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| SLCO2A1遺伝子に関連する慢性腸症 | |
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| SLCO2A1遺伝子に関連する慢性腸症は常染色体劣性遺伝する |
SLCO2A1遺伝子に関連する慢性腸症は、1968年に初めて報告されたまれな常染色体 劣性 腸症です。 [1]この疾患は、以前は慢性非特異的多発性小腸潰瘍と呼ばれていました。 [ 2 ] [3]
プレゼンテーション
この病気は女性に最も多く発症します。症状は通常思春期に現れます。症状には疲労、浮腫、腹痛などがあります。病気の経過は慢性で、免疫抑制剤が試されましたが、効果が見られませんでした。小腸内視鏡検査で潰瘍が見える場合があります。[要出典]
遺伝学
数名の患者のDNAを配列解析した結果、 SLCO2A1遺伝子に変異があることが示唆された。[4]この変異の存在は、追加の患者でこの遺伝子を配列解析することによって確認された。[要出典]
この遺伝子はプロスタグランジントランスポーターをコードします。非ステロイド性抗炎症薬はプロスタグランジンの合成を阻害するため、このことはこれらの病態の組織学的所見における既知の類似性を説明するのに役立ちます。この変異の特定は、プロスタグランジンの補充が役立つ可能性があることを示唆していますが、これは臨床試験でテストする必要があります。[引用が必要]
病理学
小腸内には、線状または同心円状の小さな浅い潰瘍が多数あります。[5]これらの潰瘍の治癒により、小腸 狭窄が生じることがあります。潰瘍は非ステロイド系薬剤の使用に伴う潰瘍に似ていますが、これらの薬剤を使用していない状態でも発生します。[要出典]
診断
胃十二指腸組織生検におけるSLCO2A1の免疫組織化学染色は、慢性腸症とクローン病を区別するのに役立つ可能性がある。[6]
処理
参考文献
- ^ 岡部 秀、崎村 正（1968）非特異的多発性小腸潰瘍胃腸3：1539-1549
- ^ 松本 剛, 飯田 正之, 松井 剛, 八尾 剛, 渡辺 秀, 八尾 剛, 岡部 秀 (2004) 非ステロイド性抗炎症薬と関連しない非特異的多発性小腸潰瘍 J Clin Pathol 57(11):1145-1150
- ^ 松本 剛、飯田 正之、松井 剛、八尾 剛 (2007) 慢性非特異的多発性小腸潰瘍：日本の消化器専門医から西洋の内視鏡医への疾患概念の提案。消化器内視鏡66(3 Suppl):S99-107
- ^ 梅野 純、久松 哲、江崎 正、平野 亜、窪倉 直、浅野 和、高知 信、柳井 信、冬野 裕、島村 和、細江 直、緒方 英、渡辺 哲、青柳 和、大井 弘、渡辺 和也、安川S、平井文、松井隆、飯田真、八尾隆、日比隆、小崎和、金井隆、北園隆、松本隆 (2015) によって引き起こされる遺伝性腸症プロスタグランジントランスポーターをコードする SLCO2A1 遺伝子の変異。 PLoS ジュネット 5:11(11):e1005581。土井: 10.1371/journal.pgen.1005581
- ^ 松本 剛, 中村 聡, 江崎 正之, 矢田 聡, 古賀 浩, 八尾 剛, 飯田 正之 (2006) 内視鏡的所見による慢性非特異性多発性小腸潰瘍の検討: 非ステロイド性抗炎症薬誘発性腸症との比較 Dig Dis Sci 51(8):1357-1363
- ^ Yanai S, Yamaguchi S, Nakamura S, Kawasaki K, Toya Y, Yamada N, Eizuka M, Uesugi N, Umeno J, Esaki M, Okimoto E, Ishihara S, Sugai T, Matsumoto T (2019年1月). 「SLCO2A1遺伝子に関連する慢性腸症とクローン病の鑑別」Gut Liver . 13 (1): 62–66. doi :10.5009/gnl18261. PMC 6347011 . PMID 30400730.