ヒトのタンパク質コード遺伝子
5月 利用可能な構造 電子データ オルソログ検索: PDBe RCSB
識別子 エイリアス CST5 、シスタチンD 外部ID オミム : 123858; MGI : 1930004; ホモロジーン : 55615; ジーンカード ：CST5; OMA :CST5 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体2（マウス） [2] バンド 2|2 G3 始める 149,246,977 bp [2] 終わり 149,252,213 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 耳下腺 右副腎皮質 鼻粘膜の嗅覚領域 左肺の上葉 左副腎 左副腎皮質 右肺 扁桃腺 膵臓の体 筋肉組織
トップの表現 耳下腺 涙腺 顎下腺 咬筋 リンパ節 性的に未成熟な生物 灰白質 前脳 大脳 大脳半球
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
ペプチダーゼ阻害活性 タンパク質結合 システイン型エンドペプチダーゼ阻害活性 プロテアーゼ結合 細胞成分 生物学的プロセス
ペプチダーゼ活性の負の調節 システイン型エンドペプチダーゼ活性の負の調節 エンドペプチダーゼ活性の負の調節 出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
シスタチンD はヒトでは CST5 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [5] [6]
シスタチン スーパーファミリーには、複数のシスタチン様配列を含むタンパク質が含まれます。メンバーの中には、活性システイン プロテアーゼ インヒビターであるものもあれば、この阻害活性を失ったもの、あるいはそもそも獲得していないものもあります。スーパーファミリーには、タイプ 1 シスタチン (ステフィン)、タイプ 2 シスタチン、キニノーゲンの 3 つの阻害ファミリーがあります。タイプ 2 シスタチン タンパク質は、さまざまなヒトの体液や分泌物に含まれるシステイン プロテアーゼ インヒビターの一種です。20 番染色体のシスタチン遺伝子座には、タイプ 2 シスタチン遺伝子と擬似遺伝子の大部分が含まれています。この遺伝子はシスタチン遺伝子座にあり、唾液や涙に含まれるタンパク質をコードしています。コードされているタンパク質は、口腔内に存在するプロテアーゼに対する保護的な役割を果たす可能性があります。 [6]
参考文献
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外部リンク
さらに読む
Brown WM、Dziegielewska KM (1997)。「シスタチンスーパーファミリーの仲間と関係 - 新しいメンバーとその進化」。Protein Sci . 6 (1): 5–12. doi :10.1002/pro.5560060102. PMC 2143511. PMID 9007972 。 Saitoh E, Isemura S, Sanada K, et al. (1989). 「シスタチンスーパーファミリー。ファミリー II シスタチン遺伝子がファミリー III シスタチン遺伝子と進化的に関連している証拠」。Biol . Chem. Hoppe-Seyler . 369 Suppl: 191–7. PMID 3202964。 Dickinson DP、Thiesse M、Dempsey LD、Millar SJ (1993)。「ヒト 2 型シスタチン遺伝子のゲノムクローニング、物理的マッピング、および発現」。Crit . Rev. Oral Biol. Med . 4 (3–4): 573–80. doi :10.1177/10454411930040034401. PMID 7690606。 Dickinson DP、Zhao Y、Thiesse M、Siciliano MJ (1995)。「ヒト 2 型シスタチンをコードする 7 つの遺伝子を 20p11.2 に位置する単一の部位に直接マッピング」。Genomics . 24 ( 1): 172–5. doi :10.1006/geno.1994.1595. PMID 7896273。 Balbín M, Hall A, Grubb A, et al. (1994). 「哺乳類のシステインプロテイナーゼに対する特徴的な阻害スペクトルを共有するヒトシスタチンDの2つの対立遺伝子変異体の構造的および機能的特徴付け」 J. Biol. Chem . 269 (37): 23156–62. doi : 10.1016/S0021-9258(17)31633-2 . PMID 8083219. Thiesse M、Millar SJ、Dickinson DP (1994)。「ヒト 2 型シスタチン遺伝子ファミリーは 8 ～ 9 のメンバーで構成され、少なくとも 7 つの遺伝子がヒト 20 番染色体の 1 つの遺伝子座に集まっています」。DNA Cell Biol . 13 (2): 97–116. doi :10.1089/dna.1994.13.97. PMID 8179826。 Freije JP、Balbín M、Abrahamson M、et al. (1993)。「ヒトシスタチンD。cDNAクローニング、大腸菌発現阻害剤の特性評価、唾液中の天然タンパク質の同定」。J . Biol. Chem . 268 (21): 15737–44。doi : 10.1016/ S0021-9258 (18)82317-1。PMID 8340398 。 Freije JP、Pendás AM、Velasco G、et al . (1993)。「in situ ハイブリダイゼーションによるヒトシスタチン D 遺伝子 (CST5) の染色体 20p11.21 への局在」 。Cytogenet。Cell Genet。62 ( 1 ): 29–31。doi :10.1159/000133438。PMID 8422752 。 Balbín M、Freije JP、Abrahamson M、et al. (1993)。「ヒトシスタチン D 遺伝子の配列変異により、タンパク質レベルでアミノ酸 (Cys/Arg) 多型が生じる」。Hum . Genet . 90 (6): 668–9. doi :10.1007/BF00202491. PMID 8444475. S2CID 23090315. Deloukas P、Matthews LH 、 Ashurst J、他 (2002)。「ヒト染色体20のDNA配列と比較分析」。Nature 414 ( 6866 ): 865–71。Bibcode :2001Natur.414..865D。doi : 10.1038 /414865a。PMID 11780052 。 Dickinson DP、Thiesse M、Hicks MJ (2002)。「成人の組織および発達中の顎下腺におけるタイプ2シスタチン遺伝子CST1-CST5の発現」。DNA Cell Biol . 21 (1): 47–65. doi :10.1089/10445490252810311. PMID 11879580。 Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932 。 Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、他 (2004)。「NIH 完全長 cDNA プロジェクトの状況、品質、および拡張: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC)」。 Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 。 Alvarez-Fernandez M、Liang YH、Abrahamson M、Su XD (2005)。「制限された阻害プロファイルを持つシステインペプチダーゼ阻害剤、ヒトシスタチンDの結晶構造」 ( PDF) 。J . Biol. Chem . 280 (18): 18221–8。doi : 10.1074 / jbc.M411914200。PMID 15728581。S2CID 12151927 。
