ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
EGR2 識別子 エイリアス EGR2 、AT591、CMT1D、CMT4E、KROX20、初期成長反応2、CHN1 外部ID オミム ：129010; MGI : 95296; ホモロジーン : 20123; ジーンカード ：EGR2; OMA :EGR2 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体10（マウス） [2] バンド 10 B5.1|10 34.96 cM 始める 67,535,475 bp [2] 終わり 67,542,188 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 胆嚢 脛骨神経 顆粒球 睾丸 単球 胃粘膜 平滑筋組織 腓骨神経 腹部の皮膚 リンパ節
トップの表現 神経外胚葉 ニューロメア 菱形 リップ 皮膚の領域 脊髄神経 尿管 尿道 胸腺 男性の尿道
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
DNA結合 DNA結合転写因子活性 HMGボックスドメイン結合 DNA結合転写活性化因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 クロマチン結合 金属イオン結合 RNAポリメラーゼIIシス調節領域配列特異的DNA結合 タンパク質結合 核酸結合 ユビキチンタンパク質リガーゼ結合 トランスフェラーゼ活性 DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 SUMOリガーゼ活性 細胞成分 生物学的プロセス
有機物質に対する細胞反応 律動的な行動 末梢神経系の発達 転写の調節、DNAテンプレート ロンボメア3の開発 脳のセグメンテーション RNAポリメラーゼIIによる転写 タンパク質SUMO化 菱形3の形成 転写、DNAテンプレート インスリンに対する反応 転写の正の制御、DNAテンプレート 脳の発達 ロンボメア5形成 核からのタンパク質の輸出 学習または記憶 骨格筋細胞の分化 シュワン細胞の分化 神経シナプス可塑性の調節 髄鞘形成 顔面神経の構造組織 骨化の調節 運動ニューロン軸索誘導 脂肪細胞の分化 RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御 RNAポリメラーゼIIによる転写の調節 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_000399 NM_001136177 NM_001136178 NM_001136179 NM_001321037
RefSeq (タンパク質) NP_000390 NP_001129649 NP_001129650 NP_001129651 NP_001307966
NP_001334387 NP_034248 NP_001360912 NP_001360914 NP_001360915 NP_001360916
場所 (UCSC) 10 章: 62.81 – 62.82 Mb 10 章: 67.54 – 67.54 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
早期成長反応タンパク質2は、ヒトでは EGR2 遺伝子 によってコードされる タンパク質 である 。EGR2（Krox20とも呼ばれる）は転写調節因子であり、3つのジンクフィンガーDNA結合部位を含み、移動する神経堤細胞集団で高度に発現している。 [5] [6] [7] その後、頭蓋神経節の神経堤由来細胞で発現する。Krox20によってコードされるタンパク質には、2つのcys2his2型ジンクフィンガーが含まれる。Krox20遺伝子の発現は、初期の後脳発達に限定されている。 [6] [8] これは、脊椎動物、ヒト、マウス、ニワトリ、ゼブラフィッシュで進化的に保存されている。 [9] さらに、アミノ酸配列と胚遺伝子パターンのほとんどの側面が脊椎動物間で保存されており、後脳発達におけるその役割をさらに示唆している。 [7] [10] [11] [12] マウスでKrox20が欠失すると、Krox20遺伝子（ジンクフィンガーのDNA結合ドメインを含む）のタンパク質コード能力が低下する。これらのマウスは出生後に生存できず、後脳に重大な欠陥を示す。 [6] [8] これらの欠陥には、頭蓋感覚神経節の形成における欠陥、三叉神経（V）と顔面神経（VII）および聴覚神経（VII）の部分的な融合、これらの神経節から出る近位神経根が脳幹に入る際に混乱して互いに絡み合うこと、舌咽神経（IX）神経複合体の融合などが含まれるが、これらに限定されない。 [13] [14] [15]
関数 早期成長反応タンパク質2は、3つの直列C2H2型ジンクフィンガーを持つ転写因子です。この遺伝子の変異は、常染色体優性 シャルコー・マリー・トゥース病 1D型 [16] 、 デジェリン・ソッタス病 [17] 、先天性低髄鞘形成神経障害[ 18] に関連しています。2 つの研究では、 EGR2の 発現が骨芽細胞の増殖 [19] と、非常に悪性度の高い骨関連癌であるユーイング肉腫由来の細胞株と関連していることが示されています。 [20]
新たな研究では、Krox20、あるいはその欠如が男性の脱毛症の原因であることが示唆されている。 [21]
参考文献
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さらに読む
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外部リンク GeneReviews/NCBI/NIH/UW のシャルコー・マリー・トゥース神経障害 1 型に関するエントリ GeneReviews/NCBI/NIH/UW のシャルコー・マリー・トゥース神経障害 4 型に関するエントリ 米国国立医学図書館の 医学主題標目表 (MeSH)における EGR2+タンパク質、+ヒト
この記事には、 パブリックドメイン である 米国国立医学図書館 のテキストが組み込まれています。
