ＤＨＳ１

ＤＨＳ１
識別子
エイリアス	DCHS1、CDH19、CDH25、CDHR6、FIB1、PCDH16、VMLDS1、MVP2、ダックスフントカドヘリン関連1
外部ID	オミム：603057; MGI : 2685011;ホモロジーン: 2771;ジーンカード：DCHS1; OMA :DCHS1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体11（ヒト）
終わり	6,655,809 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体7（マウス）
終わり	105,436,861 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	上腕二頭筋の腱; ; 神経節隆起; ; 軟骨組織; ; 心室帯; ; 子宮筋層; ; 子宮体部; ; 胃粘膜; ; 歯周繊維; ; 精嚢; ; 伏在静脈;
	トップの表現
	内頸動脈; ; 外頸動脈; ; 手; ; 神経節隆起; ; 心室帯; ; 吻側回遊流; ; 性器結節; ; 胎児の尾; ; 下顎突出; ; 内側神経節隆起;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	カルシウムイオン結合;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; 膜; 細胞膜; 細胞の頂端部分; 細胞内解剖構造;
生物学的プロセス	細胞膜細胞接着分子を介したカルシウム依存性細胞間接着; 蝸牛の発達; 心内膜クッション形成に関与する細胞移動; 骨の成熟に関わる骨化; 神経新生; 細胞膜細胞接着分子を介した異好性細胞間接着; 腎臓の発達; 心臓の形態形成; カバのシグナル; 尿管芽の形態形成に関与する分岐; 細胞接着; 神経管の発達; 肛門後尾部の形態形成; 僧帽弁形成; 消化管の発達; 細胞膜接着分子を介した同種親和性細胞接着; パターン指定プロセス; ネフロンの発達; タンパク質の細胞膜への局在; 細胞間接着; 僧帽弁の形態形成; 凝縮した間葉系細胞の増殖; 細胞移動; 解剖学的構造の形態形成;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	8642
	233651
	ENSG00000166341
	ENSMUSG00000036862
	翻訳
	E9PVD3
	NM_024542 ; NM_003737
	NM_001162943
	NP_003728
	NP_001156415
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

タンパク質ダックスホモログ1は、プロトカドヘリン16（PCDH16）、カドヘリン19（CDH19）、カドヘリン25（CDH25）、線維芽細胞カドヘリン1（FIB1）としても知られ、ヒトではDCHS1遺伝子によってコードされるタンパク質です。^[5]^[6]

関数

この遺伝子は、カルシウム依存性細胞間接着分子をコードするカドヘリンスーパーファミリーのメンバーです。コードされているタンパク質には、シグナルペプチド、27のカドヘリン繰り返しドメイン、および独自の細胞質領域があります。この特定のカドヘリンファミリーメンバーは線維芽細胞で発現しますが、メラノサイトやケラチノサイトでは発現しません。線維芽細胞の細胞間接着は、創傷治癒に必要であると考えられています。^[5]

臨床的意義

この遺伝子の変異は僧帽弁逸脱症を引き起こすことが示されている^[7]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000166341 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000036862 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ ab "Entrez Gene: dachsous 1 (Drosophila)"。
^ Matsuyoshi N, Imamura S (1997年6月). 「ヒト線維芽細胞では複数のカドヘリンが発現している」. Biochem. Biophys. Res. Commun . 235 (2): 355–8. doi :10.1006/bbrc.1997.6707. PMID 9199196.
^ 「DCHS1遺伝子の変異が人間の僧帽弁逸脱症を引き起こす」 Ashg.org。2013年10月29日時点のオリジナルよりアーカイブ。2013年11月22日閲覧。

さらに読む

Rose JE、Behm FM、Drgon T、他 (2010)。「パーソナライズされた禁煙：ニコチン投与量、依存度、禁煙成功遺伝子型スコアの相互作用」。Mol . Med . 16 (7–8): 247–53. doi :10.2119/molmed.2009.00159. PMC 2896464. PMID 20379614 。
Nakajima D, Nakayama M, Kikuno R, et al. (2001). 「大規模 cDNA の包括的解析による 3 つの新規非古典的カドヘリン遺伝子の同定」。Brain Res. Mol. Brain Res . 94 (1–2): 85–95. doi :10.1016/S0169-328X(01)00218-2. PMID 11597768。

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000166341 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000036862 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[entrez-5] "Entrez Gene: dachsous 1 (Drosophila)"。

[pmid9199196-6] Matsuyoshi N, Imamura S (1997年6月). 「ヒト線維芽細胞では複数のカドヘリンが発現している」. Biochem. Biophys. Res. Commun . 235 (2): 355–8. doi :10.1006/bbrc.1997.6707. PMID 9199196.

[7] 「DCHS1遺伝子の変異が人間の僧帽弁逸脱症を引き起こす」 Ashg.org。2013年10月29日時点のオリジナルよりアーカイブ。2013年11月22日閲覧。