中核疾患

セントラルコア病
セントラルコア病
その他の名前	セントラルコアミオパチー
	典型的な中心核病の組織病理学的外観：NADH-TR、大腿直筋の横断面。暗い染色、高酸化タイプ 1 線維が顕著に優位で、線維の大部分に核が影響している。核は通常、境界が明瞭で中心に位置する (→) が、時折、複数存在し、偏心した位置にあることもある。
専門	神経学

セントラルコア病（CCD ）はセントラルコアミオパチーとも呼ばれ、出生時から存在する常染色体優性遺伝性^[1]の筋疾患で、骨格筋に悪影響を及ぼします。1956年にシャイとマギーによって初めて記述されました。^[2]^[3]顕微鏡下で筋原線維が現れるのが特徴です。^[4]

兆候と症状

CCDの症状は多様ですが、通常は出生時の筋緊張低下（筋緊張の低下）、小児の発達の軽度遅れ（症例によって大きく異なる）、顔面筋の衰弱、脊柱側弯症や股関節脱臼などの骨格奇形がみられます。^[2]

CCDは通常、乳児期または小児期に診断されますが、成人期から中年期まで無症状のままの患者もいます。^[5]

病態生理学

セントラルコア病は常染色体優性遺伝性疾患です。ほとんどの症例で、リアノジン受容体1型（RYR1）遺伝子に明らかな変異が認められますが、^[1]これは多くの場合、de novo （新たに発生したもの）です。CCD患者は、全身麻酔を受けると悪性高熱症（MH）を発症するリスクが高くなります。^[2]

診断

診断は、典型的な症状と筋肉の組織サンプルの生検結果に基づいて行われます。この病名は、光学顕微鏡で観察した生検結果の典型的な外観に由来しており、筋肉細胞にはミトコンドリアと特定の酵素が欠如した核があります。^[2]

呼吸不全は症例のごく一部で発症します。クレアチンキナーゼは正常である傾向があり、筋電図検査（EMG）では持続時間が短く振幅の小さい運動単位活動電位が示されます。^[2]

処理

セントラルコア病には特別な治療法はありません。誘発性麻酔薬の使用は避けなければならず、また、悪性高熱症を引き起こすRYR1変異の有無を親族に検査する必要があります。^[2]

研究では、一部の患者は経口サルブタモールによる治療から利益を得る可能性があることが示されている。^[6]^[7]

参考文献

^ ab Robinson, Rl; Brooks, C; Brown, Sl; Ellis, Fr; Halsall, Pj; Quinnell, Rj; Shaw, Ma; Hopkins, Pm (2002 年 8 月)。「セントラルコア疾患を引き起こす RYR1 変異は、in vitro 拘縮テスト表現型におけるより重篤な悪性高熱症と関連している」。Human Mutation。20 ( 2 ) : 88–97。doi : 10.1002/ humu.10098。PMID 12124989。S2CID 21497303 。
^ abcdef Quinlivan RM、Muller CR、Davis M、et al. (2003). 「セントラルコア疾患：臨床的、病理学的、遺伝学的特徴」Arch. Dis. Child . 88 (12): 1051–5. doi :10.1136/adc.88.12.1051. PMC 1719384 . PMID 14670767.
^ Magee KR 、Shy GM ( 1956)。「新しい先天性非進行性ミオパチー」。Brain。79 ( 4 ) : 610–21。CiteSeerX 10.1.1.1026.496。doi :10.1093/brain/79.4.610。PMID 13396066 。
^ 「中心核疾患」、Dorland's Medical Dictionary
^ Talwalkar, SS; Parker, JR; Heffner, RR; Parker, JC (2006). 「成人中心核病。臨床的、組織学的、遺伝学的側面：症例報告と文献レビュー」Clin Neuropathol . 25 (4): 180–4. PMID 16866299.
^ 「神経筋疾患におけるサルブタモールの使用」ケンブリッジ大学病院。 2023年8月26日閲覧。
^ Messina, S.; Hartley, L.; Main, M.; Kinali, M.; Jungbluth, H.; Muntoni, F.; Mercuri, E. (2004 年 10 月)。「中核疾患およびマルチミニコア疾患におけるサルブタモールのパイロット試験」。Neuropediatrics。35 ( 5 ) : 262–266。doi : 10.1055 / s-2004-821173。ISSN 0174-304X。PMID 15534757。S2CID 260238342。

外部リンク

[ryr-1] Robinson, Rl; Brooks, C; Brown, Sl; Ellis, Fr; Halsall, Pj; Quinnell, Rj; Shaw, Ma; Hopkins, Pm (2002 年 8 月)。「セントラルコア疾患を引き起こす RYR1 変異は、in vitro 拘縮テスト表現型におけるより重篤な悪性高熱症と関連している」。Human Mutation。20 ( 2 ) : 88–97。doi : 10.1002/ humu.10098。PMID 12124989。S2CID 21497303 。

[Quinlivan-2] Quinlivan RM、Muller CR、Davis M、et al. (2003). 「セントラルコア疾患：臨床的、病理学的、遺伝学的特徴」Arch. Dis. Child . 88 (12): 1051–5. doi :10.1136/adc.88.12.1051. PMC 1719384 . PMID 14670767.

[3] ^ Magee KR 、Shy GM ( 1956)。「新しい先天性非進行性ミオパチー」。Brain。79 ( 4 ) : 610–21。CiteSeerX 10.1.1.1026.496。doi :10.1093/brain/79.4.610。PMID 13396066 。

[4] 「中心核疾患」、Dorland's Medical Dictionary

[5] Talwalkar, SS; Parker, JR; Heffner, RR; Parker, JC (2006). 「成人中心核病。臨床的、組織学的、遺伝学的側面：症例報告と文献レビュー」Clin Neuropathol . 25 (4): 180–4. PMID 16866299.

[6] 「神経筋疾患におけるサルブタモールの使用」ケンブリッジ大学病院。 2023年8月26日閲覧。

[7] Messina, S.; Hartley, L.; Main, M.; Kinali, M.; Jungbluth, H.; Muntoni, F.; Mercuri, E. (2004 年 10 月)。「中核疾患およびマルチミニコア疾患におけるサルブタモールのパイロット試験」。Neuropediatrics。35 ( 5 ) : 262–266。doi : 10.1055 / s-2004-821173。ISSN 0174-304X。PMID 15534757。S2CID 260238342。