Loading article…
| 中枢神経系原始神経外胚葉性腫瘍 | |
|---|---|
 | |
| 5歳児の中枢神経系の原始神経外胚葉性腫瘍 |
中枢神経系の原始神経外胚葉性腫瘍は、しばしばPNET、テント上 PNET、またはCNS-PNETと略され、[1] 3 種類の胎児性中枢神経系腫瘍 (髄芽腫、非典型奇形様ラブドイド腫瘍、および PNET) のうちの 1 つです。[2]出生時に部分的に分化しているかまだ分化していない細胞から発生するため、胎児性腫瘍であると考えられています。[1]これらの細胞は通常、神経上皮細胞、[1] [2] [3]グリア細胞またはニューロンに変化する運命にある幹細胞です。[4]脊髄と大脳のどこにでも発生する可能性があり、起源が複数ある可能性があり、脳脊髄液(CSF)を介して転移する可能性が高いです。[1] [2]
PNETには、神経芽腫、神経節芽腫、髄上皮腫、上衣芽腫、および特定不能のPNETの5つのサブタイプの腫瘍があります。 [1]組織学的には髄芽腫と類似していますが、遺伝的要因と腫瘍の発生部位が異なります。 PNETは主に小児に発生するまれな疾患で、[1] [2]小児脳腫瘍の1.9～7％を占めています。[2]症状には、感情、視覚、運動、および言語障害が含まれます。[2 ] PNETの診断には、 磁気共鳴画像法（MRI）とコンピューター断層撮影（CT）が使用されます。[2]普遍的な治療計画はまだ確立されていませんが、3歳以上の個人に対する一般的な戦略には、化学療法と放射線療法が含まれます。 [1] [2]ただし、その有効性はまだ議論の的となっています。[2]腫瘍細胞に侵された腫瘤を切除するために手術を行うことができます。[2]この病気の予後は、腫瘍による後遺症を残す可能性が高い小児よりも成人の方が良好です。[1] [2]
この分類用語は、2016年現在の最新のWHO中枢神経系腫瘍分類から削除されていることに注意することが重要です。代わりに、PNETは現在、上衣芽腫および豊富な神経網と真のロゼットを伴う胎児性腫瘍（ETANTR）とともに、「多層ロゼットを伴う胎児性腫瘍」のカテゴリーに含まれています。[5]
分類
世界保健機関は、中枢神経系の原始神経外胚葉性腫瘍を、神経芽腫、神経節芽腫、髄上皮腫、上衣芽腫、および特定不能のPNETの5つのサブタイプに分類しています。[1]特定不能のPNETには、まだ十分に定義されていないさまざまな特性を持つPNETが含まれます。[1] 神経芽腫は、ニューロンへの細胞分化のプロセスを伴うPNETであり、[1] [2]神経節芽腫は、神経節細胞を伴うPNETです。[1]
一方、髄上皮腫は、ニューロン終末の束が存在する上皮組織上で絶え間ない細胞分裂を伴う腫瘍である。 [1]このような組織は、中枢神経系の開始構造としても知られる胎児神経管に似た形に分化する。[1] [2] [3]髄上皮腫はまた、細胞束が円形に配列し、中心または神経網の周囲に配置されるという特徴を持つロゼットと呼ばれるパターンを示す。[1]上衣芽腫もロゼットと高密度の細胞を示す。[1] [3]上衣細胞への分化のプロセスを伴う。[2] [3]
さらなる分類タイプも考案されているが、世界保健機関にはまだ承認されていない。[1]「豊富な神経網と真のロゼットを伴う胎児性腫瘍」、またはETANTRという用語は、PNETの6番目のサブタイプとして提案されている。[1]しかし、まだ非公式な用語である「多層ロゼットを伴う胎児性腫瘍」（ETMR）の方が頻繁に使用されており、ETANTR、髄上皮腫、上衣芽腫、およびロゼットが存在するが明確に分類されていないPNETの亜種を包含している。[3]
リスク要因
PNETの発生率は性別とは相関しないが、年齢とは相関している。 [ 1 ]ほとんどの症例は5歳前後の小児に発生し、成人では非常に低い頻度である。 [1]遺伝子変異に関しては、この腫瘍に直接つながる特定のタイプの遺伝子変化はまだ定義されていない。[1]しかし、遺伝子p53の変異を持つリ・フラウメニ症候群の患者とPNETの間には正の相関関係があることが報告されている。[2] rb腫瘍抑制遺伝子の変異を持つかなりの数の患者も腫瘍を発症している。[2]この遺伝子は、細胞周期をG1期で停止させる役割を担うタンパク質Rbをコードしている。[6]もう一つの考えられる要因は、転写を活性化する機能を持つCREB結合タンパク質の変異であるが、[6]この相互作用についてはまださらに研究する必要がある。[2]また、頭蓋照射によって腫瘍が発生する可能性もあると推定されている。[2]
診断
原始神経外胚葉性腫瘍を発症する小児の多くは、通常3～6.8歳頃に診断されます。[2]診断時に患者が示す症状には、易怒性気分、視覚障害、無気力、運動失調などがあります。[2]患者の頭囲も拡大し、特に生後1年未満の場合は発作を起こしやすくなることもあります。[2]
この疾患の存在を判定するために、いくつかの分析法を用いることができる。身体検査で乳頭浮腫、視野欠損、脳神経麻痺、失語症、局所神経欠損がみられる場合、腫瘍の可能性がある。[2] PNETは、コンピュータ断層撮影（CT）や磁気共鳴画像（MRI）でも発見できる。 [2] MRIで撮影した画像では、固形腫瘤の中に不規則な増強がみられれば腫瘍の存在が示される。[3] しかし、MRIの結果では、この特定の腫瘍の存在を定義するのは通常、あいまいである。[2] CTスキャンでは、PNETの存在は脳の密度上昇と容積増加によって示される。[2] CTスキャンでは石灰化もみられることがあり、[3] PNET症例の41～44%に石灰化がみられる。[2]腫瘍は脳脊髄液（CSF）を介して神経系の他の部位に複製される可能性があるため、CSF分析も実施することができます。[2]脊髄MRIは、脊髄への腫瘍の伝播レベルを調べるのに役立つ4番目のタイプの分析です。[2]
