ヒトのタンパク質コード遺伝子
コエンザイムQ2 識別子 エイリアス COQ2 、CL640、COQ10D1、MSA1、PHB:PPT、コエンザイムQ2、ポリプレニルトランスフェラーゼ 外部ID オミム ：609825; MGI : 1919133; ホモロジーン : 69192; ジーンカード ：COQ2; OMA :COQ2 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 5番染色体（マウス） [2] バンド 5|5 E4 始める 100,802,589 bp [2] 終わり 100,823,006 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 上腕二頭筋の骨格筋組織 腹直筋の骨格筋組織 歯肉上皮 外側広筋 単球 舌の体 上腕三頭筋 太ももの筋肉 臀筋 三角筋
トップの表現 左心室 心室中隔 近位尿細管 大腿四頭筋 右腎臓 太ももの筋肉 上腕 網膜の神経層 筋肉組織 視覚野
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
トランスフェラーゼ活性 4-ヒドロキシ安息香酸ノナプレニルトランスフェラーゼ活性 プレニルトランスフェラーゼ活性 4-ヒドロキシ安息香酸デカプレニルトランスフェラーゼ活性 アルキルまたはアリール（メチル以外）基を転移するトランスフェラーゼ活性 細胞成分
膜の不可欠な構成要素 ミトコンドリア内膜 膜 ミトコンドリア ミトコンドリア内膜の不可欠な構成要素 生物学的プロセス
グリセロール代謝プロセス イソプレノイド生合成プロセス ユビキノン生合成プロセス 出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
ミトコンドリアのパラヒドロキシ安息香酸ポリプレニルトランスフェラーゼは、 ヒトでは COQ2 遺伝子によってコードされる 酵素 である 。 [5] [6]
CoQ（ ユビキノン）は、ミトコンドリア呼吸鎖の 酸化還元 キャリアとして機能し 、脂溶性の抗酸化物質です。COQ2、またはパラヒドロキシ安息香酸ポリプレニルトランスフェラーゼ（EC 2.5.1.39）は、CoQの生合成における最終反応の1つである、オールトランスポリプレニル基によるパラヒドロキシ安息香酸のプレニル化を触媒します（Forsgren et al.、2004）。[OMIM提供] [6]
参考文献
^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000173085 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000029319 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ Forsgren M、Attarsand A、Lake S、Grunler J、Swiezewska E、Dallner G、Climent I (2004 年 8 月)。「CoQ の合成に関与するポリプレニルトランスフェラーゼをコードする遺伝子であるヒト COQ2 の単離と機能的発現」。Biochem J. 382 ( Pt 2): 519–26. doi :10.1042/BJ20040261. PMC 1133808. PMID 15153069 。 ^ ab 「Entrez Gene: COQ2 コエンザイムQ2 ホモログ、プレニルトランスフェラーゼ (酵母)」。
外部リンク
さらに読む
Dias Neto E、Correa RG、Verjovski-Almeida S、他 (2000)。「ORF 発現配列タグによるヒトトランスクリプトームのショットガン シーケンシング」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 97 ( 7 ): 3491–6。Bibcode : 2000PNAS ...97.3491D。doi : 10.1073/ pnas.97.7.3491。PMC 16267。PMID 10737800 。 Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932 。 Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、他 (2004)。「NIH 完全長 cDNA プロジェクトの現状、品質、拡大: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC)」。 Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 。 江坂 裕、永原 裕、長染 裕 他(2005)。 「コエンザイム Q2 は p53 依存性アポトーシスを誘導しました」。 ビオチム。生物物理学。アクタ 。 1724年 (1-2): 49-58。 土井 ：10.1016/j.bbagen.2005.04.013。 PMID 15905035。 Quinzii C、Naini A、Salviati L、et al. (2007)。「パラヒドロキシ安息香酸ポリプレニルトランスフェラーゼ (COQ2) の変異が原発性コエンザイム Q10 欠乏症を引き起こす」。Am . J. Hum. Genet . 78 (2): 345–9. doi :10.1086/500092. PMC 1380241. PMID 16400613 。 Burón MI、Hermán MD、Alcaín FJ、Villalba JM (2006)。「コール酸ナトリウムおよび3-[(コールアミドプロピル)ジメチルアンモニウム]-1-プロパンスルホン酸によるポリプレニル4-ヒドロキシベンゾエートトランスフェラーゼ活性の刺激」。Anal . Biochem . 353 (1): 15–21. doi :10.1016/j.ab.2006.03.029. PMID 16643834。 González-Aragón D、Burón MI、López - Lluch G、他 (2006)。「コエンザイム Q と HL-60 細胞におけるスーパーオキシドの細胞内定常レベルの調節」。BioFactors。25 ( 1–4 ) : 31–41。doi : 10.1002/biof.5520250105。PMID 16873928。S2CID 45053711。 Mollet J、Giurgea I、Schlemmer D、他 (2007)。「ユビキノン欠乏症および酸化リン酸化障害におけるプレニル二リン酸合成酵素サブユニット 1 (PDSS1) および OH-ベンゾエートポリプレニルトランスフェラーゼ (COQ2) の変異」。J . Clin. Invest . 117 (3): 765–72. doi :10.1172/JCI29089. PMC 1804361. PMID 17332895 。 López-Martín JM、Salviati L、Trevisson E、et al. (2007)。「COQ2 遺伝子のミスセンス変異は生体エネルギーおよび de novo ピリミジン合成の欠陥を引き起こす」。Hum . Mol. Genet . 16 (9): 1091–7. doi :10.1093/hmg/ddm058. PMC 4345105. PMID 17374725 。 Oh J、Ban MR、 Miskie BA、他 (2007)。「スタチン不耐性の遺伝的決定要因」。 健康 と 疾患における脂質 。6 :7。doi : 10.1186 /1476-511X- 6-7。PMC 1832194。PMID 17376224 。 Diomedi-Camassei F、Di Giandomenico S、Santorelli FM、他 (2007)。「COQ2 腎症: 一次性腎障害を伴う新たに報告された遺伝性ミトコンドリア症」。J . Am. Soc. Nephrol . 18 (10): 2773–80. doi : 10.1681/ASN.2006080833 . PMID 17855635。
