ヒトのタンパク質コード遺伝子
CLN6 識別子 エイリアス CLN6 、CLN4A、HsT18960、nclf、セロイドリポフスチン症、ニューロン6、後期乳児型、変異体、膜貫通型ERタンパク質、CLN6 膜貫通型ERタンパク質、CLN6A 外部ID オミム ：606725; MGI : 2159324; ホモロジーン : 9898; ジーンカード ：CLN6; OMA :CLN6 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 9番染色体（マウス） [1] バンド 9 B|9 33.89 cM 始める 62,746,067 bp [1] 終わり 62,759,288 bp [1]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 単球 骨髄 骨髄細胞 直腸 腎皮質 胎盤 腎臓 ランゲルハンス島 血 付録
トップの表現 卵黄嚢 ランゲルハンス島 精母細胞 リップ 精細管 太ももの筋肉 近位尿細管 右腎臓 角膜実質 網膜の神経層
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能 細胞成分
膜の不可欠な構成要素 小胞体腔 小胞体膜 小胞体 膜 生物学的プロセス
グリコサミノグリカン代謝プロセス 細胞高分子の分解プロセス リソソーム腔の酸性化 ガングリオシド代謝過程 コレステロール代謝プロセス タンパク質分解プロセス 運動行動に関わる運動 リソソーム組織 視覚 タンパク質分解の正の調節 出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
セロイドリポフスチン症神経タンパク質6 は、ヒトでは CLN6 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [4] [5] [6]
CLN6タンパク質は、EGRESS複合体（ リソソーム 系の酵素 の E R から ゴルジ 体 への中継 ） の 一部であり、 小胞体 で リソソーム酵素をリクルートして ゴルジ体 への輸送を促進します 。 [ 7] EGRESS複合体は、CLN6タンパク質と CLN8 タンパク質で構成されています。 [7] CLN6の機能喪失変異は、小胞体からのリソソーム酵素の非効率的な輸出と、リソソームでの酵素レベルの低下をもたらします。 [7]
参照
参考文献
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さらに読む
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外部リンク 神経細胞セロイドリポフスチン症に関する GeneReviews/NIH/NCBI/UW エントリ UCSC ゲノム ブラウザ のヒト CLN6 ゲノムの位置と CLN6 遺伝子の詳細ページ 。