処理
原始神経外胚葉性腫瘍を治療するための標準化された手順はありません。[2]一般的な戦略には、リスク適応型放射線療法と化学療法および幹細胞救済を組み合わせたものがあります。[ 1] 2〜3歳未満の患者の場合、より脆弱な段階にあり、したがって発達のリスクがより高いため、放射線による治療は使用されません。[1]転移を防ぐ治療の有効性を調査するために、髄液分析や脊椎MRIなどの検査が使用されます。[2]
腫瘍塊を除去する方法は手術であり、最良の結果は全摘出、つまり腫瘍の完全な除去です。[2]手術とともに、尿検査、輸血、動脈圧の継続的な監視など、安全な手術に寄与するいくつかの措置を講じることができます。[2]手術によって生じる可能性のある問題には、出血、脳浮腫、片麻痺などがあります。[2]腫瘍の残存量を検査するために、通常、 MRI は術後 1 日または 2 日後に行われます。[2]
予後
原始神経外胚葉性腫瘍が再発し、脳脊髄液を介して転移する可能性は比較的高い。[3] PNET の結果は、年齢のサブグループに関係なく、成人または年長の子供の場合により良好である。[2] 小児の 50% 未満が 5 年以上生存するが、[1]成人の大多数は 7 歳まで生存する。[2]このような腫瘍の予後が小児で最悪なのは、腫瘍が脳脊髄液を介して神経系の他の部分に広がり、再び増殖する可能性が高いためである。[2]さらに、小児は、認知プロセスの欠陥、内分泌系の問題、および病気の後に心理的障害を発症する可能性がある。 [2]一方、成人はそのような傾向を示さない。[2]その結果、腫瘍に罹患した小児の 37.7% が 4 歳まで生存する。[2]
化学療法や放射線療法などの治療戦略が病気の予後に及ぼす影響については、研究によってその有益性と無効性が主張されており、依然として議論の的となっている。[2]手術で切除した腫瘍の体積と生存率の関係についても同様である。 [2]さらに、腫瘍の大きさ、発生部位、人種、個人の性別などの要因は、病気の結果に何ら影響を与えない。[2]しかし、腫瘍部位、年齢、治療戦略などのいくつかの要因の相互作用が予後に影響を及ぼす可能性がある。[2]たとえば、3歳未満の小児が松果体以外の場所に発生した腫瘍を発症し化学療法を受けた場合、松果体腫瘍を発症して化学療法を受けた小児よりも転帰が良好である。[2]
参考文献
- ^ abcdefghijklmnopqrstu vwx カラヤニス、マティアス A.; ザグザグ、デイビッド、編 (2015)。神経系腫瘍の分子病理学。分子病理学ライブラリ。第 8 巻。doi :10.1007 / 978-1-4939-1830-0。ISBN 978-1-4939-1829-4. ISSN 1935-987X。
- ^ abcdefghijklmnopqrstu vwxyz aa ab ac ad ae af ag ah ai aja k al am an ao ap aq ar as Hayat, MA, ed. （2014年）。中枢神経系の腫瘍、第 13 巻。 Vol. 13.土井：10.1007/978-94-007-7602-9。ISBN 978-94-007-7601-2. ISSN 2215-096X。
- ^ abcdefgh フラー、クリスティン E. (2009-10-23)、「オリゴデンドログリア腫瘍」、小児脳腫瘍アトラス、シュプリンガーニューヨーク、pp. 39–46、doi :10.1007/978-1-4419-1062-2_4、ISBN 9781441910615
- ^ Nelesen, Richard A (2000 年 3 月)。「生物心理学: 行動、認知、臨床神経科学入門、第 2 版。Mark R. Rosenweig、Arnold L. Leiman、S. Marc Breedlove、Sinauer Associates、Inc.、Sunderland MA、1999 年。561+92 ページ。ISBN 0-87893-791-9」。生物心理学。52 (2): 185–186。doi : 10.1016 /s0301-0511(99)00025-3。ISSN 0301-0511。S2CID 54349873 。
- ^ Louis DN、Ohgaki H、Wiestler OD、Cavenee WK「WHO 中枢神経系腫瘍分類。第 4 版改訂版」
- ^ ab Baker, Henry V (2003 年 6 月)。「Essential Genetics: A Genomics Perspective . 第 3 版。Daniel L Hartl および Elizabeth W Jones 著。Sudbury (マサチューセッツ州): Jones and Bartlett Publishers。$78.95 (ペーパーバック)。Xxvi + 613 ページ、図版、索引。ISBN: 0–7637–1852–1。2002」。The Quarterly Review of Biology。78 ( 2): 225–226。doi :10.1086/377959。ISSN 0033-5770 。