ヒトのタンパク質コード遺伝子
| EIF1AX |
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| 利用可能な構造 |
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| PDB | オルソログ検索: PDBe RCSB |
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| PDB IDコードのリスト |
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1D7Q、3ZJY、4KZY、4KZZ |
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| 識別子 |
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| エイリアス | EIF1AX、EIF1A、EIF1AP1、EIF4C、eIF-1A、eIF-4C、真核生物翻訳開始因子 1A、X 連鎖、真核生物翻訳開始因子 1A X 連鎖 |
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| 外部ID | オミム:300186; MGI : 95298;ホモロジーン: 20364;ジーンカード:EIF1AX; OMA :EIF1AX - オルソログ |
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| 遺伝子の位置(マウス) |
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 | | クロ。 | 18番染色体(マウス)[2] |
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| | バンド | 18|18 世紀 | 始める | 46,730,768 bp [2] |
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| 終わり | 46,749,523 bp [2] |
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| RNA発現パターン |
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| ブギー | | 人間 | マウス(相同遺伝子) |
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| トップの表現 | - 内皮細胞
- 腹直筋の骨格筋組織
- 生殖腺
- 視床の外側核群
- 上腕二頭筋
- ポンス
- 神経節隆起
- 心膜
- 上腕二頭筋の骨格筋組織
- 中心後回
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| | トップの表現 | - 精嚢
- 耳板
- 球形嚢
- 松果体
- 耳小胞
- 脱落膜
- 角膜実質
- 胚葉上層
- 胎児の尾
- 頭蓋冠
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| | 参照表現データの詳細 |
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| バイオGPS | |
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| 遺伝子オントロジー |
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| 分子機能 |
- 翻訳因子活性、RNA結合
- タンパク質結合
- 翻訳開始因子活性
- RNA結合
| | 細胞成分 | | | 生物学的プロセス | | | 出典:Amigo / QuickGO |
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| ウィキデータ |
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真核生物翻訳開始因子1A、X染色体(eIF1A)は、ヒトではEIF1AX遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6] [7]この遺伝子は、必須の真核生物翻訳開始因子をコードしている。このタンパク質は、43S前開始複合体(PIC)の構成要素であり、メッセンジャーRNAの5'キャップへの小さな40Sリボソームサブユニットのリクルートの媒介となる。[7]
関数
eIF1Aは小さなタンパク質(出芽酵母では17kDa)であり、43S前開始複合体(PIC)の構成要素です。eIF1Aは、機能的に関連する細菌の対応物IF1と同様に、リボソームA部位の近くに結合します。[8]
臨床的意義
この遺伝子の変異は、ダイソミー3を伴うぶどう膜黒色腫の症例に関連して繰り返し観察されている。[9] eIF1Aは甲状腺癌で変異している。[10]
インタラクション
EIF1AXはIPO13と相互作用することが示されている。[11]
参照
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000173674 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000057561 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Dever TE、Wei CL、Benkowski LA、Browning K、Merrick WC、Hershey JW (1994 年 2 月)。「クローニングと化学配列決定によるウサギ、ヒト、小麦胚芽タンパク質合成因子 eIF-4C のアミノ酸配列の決定」。The Journal of Biological Chemistry。269 ( 5): 3212–8。doi : 10.1016 /S0021-9258(17)41850-3。PMID 8106356 。
- ^ Lahn BT、 Page DC (1997年10月)。「ヒトY染色体の機能的一貫性」。Science。278 ( 5338): 675–80。Bibcode : 1997Sci ...278..675L。doi : 10.1126/ science.278.5338.675。PMID 9381176 。
- ^ ab 「Entrez Gene: EIF1AX 真核生物翻訳開始因子 1A、X 連鎖」。
- ^ Fraser, Christopher S. (2015). 「真核生物リボソームへのmRNAリクルートの定量的研究」Biochimie . 114 : 58– 71. doi :10.1016/j.biochi.2015.02.017. PMC 4458453 . PMID 25742741.
- ^ Martin M、Maßhöfer L、Temming P、Rahmann S、Metz C、Bornfeld N、van de Nes J、Klein-Hitpass L、Hinnebusch AG、Horsthemke B、Lohmann DR、Zeschnigk M (2013 年 8 月)。「エクソーム配列解析により、ダイソミー 3 を伴うブドウ膜黒色腫の EIF1AX および SF3B1 の再発性体細胞変異が特定される」。Nature Genetics . 45 (8): 933– 6. doi :10.1038/ng.2674. PMC 4307600 . PMID 23793026。
- ^ Xu, Yichen; Ruggero, Davide (2020-03-09). 「腫瘍形成における翻訳制御の役割とその治療的意味」Annual Review of Cancer Biology . 4 (1): 437– 457. doi : 10.1146/annurev-cancerbio-030419-033420 . ISSN 2472-3428.
