キャブ1.4

ＣＡＣＮＡ１Ｆ
識別子
エイリアス	CACNA1F、AIED、COD3、COD4、CORDX、CORDX3、CSNB2、CSNB2A、CSNBX2、Cav1.4、Cav1.4alpha1、JM8、JMC8、OA2、カルシウム電位依存性チャネルサブユニットα1 F
外部ID	OMIM : 300110; MGI : 1859639;ホモロジーン: 74542;ジーンカード：CACNA1F; OMA :CACNA1F - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	X染色体（ヒト）
終わり	49,233,371 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	X染色体（マウス）
終わり	7,501,435 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	顆粒球; ; 小脳の右半球; ; 右子宮管; ; 右肺; ; 前頭前皮質; ; 横行結腸粘膜; ; ブロードマン領域9; ; 右前頭葉; ; リンパ節; ; 鼻粘膜の嗅覚領域;
	トップの表現
	網膜の神経層; ; 胚; ; 水晶体上皮; ; 網膜色素上皮; ; 腹部の皮膚; ; 一次視覚野; ; 松果体; ; 受精卵; ; 嗅球; ; 気管;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	カルシウムチャネル活性; 金属イオン結合; 電位依存性イオンチャネル活性; イオンチャネル活性; 電位依存性カルシウムチャネル活性; タンパク質結合; 高電位依存性カルシウムチャネル活性;
細胞成分	膜; 細胞膜; ソーマ; 膜の不可欠な構成要素; 核周細胞; 光受容体外節; 電位依存性カルシウムチャネル複合体;
生物学的プロセス	活動電位中の膜の脱分極; 刺激に対する反応; T細胞受容体シグナル伝達経路の調節; イオン膜輸送の調節; イオン輸送; 視覚知覚に関わる光刺激の検出; T細胞の恒常性; カルシウムイオン膜輸送; 膜輸送; カルシウムイオン輸送; 視覚; 電位依存性カルシウムチャネル活性の負の調節; カルシウムイオンの輸入; 心臓伝導;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	778
	54652
	ENSG00000102001
	ENSMUSG00000031142
	O60840
	Q9JIS7
	NM_001256789 ; NM_001256790 ; NM_005183
	NM_019582
	NP_001243718 ; NP_001243719 ; NP_005174
	該当なし
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

Ca _v 1.4はカルシウムチャネル、電圧依存性、L型、α1Fサブユニット（CACNA1F ）としても知られ、ヒト遺伝子です。^[5]

この遺伝子は、α-1 サブユニットファミリーのメンバー、つまり電位依存性カルシウムチャネル複合体のタンパク質をコードします。カルシウムチャネルは、膜分極時に細胞へのカルシウムイオンの流入を媒介し、α-1、α-2/δ、β、γ サブユニットの 1:1:1:1 の比率の複合体で構成されます。α-1 サブユニットには 24 の膜貫通セグメントがあり、イオンが細胞に侵入する孔を形成します。複合体内の各タンパク質には複数のアイソフォームがあり、異なる遺伝子によってコードされているか、転写物の選択的スプライシングの結果です。ここで説明する遺伝子の選択的転写スプライシングバリアントは観察されていますが、完全には特徴付けられていません。この遺伝子の変異は、不完全な X 連鎖先天性夜盲症2 型 (CSNB2)を引き起こすことが示されています。 ^[5]

参照

カルシウムチャネル

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000102001 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000031142 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ ab 「Entrez Gene: CACNA1F カルシウムチャネル、電圧依存性、L 型、アルファ 1F サブユニット」。

さらに読む

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外部リンク

X連鎖性先天性定常夜盲症に関する GeneReviews/NCBI/NIH/UW エントリ
CACNA1F+タンパク質、+ヒト、米国国立医学図書館医学件名表(MeSH)

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000102001 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000031142 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[entrez-5] 「Entrez Gene: CACNA1F カルシウムチャネル、電圧依存性、L 型、アルファ 1F サブユニット」。