人間の体内に存在するタンパク質
EC1 について 識別子 エイリアス ECM1 、URBWD、細胞外マトリックスタンパク質1 外部ID オミム ：602201; MGI : 103060; ホモロジーン ：3260; ジーンカード ：ECM1; OMA :ECM1 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体3（マウス） [2] バンド 3 F2.1|3 40.91 cM 始める 95,641,459 bp [2] 終わり 95,646,881 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 頬粘膜細胞 咽頭粘膜 子宮内膜間質細胞 口腔 精巣上体の尾 胆嚢 羊水 舌の体 食道上皮 精巣上体
トップの表現 食道 副腎 膀胱 リップ 皮膚の領域 白色脂肪組織 人間の腎臓 右腎臓 肝臓 十二指腸
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
インターロイキン2受容体結合 信号変換器の活動 プロテアーゼ結合 タンパク質C末端結合 タンパク質結合 酵素結合 ラミニン結合 細胞成分
細胞外マトリックス 細胞外エクソソーム 細胞外領域 血小板濃厚顆粒腔 細胞外空間 生物学的プロセス
T細胞の移動の調節 ペプチダーゼ活性の負の調節 骨の石灰化の抑制 内皮細胞増殖の正の調節 骨化 骨の石灰化の調節 RNAポリメラーゼIIによる転写の調節 バイオミネラル組織の発達 サイトカインを介したシグナル伝達経路の負の調節 血管新生の積極的な制御 血管新生 I-κBキナーゼ/NF-κBシグナル伝達の正の制御 炎症反応 2型免疫応答の調節 血小板脱顆粒 シグナル伝達 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_022664 NM_001202858 NM_004425
NM_001252653 NM_007899 NM_001355070
RefSeq (タンパク質) NP_001189787 NP_004416 NP_073155
NP_001239582 NP_031925 NP_001341999
場所 (UCSC) 1 章: 150.51 – 150.51 Mb 3 章: 95.64 – 95.65 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
細胞外マトリックスタンパク質1 は、ヒトでは ECM1 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [5] [6] [7]
この遺伝子は、アルブミンタンパク質ファミリーのリガンド結合「二重ループ」ドメインのシステインパターンに特徴的なシステインパターンを持つモチーフを含む細胞外タンパク質をコードします。この遺伝子は、表皮分化に関与する3つの遺伝子ファミリーのクラスターである 表皮分化複合体 （EDC）の外側にマッピングされます。異なるアイソフォームをコードする代替スプライス転写バリアントが記述されています。 [7]
病気 ECM1は、 乳がん 、 甲状腺がん 、 肝細胞がん 、その他のがん、および 潰瘍性大腸炎に関与していることが示唆されています [8] 。ECM-1の 生殖細胞系列変異は 、遺伝性疾患で あるリポイドタンパク質症を引き起こします。ECM-1に対する自己免疫攻撃は、硬化性 苔癬 の原因となります 。（ 腫瘍学および血液学における遺伝学および細胞遺伝学のアトラスを参照 [9] ）。
参照
参考文献
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さらに読む
ヴィリアビン GD、パンチェンコ KP、ニシャノフ F、ブダエフ KD (1978)。 「[幽門潰瘍における胃の酸産生機能]」。 ソビエツカヤ・メディツィナ (12): 43–5。 PMID 601588。 Smits P、Poumay Y、Karperien M、他 (2000)。「ヒト角質細胞における細胞外マトリックスタンパク質 1 遺伝子の分化依存性選択的スプライシングと発現」。J . Invest. Dermatol . 114 (4): 718–24. doi : 10.1046/j.1523-1747.2000.00916.x . PMID 10733679。 Hamada T、McLean WH、Ramsay M、他 (2002)。「脂質タンパク質症は 1q21 にマッピングされ、細胞外マトリックスタンパク質 1 遺伝子 (ECM1) の変異によって引き起こされます」。Hum . Mol. Genet . 11 (7): 833–40. doi : 10.1093/hmg/11.7.833 . PMID 11929856。 Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932 。 Hamada T、Wessagowit V、South AP、et al. (2003)。「リポイドタンパク質症における細胞外マトリックスタンパク質 1 遺伝子 (ECM1) の変異と遺伝子型と表現型の相関」。J . Invest. Dermatol . 120 (3): 345–50. doi : 10.1046/j.1523-1747.2003.12073.x . PMID 12603844。 Matsuda A, Suzuki Y , Honda G, et al. (2003). 「NF-kappaB および MAPK シグナル伝達経路を活性化するヒト遺伝子の大規模同定と特性評価」。Oncogene . 22 (21): 3307–18. doi : 10.1038/sj.onc.1206406 . PMID 12761501。 Wang L、Yu J、Ni J、et al. (2003)。「細胞外マトリックスタンパク質1（ECM1）は悪性上皮腫瘍で過剰発現している」。Cancer Lett . 200 (1): 57–67. doi :10.1016/S0304-3835(03)00350-1. PMID 14550953。 太田 孝文、鈴木 勇、西川 孝文、他 (2004)。「21,243 個の完全長ヒト cDNA の完全な配列決定と特性解析」。Nat . Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039。 Horev L、Potikha T、Ayalon S、他 (2006)。「類脂肪タンパク質症の血縁家族における ECM-1 遺伝子の新規スプライス部位変異」。Exp . Dermatol . 14 (12): 891–7. doi :10.1111/j.1600-0625.2005.00374.x. PMID 16274456. S2CID 25598548。 Liu T、Qian WJ、Gritsenko MA、他 (2006)。「免疫親和性サブトラクション、ヒドラジド化学、質量分析によるヒト血漿 N-グリコプロテオーム分析」。J . Proteome Res . 4 (6): 2070–80. doi :10.1021/pr0502065. PMC 1850943. PMID 16335952 . Fujimoto N, Terlizzi J, Aho S, et al. (2006). 「細胞外マトリックスタンパク質 1 は、高親和性タンパク質/タンパク質相互作用を介してマトリックスメタロプロテアーゼ 9 の活性を阻害する」。Exp . Dermatol . 15 (4): 300–7. doi :10.1111/j.0906-6705.2006.00409.x. PMID 16512877. S2CID 40715604。 Lim J 、Hao T、Shaw C、他 (2006)。「ヒト遺伝性運動失調症およびプルキンエ細胞変性症のタンパク質間相互作用ネットワーク」。Cell . 125 (4): 801–14. doi : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . PMID 16713569. S2CID 13709685。 Han B、Zhang X、Liu Q、他 (2007)。「リポイドタンパク質症の中国人兄弟における ECM1 遺伝子のホモ接合ミスセンス変異」。Acta Derm. Venereol . 87 (5): 387–9. doi : 10.2340/00015555-0292 . PMID 17721643。
