Loading article…
家族性胸部大動脈瘤は、大動脈の常染色体優性遺伝疾患である[ 1 ]。
家族性胸部大動脈瘤は、マルファン症候群やその他の遺伝性結合組織疾患と関連がある。
加齢に伴うコラーゲン、エラスチン、平滑筋の変性分解は、動脈壁の弱化につながる。[ 2 ]
大動脈では、これにより紡錘状動脈瘤が形成される可能性があります。また、大動脈解離のリスクも高まります。[ 3 ]
種類は以下のとおりです。
家族性胸部大動脈瘤の診断は、臨床評価、画像検査、および遺伝子検査の組み合わせによって確立されます。特に家族歴のある患者は、通常、経胸壁心エコー検査やコンピュータ断層撮影などの非侵襲的画像診断法を用いて評価され、これにより大動脈の寸法を正確に評価し、早期の拡張を検出できます。特定の症例では、大動脈壁の高解像度画像化のために磁気共鳴画像法（MRI）が使用されます。さらに、 FBN1やACTA2などの遺伝子の病原性変異の遺伝子検査により、大動脈病変に対する家族性素因が確認される場合があります。早期発見は、リスク層別化とタイムリーな介入のために重要であり、それによって解離や破裂への進行の可能性を低減します。[ 4 ] [ 5 ]
家族性胸部大動脈瘤の管理には、患者の大動脈の大きさ、進行速度、および基礎となる遺伝的素因に合わせて調整された、内科的および外科的介入の両方が含まれます。内科的治療は主に、血圧と心拍数のコントロールに役立つベータ遮断薬とアンジオテンシン受容体拮抗薬を使用して、大動脈壁への血行動態的ストレスを軽減することを目的としています。経胸壁心エコー検査やコンピュータ断層撮影などのモダリティを使用した定期的な画像監視は、動脈瘤の進行を監視するために不可欠です。動脈瘤が臨界径に達した場合、または急速に拡大している場合は、外科的修復が推奨されます。手術方法の選択は、拡張の範囲と場所によって異なります。遺伝子指向療法や新しい分子標的を含む新しい戦略は、この高リスク集団の長期転帰を改善するために研究されています。[ 6 ] [ 7 ]
ヤコブ・エルドハイムにちなんで「エルドハイム大動脈中膜嚢胞性壊死」と呼ばれることもある。[ 8 ] [ 9 ]
壊死が必ずしも認められるとは限らないため、「嚢胞性中膜壊死」の代わりに「嚢胞性中膜変性」という用語が用いられることがある。