37 (5): 520–5. doi :10.1038/ng1549. PMID 15838507. S2CID 7666665.
- Liu T、Qian WJ、Gritsenko MA、他 (2006)。「免疫親和性サブトラクション、ヒドラジド化学、質量分析によるヒト血漿 N-グリコプロテオーム分析」。J . Proteome Res . 4 (6): 2070–80. doi :10.1021/pr0502065. PMC 1850943. PMID 16335952 .
- Kiyozumi D, Sugimoto N, Sekiguchi K (2006). 「基底膜における QBRICK/Frem1、Fras1、および Frem2 の相互安定化の崩壊は Fraser 症候群のような欠陥を引き起こす」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 103 (32): 11981–6. Bibcode :2006PNAS..10311981K. doi : 10.1073/pnas.0601011103 . PMC 1567684 . PMID 16880404.