- ^ Mingot JM、Kostka S、Kraft R、Hartmann E、Görlich D (2001 年 7 月)。「Importin 13: 核の輸入と輸出の新しい仲介者」。EMBO Journal。20 ( 14 ) : 3685–94。doi : 10.1093 / emboj/20.14.3685。PMC 125545。PMID 11447110。
さらに読む
- Battiste JL、 Pestova TV、Hellen CU、Wagner G (2000 年 1 月)。「eIF1A 溶液構造は、スキャン機能に重要な大きな RNA 結合表面を明らかにしました」。分子細胞。5 ( 1 ) : 109– 19。doi : 10.1016 / S1097-2765(00)80407-4。PMID 10678173。
- Choi SK、Olsen DS、Roll-Mecak A、Martung A、Remo KL、Burley SK、Hinnebusch AG、Dever TE (2000 年 10 月)。「原核生物翻訳開始因子 IF1 および IF2 の真核生物オーソログ間の物理的および機能的相互作用」。分子 細胞生物学。20 ( 19 ): 7183– 91。doi :10.1128/ MCB.20.19.7183-7191.2000。PMC 86272。PMID 10982835。
- Mingot JM、Kostka S、Kraft R、 Hartmann E、 Görlich D (2001 年 7 月)。「Importin 13: 核の輸入と輸出の新たな仲介者」。EMBOジャーナル。20 ( 14): 3685–94。doi :10.1093 / emboj /20.14.3685。PMC 125545。PMID 11447110。
- Sørensen HP、Hedegaard J、Sperling-Petersen HU 、Mortensen KK (2001 年 5 月)。「翻訳開始因子の顕著な保存: IF1/eIF1A および IF2/eIF5B は普遍的に分布する系統マーカーです」。IUBMB Life。51 ( 5 ) : 321– 7。doi :10.1080/152165401317190842。PMID 11699879。S2CID 45654480 。
- Bohnsack MT、Regener K、Schwappach B、Saffrich R、Paraskeva E、Hartmann E、Görlich D (2002 年 11 月)。「Exp5 は tRNA を介して eEF1A を核から輸出し、他の輸送経路と相乗作用を起こして翻訳を細胞質に限定する」。EMBO Journal。21 ( 22 ) : 6205–15。doi : 10.1093 / emboj/cdf613。PMC 137205。PMID 12426392 。
- Olsen DS、Savner EM、Mathew A、Zhang F、Krishnamoorthy T、Phan L、Hinnebusch AG (2003 年 1 月)。「eIF2、eIF3、eIF5B への結合を仲介し、生体内で三元複合体のリクルートメントを促進する eIF1A のドメイン」。EMBOジャーナル 。22 ( 2 ): 193– 204。doi : 10.1093/emboj/cdg030。PMC 140105。PMID 12514125。
- Marintchev A、Kolupaeva VG、Pestova TV、Wagner G (2003 年 2 月)。「ヒト真核生物開始因子 1A と 5B 間の結合界面のマッピング: 古いパートナー間の新しい相互作用」。 米国科学アカデミー紀要。100 ( 4 ): 1535– 40。Bibcode :2003PNAS..100.1535M。doi : 10.1073 / pnas.0437845100。PMC 149867。PMID 12569173。
- Agate RJ、 Choe M、Arnold AP (2004 年 2 月)。「キンカチョウにおける性染色体遺伝子 CHD1Z および CHD1W の構造と発現の性差」。分子生物学と進化。21 (2): 384– 96。doi : 10.1093/molbev/msh027。PMID 14660691 。
- ルアル JF、ヴェンカテサン K、ハオ T、弘實=岸川 T、ドリコット A、リー N、ベリス GF、ギボンズ FD、ドレーゼ M、アイヴィ=グエデフスー N、クリットゴード N、サイモン C、ボクセム M、ミルスタイン S、ローゼンバーグ J、ゴールドバーグDS、チャン LV、ウォン SL、フランクリン G、リー S、アルバラ JS、リム J、フロートン C、ラモサス E、セビック S、ベックス C、ラメシュ P、シコルスキー RS、ヴァンデンハウト J、ゾグビ HY、スモリャル A、ボサク S、セケーラ R、ドゥセット スタム L、キュージック ME、ヒル DE、ロス FP、ビダル M ( 2005 年 10 月)。 「ヒトタンパク質間相互作用ネットワークのプロテオームスケールマップに向けて」。自然。437 (7062): 1173– 8. Bibcode :2005Natur.437.1173R. doi :10.1038/nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
- Kim S、Kim GJ、Miyoshi H、Moon SH、Ahn SE、Lee JH、Lee HJ、Cha KY、Chung HM (2007 年 8 月)。「レンチウイルス遺伝子送達システムを使用した哺乳類胚性幹細胞における伸長因子 1 アルファプロモーターの効率」。幹細胞と発達。16 (4): 537– 45。doi :10.1089/ scd.2006.0088。PMID 17784828 。
外部リンク