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| チャドリー・マッカロー症候群 | |
|---|---|
 | |
| 専門 | 医学遺伝学 |
| 症状 | 脳の構造異常と難聴 |
| 合併症 | 聴覚障害 |
| 通常の発症 | 誕生 |
| 間隔 | 生涯にわたる |
| 原因 | 遺伝子変異 |
| リスク要因 | メノナイト派の血統であるか、血縁関係のある家族の一員であること（またはその両方） |
| 診断方法 | 身体検査、MRI、遺伝子検査/全ゲノム配列解析/エクソーム |
| 防止 | なし |
| 処理 | 治療 |
| 予後 | 良い |
| 頻度 | 非常にまれです。医学文献では約 20 ～ 30 件の症例が報告されています。 |
チャドリー・マッカロー症候群は、脳の奇形に関連する両側の先天性（時には進行性）難聴を特徴とするまれな遺伝性疾患です。 [1]これは症候群性難聴の一種です。
プレゼンテーション
この障害を持つ人は通常、次のような症状を示します。[2]
この障害を持つ人の中には、くも膜嚢胞、顔面異形症、発作、精神運動発達遅延（特異的発達スペクトラム障害および知的障害）が見られる人もいます。[3]
語源
この症状はGPSM2遺伝子と関連している。[4]
事例
以下は医学文献に記録されているチャドリー・マッカロー症候群のすべての症例のリストです。[5]
- 1997年:チャドリーらが、この症候群の最初の症例を発表してこの疾患を発見した。彼らは、カナダ系メノナイト教徒のまたいとこの両親から生まれた兄妹について記述しており、兄妹は両方とも水頭症（モンロー孔の閉塞による）と重度の両側難聴を呈していた。この症例は、常染色体劣性遺伝する全く新しい（新しい）症候群であると考えられた（生物学的性別が両方とも罹患し、子宮内感染がなく、血縁関係にある両親が明らかに健康であることから）。[6]
- 1999年：ヘンドリックスらは、くも膜囊胞、先天性難聴、部分的脳梁無形成症、水頭症を患う2人の姉妹について報告した。彼女たちの両親は近親者ではなかったが、同じ小さな孤立した村の出身であった。[7]
- 2000年：ELemireらは、この障害を持つメノナイト派の姉妹2人について報告している。妹はマンロー孔の閉塞により先天性の両側難聴と水頭症を患っていた。FMR1遺伝子に変異があることが判明した。姉は灰白質異所性、皮質異形成、脳梁と小脳の形成不全、先天性の両側難聴を患っていた。[8]
- 2003年：オエルリッチ・ウェルチらは、難聴、水頭症、側脳室の非対称拡張、くも膜囊胞、脳梁部分無形成症、小脳細胞移動異常を呈する3人の兄弟（兄2人と妹1人）について報告した。[9]
- 2004年：Østergaardらは、一見健康そうに見えるパキスタン人の血縁関係のある両親から生まれた2人の兄弟（正確には兄弟）について記述しているが、兄弟は両方とも重度の両側難聴と脳梁無形成症を患っており、その他の脳構造異常も伴っていた。[10]
- 2006年：マッテウッチらは、非血縁の健康な両親から生まれた2人のイタリア人姉妹について報告している。2人とも水頭症による大頭症、難聴、脳構造異常、発達遅延、軽度の顔面異形成症を患っていた。[11]
- 2010年：ShahinらとWalshらは、大規模な血縁関係のあるパレスチナ人家族から7人の罹患例を報告した。これらの人々は重度の先天性難聴を患っていた。[12] [13]
- 2011年：アルラシュディらは、レバノン人の血縁関係にある両親から生まれた9歳の女児について報告している。この女児は、乳児期発症の難聴、下小脳虫部および脳梁の低形成、前頭傍矢状方向多小脳回、皮質下灰白質異所性、大槽肥大を呈していた。孔閉塞や精神運動発達異常は認められなかった。[14]
- 2012年：ヤリスらは、トルコ人の血縁家族について報告しており、その家族では3人（全員子供）が先天性の両側難聴を呈し、他の異常は見られなかった。3人の子供はGPSM2遺伝子に変異があった。[15]
- 2012年：ドハティらは、チャドリー・マッカロー症候群の8家族（この疾患が最初に報告された家族を含む）の12人の罹患者について報告しており、8家族のうち5家族はメノナイト派の子孫であった。患者全員が重度の両側難聴と脳構造異常を患っていた。患者のうち2人は発作が抑えられ、1人は軽度から中等度の知的障害を患っていた。[16]
参考文献
- ^ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. 「Orphanet: Chudley McCullough 症候群」www.orpha.net . 2022年5月19日閲覧。
{{cite web}}: CS1 maint: 数値名: 著者リスト (リンク) - ^ 「チャドリー・マッカロー症候群 - 疾患について - 遺伝性および希少疾患情報センター」。rarediseases.info.nih.gov 。2022年5月19日閲覧。
- ^ 「チャドリー・マッカロー症候群（CMS） - UW後脳奇形研究プログラム」depts.washington.edu . 2022年5月19日閲覧。
- ^ Doherty, Dan; Chudley, Albert E.; Coghlan, Gail; Ishak, Gisele E.; Innes, A. Micheil; Lemire, Edmond G.; Rogers, R. Curtis; Mhanni, Aizeddin A.; Phelps, Ian G.; Jones, Steven JM; Zhan, Shing H. (2012-06-08). 「GPSM2 変異は Chudley-McCullough 症候群における脳奇形および難聴を引き起こす」.アメリカ人類遺伝学ジャーナル. 90 (6): 1088–1093. doi :10.1016/j.ajhg.2012.04.008. ISSN 0002-9297. PMC 3370271. PMID 22578326 .
