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| CRTAP について | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | CRTAP、CASP、LEPREL3、OI7、P3H5、軟骨関連タンパク質 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：605497; MGI : 1891221;ホモロジーン: 21280;ジーンカード：CRTAP; OMA :CRTAP - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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軟骨関連タンパク質は、ヒトではCRTAP遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6]
構造と機能
この遺伝子によってコードされるタンパク質は、ニワトリやマウスのCRTAP遺伝子に類似している。コードされるタンパク質は、特定の細胞刺激に反応して、サイトヘシン/ARNOファミリーの少なくとも1つのメンバーの活性に影響を与える可能性のある足場タンパク質である。[5]
CRTAPは、翻訳後修飾に関与する他の2つの酵素、レプレカン（P3H1）およびPPIBと密接なタンパク質複合体を形成します。[7]この複合体では、CRTAPはコラーゲン結合部位として機能し、P3H1およびPPIBによるその後の酵素処理のための基質を捕捉します。注目すべきことに、CRTAPはP3H1のN末端ドメインに似た折り畳みパターンを示します。
臨床的意義
CRTAP遺伝子の変異は、骨の脆弱性と骨量の低下を特徴とする結合組織疾患である骨形成不全症VII型およびIIB型と関連している。 [8] [9]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000170275 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000032431 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ ab 「Entrez Gene: 軟骨関連タンパク質」。
- ^ Tonachini L, Morello R, Monticone M, Skaug J, Scherer SW, Cancedda R, et al. (1999). 「ヒト軟骨関連タンパク質 (CRTAP) をコードする遺伝子の cDNA クローニング、特性評価および染色体マッピング」.細胞遺伝学および細胞遺伝学. 87 (3–4): 191–194. doi :10.1159/000015463. PMID 10702664. S2CID 24887051.
- ^ Li W、Peng J、Yao D、Rao B 、 Xia Y、Wang Q、et al. (2024年9月)。「ヒトP3H1/CRTAP/PPIB三元複合体によるコラーゲン処理の構造的基礎」。Nature Communications。15 ( 1 ) : 7844。doi :10.1038/s41467-024-52321-6。PMC 11381544。PMID 39245686。
- ^ Barnes AM、Chang W、Morello R、 Cabral WA、Weis M、Eyre DR、他 (2006 年 12 月)。「劣性致死性骨形成不全症における軟骨関連タンパク質の欠損」。The New England Journal of Medicine。355 ( 26): 2757–2764。doi :10.1056/NEJMoa063804。PMC 7509984。PMID 17192541。
- ^ Baldridge D, Schwarze U, Morello R, Lennington J, Bertin TK, Pace JM, et al. (2008年12月). 「劣性骨形成不全症におけるCRTAPおよびLEPRE1変異」. Human Mutation . 29 (12): 1435–1442. doi :10.1002/humu.20799. PMC 2671575. PMID 18566967 .
さらに読む
- Marini JC、Cabral WA、Barnes AM (2010 年 1 月)。 「LEPRE1および CRTAP のヌル変異は重度の劣性骨形成不全症を引き起こす」。 細胞および組織研究。339 (1): 59–70。doi : 10.1007 /s00441-009-0872-0。PMC 3156555。PMID 19862557。
- Morello R、Bertin TK、Chen Y、Hicks J、Tonachini L、Monticone M、他 (2006 年 10 月)。「CRTAP はプロリン 3-ヒドロキシ化に必要であり、その変異は劣性骨形成不全症を引き起こす」。Cell . 127 (2): 291–304. doi : 10.1016/j.cell.2006.08.039 . PMID 17055431. S2CID 8123837。
- Chang W、Barnes AM、Cabral WA、 Bodurtha JN、Marini JC (2010 年 1 月)。「プロリル 3-ヒドロキシラーゼ 1 と CRTAP は、小胞体コラーゲンプロリル 3-ヒドロキシ化複合体において相互に安定化する」。ヒト分子遺伝学。19 (2): 223–234。doi :10.1093/ hmg /ddp481。PMC 2796888。PMID 19846465。
- Li GH、Kung AW、Huang QY (2010 年 6 月)。「3p の ARHGEF3 ではなく、FLNB/CRTAP の一般的な変異が中国南部の女性の骨粗鬆症と関連している」。Osteoporosis International。21 ( 6 ) : 1009–1020。doi : 10.1007 /s00198-009-1043-6。PMC 2946578。PMID 19727905。
- Bodian DL、Chan TF、Poon A、Schwarze U、Yang K、Byers PH、他 (2009 年 2 月)。「骨形成不全症 II 型における変異と多型スペクトル: 遺伝子型と表現型の関係への影響」。ヒト分子 遺伝学。18 (3): 463–471。doi :10.1093 / hmg/ddn374。PMC 2638801。PMID 18996919。
- Morello R、Tonachini L、Monticone M、Viggiano L、Rocchi M、Cancedda R、他 (1999 年 6 月)。「マウス軟骨関連タンパク質をコードする Crtap の cDNA クローニング、特性評価、染色体マッピング」。Matrix Biology。18 ( 3 ) : 319–324。doi :10.1016/S0945-053X(99)00002-5。PMID 10429950 。
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, et al. (2006年1月). 「転写調節の多様化：ヒト遺伝子の推定代替プロモーターの大規模な同定と特徴付け」. Genome Research . 16 (1): 55–65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560 .
- Castagnola P、Gennari M、Morello R、Tonachini L、Marin O、Gaggero A、他 (1997 年 6 月)。「軟骨関連タンパク質 (CASP) は、発生的に制御されるニワトリ胚の新規タンパク質です」。Journal of Cell Science。110。110 ( 12): 1351–1359。doi :10.1242/ jcs.110.12.1351。PMID 9217321 。
- Sowa ME、Bennett EJ、Gygi SP、Harper JW (2009 年 7 月)。「ヒト脱ユビキチン化酵素の相互作用ランドスケープの定義」。Cell . 138 (2): 389–403. doi :10.1016/j.cell.2009.04.042. PMC 2716422 . PMID 19615732。
- Van Dijk FS、Nesbitt IM、Nikkels PG、Dalton A、Bongers EM、van de Kamp JM、他 (2009 年 12 月)。「致死的および重篤な骨形成不全症における CRTAP 変異: 生化学分析と分子遺伝学的分析を組み合わせることの重要性」。European Journal of Human Genetics。17 ( 12): 1560–1569。doi : 10.1038 /ejhg.2009.75。PMC 2987020。PMID 19550437。
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