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ジヒドロ葉酸還元酵素欠損症（DHFR欠損症）は、 DHFR遺伝子の欠陥によって引き起こされる葉酸代謝のまれな遺伝性疾患です。この疾患は常染色体劣性遺伝で、巨赤芽球性貧血、脳葉酸欠乏症、さまざまなタイプと重症度の神経症状を呈することがあります。患者は発達遅延を起こし、てんかん発作を起こす可能性があります。[要出典]
処理
葉酸の還元型である葉酸は、脳脊髄液中の5-MTHF濃度の低下と貧血を改善するために使用されます。これにより、病気の症状の一部が軽減されます。[1]
歴史
DHFR欠損症は2011年に2つの異なる科学者グループによって独立して初めて説明されました。[2] [1]
参考文献
- ^ ab Cario H、Smith DE、Blom H、Blau N、Bode H、Holzmann K、Pannicke U、Hopfner KP、Rump EM、Ayric Z、Kohne E、Debatin KM、Smulders Y、Schwarz K (2011 年 2 月)。「ホモ接合性 DHFR 変異によるジヒドロ葉酸還元酵素欠損は、巨赤芽球性貧血および脳葉酸欠乏を引き起こし、重篤な神経疾患につながる」。American Journal of Human Genetics。88 ( 2): 226–31。doi : 10.1016 /j.ajhg.2011.01.007。PMC 3035706。PMID 21310277。
- ^ Banka S、Blom HJ、Walter J、Aziz M、Urquhart J、Clouthier CM、Rice GI、de Brouwer AP、Hilton E、Vassallo G、Will A、Smith DE、Smulders YM、Wevers RA、Steinfeld R、Heales S、Crow YJ、Pelletier JN、Jones S、Newman WG (2011 年 2 月)。「ジヒドロ葉酸還元酵素欠損による先天性代謝異常の特定と特徴付け」。American Journal of Human Genetics。88 ( 2 ): 216–25。doi :10.1016/j.ajhg.2011.01.004。PMC 3035707。PMID 21310276。
外部リンク
- OMIM 613839 - OMIM データベース内の説明