- ^ 「OMIM エントリ - # 604213 - チャドリー・マッカロー症候群; CMCS」. omim.org . 2022年5月19日閲覧。
- ^ Chudley, AE; McCullough, C.; McCullough, DW (1997-01-31). 「兄弟姉妹のモンロー孔閉塞による両側感音難聴および水頭症：新たに発見された常染色体劣性疾患」. American Journal of Medical Genetics . 68 (3): 350–356. doi :10.1002/(sici)1096-8628(19970131)68:3<350::aid-ajmg19>3.0.co;2-s. ISSN 0148-7299. PMID 9024571.
- ^ Hendriks, YM; Laan, LA; Vielvoye, GJ; van Haeringen, A. (1999-09-10). 「姉妹2名における両側感音難聴、脳梁部分欠損、クモ膜囊胞」. American Journal of Medical Genetics . 86 (2): 183–186. doi :10.1002/(SICI)1096-8628(19990910)86:2<183::AID-AJMG19>3.0.CO;2-U. ISSN 0148-7299. PMID 10449658.
- ^ Lemire, EG; Stoeber, GP (2000-01-17). 「チャドリー・マッカロー症候群：両側性感音難聴、水頭症、およびその他の構造的脳異常」. American Journal of Medical Genetics . 90 (2): 127–130. doi :10.1002/(sici)1096-8628(20000117)90:2<127::aid-ajmg8>3.0.co;2-e. ISSN 0148-7299. PMID 10607951.
- ^ Welch, Katherine Oelrich; Tekin, Mustafa; Nance, Walter E.; Blanton, Susan H.; Arnos, Kathleen S.; Pandya, Arti (2003-05-15). 「チャドリー・マッカロー症候群：拡大表現型と文献レビュー」. American Journal of Medical Genetics. Part A. 119A ( 1): 71–76. doi :10.1002/ajmg.a.10180. ISSN 1552-4825. PMID 12707963. S2CID 26098970.
- ^ オスターガード、エルゼベト;ペダーセン、ヴィベケ・ファーホルト。エリザベス・B・スクリバー;ブロンダム・ニールセン、カレン (2004-01-01)。 「チャドリー・マカロー症候群の兄弟：感音性難聴、脳梁の無形成、およびその他の構造的脳異常」。アメリカ医学遺伝学ジャーナル。パート A。124A (1): 74–78。土井：10.1002/ajmg.a.20380。ISSN 1552-4825。PMID 14679590。S2CID 45899320 。
- ^ マテウッチ、ファビオ;タランティーノ、エンリコ。ビアンキ、マリア・クリスティーナ。シンゴラニ、クリスティーナ。ファットーリ、ブルーノ。ナッチ、アンドレア。ウルシーノ、フランチェスコ (2006-06-01)。 「2人の姉妹における感音性難聴、水頭症、および構造的脳異常：チャドリー・マカロー症候群」。アメリカ医学遺伝学ジャーナル。パート A。140 (11): 1183–1188。土井：10.1002/ajmg.a.31178。ISSN 1552-4825。PMID 16642503。S2CID 35632735 。
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- ^ Doherty, Dan; Chudley, Albert E.; Coghlan, Gail; Ishak, Gisele E.; Innes, A. Micheil; Lemire, Edmond G.; Rogers, R. Curtis; Mhanni, Aizeddin A.; Phelps, Ian G.; Jones, Steven JM; Zhan, Shing H. (2012-06-08). 「GPSM2 変異は Chudley-McCullough 症候群における脳奇形および聴覚障害を引き起こす」. American Journal of Human Genetics . 90 (6): 1088–1093. doi :10.1016/j.ajhg.2012.04.008. ISSN 1537-6605. PMC 3370271. PMID 22578326 .