ヒトのタンパク質コード遺伝子
8月 識別子 エイリアス CST8 、CRES、CTES5、シスタチン8 外部ID オミム ：608683; MGI : 107161; ホモロジーン ：4011; ジーンカード ：CST8; OMA :CST8 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体2（マウス） [2] バンド 2 G3|2 73.56 cM 始める 148,640,705 bp [2] 終わり 148,647,515 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 睾丸 右精巣 左精巣 頬粘膜細胞 精子 人間の筋骨格系 筋肉系 筋 筋 骨格筋
トップの表現 精細管 精子細胞 舌の上側 胆嚢 生殖腺隆起 精母細胞 卵巣 セルトリ細胞 左肺葉 副腎
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
ペプチダーゼ阻害活性 プロテアーゼ結合 システイン型エンドペプチダーゼ阻害活性 細胞成分 生物学的プロセス
ペプチダーゼ活性の負の調節 システイン型エンドペプチダーゼ活性の負の調節 エンドペプチダーゼ活性の負の調節 出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
シスタチン8 は、ヒトでは CST8 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [5] [6]
シスタチン スーパーファミリーには、複数のシスタチン様配列を含むタンパク質が含まれます。メンバーの一部は活性システイン プロテアーゼ インヒビターですが、他のメンバーはこの阻害活性を失っているか、おそらく最初から獲得していません。スーパーファミリーには、タイプ 1 シスタチン (ステフィン)、タイプ 2 シスタチン、キニノーゲンの 3 つの阻害ファミリーがあります。タイプ 2 シスタチン タンパク質は、さまざまなヒトの体液や分泌物に含まれるシステイン プロテアーゼ インヒビターの一種です。20 番染色体のシスタチン遺伝子座には、タイプ 2 シスタチン遺伝子と擬似遺伝子の大部分が含まれています。この遺伝子はシスタチン遺伝子座にあり、タイプ 2 シスタチンに似たタンパク質をコードします。このタンパク質は生殖管で非常に組織特異的な発現を示し、生殖における暗黙の役割を示唆しています。マウスで特定された選択的スプライシングはEST証拠に基づいてヒトでも示唆されているが、推定変異体の全長の性質は決定されていない。 [6]
参考文献
^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000125815 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000027442 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ Cornwall GA、Hann SR （1995年8月）。「精子形成および精巣上体頭精子成熟中のCRESタンパク質の一時的な出現」。Mol Reprod Dev。41 （ 1 ）：37–46。doi ： 10.1002 /mrd.1080410107。PMID 7619504。S2CID 22214233。 ^ ab 「Entrez Gene: CST8 シスタチン 8 (シスタチン関連精巣上体特異的)」。
外部リンク ペプチダーゼ とその阻害剤に関する MEROPS オンライン データベース: I25.027
さらに読む
Brown WM、Dziegielewska KM (1997)。「シスタチンスーパーファミリーの仲間と関係 - 新しいメンバーとその進化」。Protein Sci . 6 (1): 5–12. doi :10.1002/pro.5560060102. PMC 2143511. PMID 9007972 。 Ramachandran P、Boontheung P、Xie Y、他 (2006)。「糖タンパク質捕捉および質量分析によるヒト唾液中のN結合型糖タンパク質の同定」。J . Proteome Res . 5 (6): 1493–503. doi :10.1021/pr050492k. PMID 16740002。 Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、他 (2004)。「NIH 完全長 cDNA プロジェクトの状況、品質、および拡張: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC)」。 Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 。 Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932 。 Wassler M、Syntin P、Sutton-Walsh HG、他 (2003)。「ヒト精子におけるシスタチン関連精巣上体精子形成タンパク質の同定と特徴付け：赤道部における局在」。Biol . Reprod . 67 (3): 795–803. doi : 10.1095/biolreprod.102.003970 . PMID 12193387。 Deloukas P、Matthews LH 、 Ashurst J、他 (2002)。「ヒト染色体20のDNA配列と比較分析」。Nature 414 ( 6866 ): 865–71。Bibcode :2001Natur.414..865D。doi : 10.1038 /414865a。PMID 11780052 。 Cornwall GA、Hsia N、Sutton HG (1999)。「シスタチン関連精巣上体精子形成遺伝子の構造、選択的スプライシングおよび染色体局在」。Biochem . J. 340 ( Pt 1): 85–93. doi :10.1042/0264-6021:3400085. PMC 1220225. PMID 10229662 。 Thiesse M、Millar SJ、Dickinson DP (1994)。「ヒト 2 型シスタチン遺伝子ファミリーは 8 ～ 9 のメンバーで構成され、少なくとも 7 つの遺伝子がヒト 20 番染色体の 1 つの遺伝子座に集まっています」。DNA Cell Biol . 13 (2): 97–116. doi :10.1089/dna.1994.13.97. PMID 8179826。 Dickinson DP、Zhao Y、Thiesse M、Siciliano MJ (1995)。「ヒト 2 型シスタチンをコードする 7 つの遺伝子を 20p11.2 に位置する単一の部位に直接マッピング」。Genomics . 24 ( 1): 172–5. doi :10.1006/geno.1994.1595. PMID 7896273。 Dickinson DP、Thiesse M、Dempsey LD、Millar SJ (1993)。「ヒト 2 型シスタチン遺伝子のゲノムクローニング、物理的マッピング、および発現」。Crit . Rev. Oral Biol. Med . 4 (3–4): 573–80. doi :10.1177/10454411930040034401. PMID 7690606。 Saitoh E, Isemura S, Sanada K, et al. (1989). 「シスタチンスーパーファミリー。ファミリー II シスタチン遺伝子がファミリー III シスタチン遺伝子と進化的に関連している証拠」。Biol . Chem. Hoppe-Seyler . 369 Suppl: 191–7. PMID 3202964。 Cornwall GA、Orgebin-Crist MC、Hann SR (1992)。「CRES 遺伝子: シスタチン ファミリーに関連する精巣で制御されるユニークな遺伝子は、マウス精巣上体の近位領域にその発現が高度に制限されています」。Mol . Endocrinol . 6 (10): 1653–64. doi : 10.1210/mend.6.10.1280328 . PMID 1280328。
外部リンク
