CACNB1

CACNB1
識別子
エイリアス	CACNB1、CAB1、CACNLB1、CCHLB1、カルシウム電位依存性チャネル補助サブユニットβ1
外部ID	オミム：114207; MGI : 102522;ホモロジーン: 20186;ジーンカード：CACNB1; OMA :CACNB1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体17（ヒト）
終わり	39,197,703 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	11番染色体（マウス）
終わり	97,913,860 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	腓腹筋; ; 太ももの筋肉; ; 上腕三頭筋; ; 臀筋; ; 外側広筋; ; 腹直筋の骨格筋組織; ; 上腕二頭筋の骨格筋組織; ; 胸郭横隔膜; ; ブロードマン領域10; ; 三角筋;
	トップの表現
	上腕三頭筋; ; 太ももの筋肉; ; 側頭筋; ; 胸鎖乳突筋; ; 骨格筋組織; ; 上前頭回; ; 外側広筋; ; 一次視覚野; ; 二腹筋; ; 外眼筋;
	参照表現データの詳細
	; ; ; ;
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	カルシウムチャネル活性; 電位依存性カルシウムチャネル活性; 電位依存性イオンチャネル活性; 高電位依存性カルシウムチャネル活性;
細胞成分	膜; 細胞膜; 筋膜; 電位依存性カルシウムチャネル複合体;
生物学的プロセス	イオン膜輸送の調節; 心臓伝導; 電位依存性カルシウムチャネルの活性の調節; 神経筋接合部の発達; イオン輸送; カルシウムイオン膜輸送; カルシウムイオン輸送; 輸送; 化学シナプス伝達; 高電位依存性カルシウムチャネルを介したカルシウムイオン膜輸送の調節; アミロイドβに対する細胞反応;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	782
	12295
	ENSG00000067191
	ENSMUSG00000020882
	Q02641
	言語
	NM_000723 ; NM_199247 ; NM_199248
NM_001159319 ; NM_001159320 ; NM_001282977 ; NM_001282978 ; NM_031173;
	NM_145121
	NP_000714 ; NP_954855 ; NP_954856
NP_001152791 ; NP_001152792 ; NP_001269906 ; NP_001269907 ; NP_112450;
	NP_660099
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

電位依存性L型カルシウムチャネルサブユニットβ-1は、ヒトではCACNB1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]^[7]

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、カルシウムチャネルβサブユニットファミリーに属します。カルシウムチャネルにおいて、Gタンパク質阻害の調節、ピークカルシウム電流の増加、α1サブユニット膜標的の制御、活性化と不活性化の電圧依存性のシフトなど、重要な役割を果たします。この遺伝子座では選択的スプライシングが起こり、3つの異なるアイソフォームをコードする3つの転写バリアントが同定されています。^[7]

CACNB1の変異は、悪性高熱症、先天性ミオパチー、アルツハイマー病、自閉症スペクトラム障害などの疾患を引き起こすことが知られています。^[8]

参照

電位依存性カルシウムチャネル

参考文献

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^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000020882 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
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^ ab 「CACNB1 カルシウムチャネル、電圧依存性、ベータ 1 サブユニット」。Entrez Gene。
^ 「CACNB1遺伝子：疾患」GeneCards。

さらに読む

Williams ME、Feldman DH、McCue AF、Brenner R、Velicelebi G、Ellis SB、他 (1992 年 1 月)。「新規ヒト神経カルシウムチャネルサブタイプのアルファ 1、アルファ 2、ベータサブユニットの構造と機能発現」。Neuron . 8 ( 1): 71–84. doi :10.1016/0896-6273(92)90109-Q. PMID 1309651. S2CID 39341712.
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外部リンク

CACNB1+タンパク質、+ヒト、米国国立医学図書館医学件名表(MeSH)
UCSC ゲノムブラウザのヒト CACNB1 ゲノムの位置と CACNB1 遺伝子の詳細ページ。

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000067191 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000020882 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid8381767-5] ^ Gregg RG、Powers PA、 Hogan K (1993 年 1月)。「体細胞ハイブリッドと連鎖マッピングを使用した、電位依存性カルシウムチャネルのベータサブユニット (CACNLB1) のヒト遺伝子の 17 番染色体への割り当て」。Genomics。15 ( 1): 185–187。doi :10.1006/geno.1993.1029。PMID 8381767 。

[pmid8395940-6] Iles DE, Segers B, Sengers RC, Monsieurs K, Heytens L, Halsall PJ, et al. (1993 年 7 月). 「染色体 17q 上のヒト骨格筋 L 型電圧依存性カルシウムチャネルのベータ 1 およびガンマサブユニットの遺伝子マッピングと悪性高熱症感受性の候補遺伝子としての除外」. Human Molecular Genetics . 2 (7): 863–868. doi :10.1093/hmg/2.7.863. PMID 8395940.

[entrez-7] 「CACNB1 カルシウムチャネル、電圧依存性、ベータ 1 サブユニット」。Entrez Gene。

[8] 「CACNB1遺伝子：疾患」GeneCards。