人間の体内に存在するタンパク質
ドック9 利用可能な構造 ＰＤＢ オルソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 1WG7、2WM9、2WMN、2WMO
識別子 エイリアス DOCK9 、ZIZ1、ZIZIMIN1、Dock9、細胞質分裂の専任者9 外部ID オミム : 607325; MGI : 106321; ホモロジーン ：41026; ジーンカード ：DOCK9; OMA :DOCK9 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 14番染色体（マウス） [2] バンド 14 E5|14 65.28 cM 始める 121,779,458 bp [2] 終わり 122,035,249 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 アキレス腱 右肺 脳梁 海馬のI領域 肺の下葉 口腔 腓骨神経 ヒップの皮膚 下オリーブ核 肺の上葉
トップの表現 鉤状部 右肺葉 坐骨神経 CA3フィールド 小脳虫部 海馬のI領域 小脳葉 大動脈外膜 深部小脳核 リンパ管の内皮細胞
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
タンパク質結合 グアニルヌクレオチド交換因子活性 カドヘリン結合 細胞成分 生物学的プロセス
血液凝固 小さなGTPaseを介したシグナル伝達 GTPase活性の正の調節 生物学的プロセス 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001130048 NM_001130049 NM_001130050 NM_015296 NM_001318849 NM_001366676 NM_001366677 NM_001366678 NM_001366679 NM_001366680 NM_001366681 NM_001366682 NM_001366683 NM_001366684
NM_001081039 NM_001128307 NM_001128308 NM_134074 NM_001347596
RefSeq (タンパク質) NP_001123520 NP_001123521 NP_001123522 NP_001305778 NP_056111 NP_001353605 NP_001353606 NP_001353607 NP_001353608 NP_001353609 NP_001353610 NP_001353611 NP_001353612 NP_001353613
場所 (UCSC) 13 章: 98.79 – 99.09 Mb 14 章: 121.78 – 122.04 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
細胞質分裂促進タンパク質9 （ Dock9 ）は、 Zizimin1 としても知られ 、ヒトでは DOCK9 遺伝子によってコードされる大きな（約230 kDa） タンパク質 であり、 細胞内 シグナル伝達ネットワーク に関与しています。 [5]これは、 小さなGタンパク質 の活性化因子として機能する グアニンヌクレオチド交換因子 の DOCK ファミリーのDOCK-Dサブファミリーのメンバーです 。Dock9は小さなGタンパク質 Cdc42を 活性化します。
発見 Dock9は、 線維芽細胞 中の小さなGタンパク質Cdc42の新規活性化因子を同定するために設計された親和性 プロテオーム アプローチを使用して発見されました。 [6] その後の ノーザンブロット 分析により、Dock9は主に 脳 、 心臓 、 骨格筋 、 腎臓 、 胎盤 、 肺で発現していることが明らかになりました。 結腸 、 胸腺 、 肝臓 、 小腸 、末梢血の 白血球 では低レベルが検出されました 。
構造と機能 Dock9は、2つのコアドメイン （ DHR1 と DHR2 として知られる）の類似した構造を共有しており 、これらはすべてのDOCKファミリーメンバーによって共有されています。C 末端の DHR2ドメインは、小さなGタンパク質の非定型GEFドメインとして機能し（ Dock180：構造と機能 を参照）、DHR1ドメインは、一部のDOCK-A/B/Cサブファミリータンパク質において、それらの 細胞膜 へのリクルートメントに関与することが知られています。DOCK-A/B/Cタンパク質とは異なり、DOCK-Dタンパク質（Dock9を含む）は、 膜へのリクルートメントを媒介するN末端の プレクストリン相同性（PH）ドメインを含みます。 [7] Dock9は、他のDOCK-C/Dサブファミリーメンバーとともに、DHR2ドメインを介して in vitro および in vivoで Cdc42を活性化できます 。 [6] ただし、Dock9は、休止状態ではDHR2ドメインをマスクする自己阻害構造を採用しています。 [7] この自己阻害が克服されるメカニズムはまだ不明ですが、同様に自己阻害を受ける他のいくつかのDOCKタンパク質では、 ELMO などの アダプタータンパク質 との相互作用が必要です。 [8] [9] Dock9は、静止状態でDHR2ドメインを介して 二量体化する ことも報告されており 、この研究は他のDOCKファミリータンパク質も同様に挙動する可能性があることを示唆しています。 [10] 双極性障害 の感受性に関連する 染色体 領域の最近の分析により、 DOCK9 遺伝子の 一塩基多型が この疾患のリスクと重症度に寄与していることが 明らかになりました。 [11]
参考文献
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さらに読む
中島大将、岡崎直人、山川博司、他（2003年）。 「KIAA 遺伝子の発現準備が整った cDNA クローンの構築: 330 個の KIAA cDNA クローンの手動キュレーション」。 DNA 研究所 9 (3): 99-106。 土井 ： 10.1093/dnares/9.3.99 。 PMID 12168954。 Kwofie MA、Skowronski J (2008)。「DOCK2 および DOCK9 グアニンヌクレオチド交換因子による Rac2 および Cdc42 の特異的認識」。J . Biol. Chem . 283 (6): 3088–96. doi : 10.1074/jbc.M705170200 . PMID 18056264。 メラー N、ウェストブルック MJ、シャノン JD 他（2008年）。 「zizimin1 の N 末端の機能: 自己阻害と膜標的化」。 生化学。 J. 409 (2): 525-33。 土井 ：10.1042/BJ20071263。 PMC 2740492 。 PMID 17935486。 Detera-Wadleigh SD、Liu CY、Maheshwari M、et al. (2007)。「DOCK9 の配列変異と双極性障害における異質性」。Psychiatr . Genet . 17 (5): 274–86. doi :10.1097/YPG.0b013e328133f352. PMID 17728666. S2CID 7102906。 Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、他 (2004)。「NIH 完全長 cDNA プロジェクトの現状、品質、拡大: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC)」。 Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 。 Dunham A、Matthews LH、Burton J、他 (2004)。「ヒト染色体 13 の DNA 配列と分析」。Nature 428 ( 6982 ) : 522–8。Bibcode : 2004Natur.428..522D。doi : 10.1038 /nature02379。PMC 2665288。PMID 15057823 。 太田 孝文、鈴木 勇、西川 孝文、他 (2004)。「21,243 個の完全長ヒト cDNA の完全な配列決定と特性解析」。Nat . Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039。 Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932 。 Côté JF、Vuori K (2003)。「グアニンヌクレオチド交換活性を持つDOCK180関連タンパク質の進化的に保存されたスーパーファミリーの同定」。J . Cell Sci . 115 (Pt 24): 4901–13。doi :10.1242/jcs.00219。PMID 12432077。S2CID 14669715。 Meller N、Irani-Tehrani M、Kiosses WB、et al. (2002)。「Zizimin1、新しい Cdc42 活性化因子、Rho タンパク質の新しい GEF ドメインを明らかにする」。Nat . Cell Biol . 4 (9): 639–47. doi :10.1038/ncb835. PMID 12172552. S2CID 24507862. Kikuno R, Nagase T, Ishikawa K, et al. (1999). 「未確認ヒト遺伝子のコード配列の予測。XIV. 試験管内で大きなタンパク質をコードする脳由来の100個の新しいcDNAクローンの完全な配列」。DNA Res . 6 (3): 197–205. doi : 10.1093/dnares/6.3.197 . PMID 10470851。
