ジスケリン

DKC1
識別子
エイリアス	DKC1、CBF5、DKC、DKCX、NAP57、NOLA4、XAP101、ジスケリン、ジスケリン擬似ウリジン合成酵素1
外部ID	オミム：300126; MGI : 1861727;ホモロジーン: 1045;ジーンカード：DKC1; OMA :DKC1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	X染色体（ヒト）
終わり	154,777,689 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	X染色体（マウス）
終わり	74,153,383 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	二次卵母細胞; ; 腓骨神経; ; 歯肉上皮; ; 毛包; ; 脛骨; ; 上腕二頭筋の腱; ; 膵管細胞; ; アキレス腱; ; 鼻咽頭上皮; ; 軟骨組織;
	トップの表現
	手; ; 胎児の尾; ; 原始的な線; ; 耳小胞; ; 胚葉上層; ; 受精卵; ; 性器結節; ; 二次卵母細胞; ; 胚; ; 腹壁;
	参照表現データの詳細
	; ; ; ;
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	テロメラーゼ活性; シュードウリジン合成酵素活性; イソメラーゼ活性; ボックス H/ACA snoRNA 結合; タンパク質結合; テロメラーゼRNA結合; RNA結合;
細胞成分	細胞質; カハールボディ; ボックス H/ACA テロメラーゼ RNP 複合体; ボックス H/ACA scaRNP 複合体; テロメラーゼホロ酵素複合体; ボックス H/ACA snoRNP 複合体; 核; 原線維中心; 核質; 核小体;
生物学的プロセス	シュードウリジン合成; RNA処理; リボソームの生合成; テロメアへのタンパク質局在の確立の正の調節; テロメラーゼRNAの安定化; ボックス H/ACA RNA 代謝プロセス; テロメラーゼを介したテロメア維持の正の制御; snRNA擬似ウリジン合成; テロメラーゼ活性の正の調節; テロメラーゼRNAのカハール小体への局在の正の制御; rRNA処理; RNA修飾; 細胞集団の増殖; mRNAシュードウリジン合成; ボックス H/ACA RNA 3'末端処理; rRNAシュードウリジン合成; テロメラーゼによるテロメア維持; テロメラーゼRNAのカハール小体への局在の制御;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	1736
	245474
	ENSG00000130826
	ENSMUSG00000031403
	O60832
	翻訳:
	NM_001142463 ; NM_001288747 ; NM_001363
	NM_001030307 ; NM_001359411 ; NM_001359412 ; NM_001359413
	NP_001135935 ; NP_001275676 ; NP_001354
	NP_001025478 ; NP_001346340 ; NP_001346341 ; NP_001346342
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

H/ACAリボ核タンパク質複合体サブユニット4は、ヒトではDKC1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]^[7]

ジスケリンは、TruBファミリー酵素の一部である擬似ウリジン合成酵素です。 ^[8]ジスケリンは、514残基のL字型タンパク質で、分子量は約58 キロダルトンです。^{[8]ジスケリンは、}テロメラーゼRNA成分（TERC）を蓄積することにより、テロメラーゼの活性に不可欠です。 ^[8]

この遺伝子は、 H/ACA snoRNPs (小型核小体リボ核タンパク質) 遺伝子ファミリーのメンバーです。snoRNPs は、rRNA の処理と変更のさまざまな側面に関与しており、C/D と H/ACA の 2 つのファミリーに分類されています。H/ACA snoRNPs には、NOLA1、2、および 3 タンパク質も含まれます。この遺伝子によってコードされるタンパク質と 3 つの NOLA タンパク質は、核小体の高密度線維成分と核内のコイル(カハール) 体に局在します。4 つのタンパク質のいずれかが枯渇すると、18S rRNA の生成と rRNA の擬似ウリジル化の両方が損なわれます。この遺伝子によってコードされるタンパク質は、 Saccharomyces cerevisiae Cbf5p およびDrosophila melanogaster Nop60B タンパク質に関連しています。この遺伝子はパルミトイル化赤血球膜タンパク質（MPP1）遺伝子と尾から尾までの方向に位置し、テロメアからセントロメアの方向に転写される。この遺伝子では、ヌクレオチド置換と単一トリヌクレオチド反復多型の両方が見つかっている。この遺伝子の変異は、X連鎖性先天性角化異常症を引き起こす。^[7]

臨床的意義

DKC1の変異はホイエラアル・ヘイダルソン症候群と関連している。^[9]

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

先天性角化異常症に関する GeneReviews/NCBI/NIH/UW のエントリ

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000130826 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000031403 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid9590285-5] Heiss NS、Knight SW、Vulliamy TJ、Klauck SM、Wiemann S、Mason PJ、Poustka A、Dokal I (1998 年 5 月)。「X 連鎖性先天性角化異常症は、核小体機能を持つ高度に保存された遺伝子の変異によって引き起こされる」Nat Genet . 19 (1): 32–8. doi :10.1038/ng0598-32. PMID 9590285. S2CID 205342127.

[pmid9888995-6] Hassock S、Vetrie D、Giannelli F (1999年3月)。「X連鎖性先天性角化異常症 (DKC) 遺伝子のマッピングと特徴付け」。ゲノミクス。55 ( 1 ): 21–7。doi : 10.1006 /geno.1998.5600。PMID 9888995 。

[entrez-7] "Entrez Gene: DKC1 先天性角化異常症 1、ジスケリン".

[pmid34556550-8] Garus A 、Autexier C (2021)。「ジスケリン：リボソーム生合成、スプライシング、テロメア維持において多面的な役割を果たす必須の擬似ウリジン合成酵素」。RNA。27 ( 12 ): 1441–1458。doi :10.1261 / rna.078953.121。PMC 8594475。PMID 34556550。

[9] Lim BC, Yoo SK, Lee S, Shin JY, Hwang H, Chae JH, Hwang YS, Seo JS, Kim JI, Kim KJ (2014). 「全エクソームシーケンシングにより同定された DKC1 変異を伴う Hoyeraal-Hreidarsson 症候群」. Gene . 546 (2): 425–9. doi :10.1016/j.gene.2014.06.011. PMID 24914498.