エダラッド

エダラッド
識別子
エイリアス	EDARADD、ECTD11A、ECTD11B、ED3、EDA3、EDAR関連デスドメイン、EDAR関連デスドメイン
外部ID	オミム：606603; MGI : 1931001;ホモロジーン: 15430;ジーンカード：エダラッド; OMA :EDARADD - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体1（ヒト）
終わり	236,502,915 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	13番染色体（マウス）
終わり	12,535,319 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	ランゲルハンス島; ; 腓骨神経; ; 睾丸; ; 生殖腺; ; 鼻粘膜の嗅覚領域; ; 胃の本体; ; 腹部の皮膚; ; 食道粘膜; ; 顆粒球; ; 脚の皮膚;
	トップの表現
	毛包; ; 吻側回遊流; ; 結膜円蓋; ; 髄質集合管; ; 水晶体上皮; ; 咽頭; ; 虹彩; ; 顆頭; ; 窩; ; 前庭感覚上皮;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	タンパク質結合;
細胞成分	細胞質; 細胞質;
生物学的プロセス	多細胞生物の発達; 細胞分化; 腫瘍壊死因子を介したシグナル伝達経路; シグナル伝達;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	128178
	171211
	ENSG00000186197
	ENSMUSG00000095105
	翻訳
	翻訳; :
	NM_145861 ; NM_080738
	NM_133643
	NP_542776 ; NP_665860
	NP_598398
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

エクトジスプラシンA受容体関連アダプタータンパク質は、ヒトではEDARADD遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]

関数

この遺伝子は、エクトデルマ異形成症、特に毛髪、歯、エクリン汗腺の発達不全を特徴とする遺伝性疾患である低汗性エクトデルマ異形成症との関連により特定されました。この遺伝子によってコードされるタンパク質はデスドメイン含有タンパク質であり、毛髪、歯、その他のエクトデルマ派生物の発達に必要であることが知られているデスドメイン受容体であるEDARと相互作用することがわかっています。このタンパク質とEDARは、毛包と歯の形成中に上皮細胞で共発現します。EDARとの相互作用を通じて、このタンパク質はアダプターとして機能し、受容体を下流のシグナル伝達経路にリンクします。異なるアイソフォームをコードするこの遺伝子の2つの選択的スプライシング転写バリアントが報告されています。^[6]

インタラクション

EDARADDはTRAF2と相互作用することが示されている。^[7]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000186197 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000095105 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ Headon DJ、Emmal SA、Ferguson BM、Tucker AS、Justice MJ、Sharpe PT、Zonana J、Overbeek PA (2002 年 1 月)。「外胚葉異形成における遺伝子欠陥は、発生におけるデスドメインアダプターに関係している」。Nature . 414 ( 6866): 913–6. doi :10.1038/414913a. PMID 11780064. S2CID 4380080.
^ ab "Entrez Gene: EDARADD EDAR 関連死ドメイン".
^ Yan M、Zhang Z、Brady JR、Schilbach S、Fairbrother WJ、Dixit VM (2002 年 3 月)。「しわのあるマウスで変異したエクトジスプラシン A 受容体の新規デスドメイン含有アダプター分子の同定」。Current Biology。12 ( 5 ): 409–13。Bibcode:2002CBio...12..409Y。doi: 10.1016 / S0960-9822 ( 02 ) 00687-5。PMID 11882293。S2CID 9911697 。

さらに読む

Thesleff I、 Mikkola ML (2002年5 月)。「外胚葉器官に生命を与える死の受容体シグナル伝達」。Science誌 STKE。2002 ( 131): pe22。doi :10.1126/stke.2002.131.pe22。PMID 11997580。S2CID 36068881 。
Yan M、Zhang Z、Brady JR、Schilbach S、Fairbrother WJ、Dixit VM (2002 年 3 月)。「しわのあるマウスで変異したエクトジスプラシン A 受容体の新規デスドメイン含有アダプター分子の同定」。Current Biology。12 ( 5 ) : 409–13。Bibcode:2002CBio...12..409Y。doi: 10.1016 / S0960-9822 ( 02) 00687-5。PMID 11882293。S2CID 9911697 。
Kumar A、Eby MT、Sinha S、Jasmin A、Chaudhary PM (2001 年 1 月)。「外胚葉異形成受容体は核因子 κB、JNK、および細胞死経路を活性化し、エクトジスプラシン A に結合する」。The Journal of Biological Chemistry。276 ( 4): 2668–77。doi : 10.1074/jbc.M008356200。PMID 11035039。
Munoz F、Lestringant G、Sybert V、Frydman M、Alswaini A、Frossard PM、Jorgenson R、Zonana J (1997 年 7 月)。「より一般的な X 連鎖性疾患と臨床的に区別できない、常染色体劣性型の低汗性外胚葉異形成症の決定的な証拠」。American Journal of Human Genetics。61 ( 1 ): 94–100。doi :10.1086/513905。PMC 1715866。PMID 9245989。

外部リンク

GeneReview/NIH/UW の低汗性外胚葉異形成に関する記事

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000186197 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000095105 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid11780064-5] Headon DJ、Emmal SA、Ferguson BM、Tucker AS、Justice MJ、Sharpe PT、Zonana J、Overbeek PA (2002 年 1 月)。「外胚葉異形成における遺伝子欠陥は、発生におけるデスドメインアダプターに関係している」。Nature . 414 ( 6866): 913–6. doi :10.1038/414913a. PMID 11780064. S2CID 4380080.

[entrez-6] "Entrez Gene: EDARADD EDAR 関連死ドメイン".

[pmid11882293-7] Yan M、Zhang Z、Brady JR、Schilbach S、Fairbrother WJ、Dixit VM (2002 年 3 月)。「しわのあるマウスで変異したエクトジスプラシン A 受容体の新規デスドメイン含有アダプター分子の同定」。Current Biology。12 ( 5 ): 409–13。Bibcode:2002CBio...12..409Y。doi: 10.1016 / S0960-9822 ( 02 ) 00687-5。PMID 11882293。S2CID 9911697 。