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| 青いおむつ症候群 | |
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| その他の名前 | 別名: 家族性高カルシウム血症、腎石灰化症およびインディカ尿症を伴う |
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| 青いおむつ症候群は常染色体劣性遺伝のパターンを示す可能性があります。 | |
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| 青いおむつ症候群は、X連鎖劣性遺伝パターンを示す可能性があります。 | |
| 薬 | なし |
青色おむつ症候群は、常染色体劣性またはX連鎖劣性 遺伝性の稀な代謝障害で、乳児のおむつに青みがかった尿の染みが見られるのが特徴です。ドラモンド症候群や高カルシウム血症としても知られています。[1] [2]
これはトリプトファンの吸収障害によって引き起こされます。腸内で吸収されなかったトリプトファンが細菌によって分解されると、過剰なインドールが生成され、その結果、インディカ尿症が起こります。インディカ尿症は、インディゴブルーに酸化されると、おむつが独特の青みがかった変色を引き起こします（インドルリア）。症状には、消化障害、発熱、視覚障害などがあります。トリプトファンの不完全な分解により病気を発症する人もいます。 [3]
この病気は1964年に発見され、常染色体劣性遺伝形式で遺伝するが、報告された患者は男性であったため、X連鎖劣性遺伝は完全には否定されていない。[4]
この症候群がX連鎖性である場合、子供が両親から正常な遺伝子を受け継ぎ、その特定の形質に関して遺伝的に正常である可能性は25％です。個人が1つの正常な遺伝子と病気の遺伝子を1つ受け継いだ場合、その人は病気のキャリアになりますが、通常は症状は現れません。[5]キャリアの女性は通常、異常な遺伝子を持つX染色体が「オフ」になっているため、この疾患の症状を示しません。[3]
親は遺伝子検査を受けて、自分の子供がこの症候群にかかるかどうかを調べることができますが、ほとんどの親は以下に挙げる症状が現れるまで気付きません。[5]
兆候と症状
青いおむつ症候群の兆候や症状には、イライラ、便秘、食欲不振、嘔吐、成長不良などがあります。子供の中には頻繁に発熱したり腸の感染症を起こしたりする人もいます。[1] [3]
罹患した子供では、高カルシウム血症が問題となる可能性があります。青いおむつ症候群の子供の中には、特に角膜や視神経乳頭など、眼の一部が未発達なため、眼や視力に問題を抱えている人もいます。[要出典]
遺伝学
青いおむつ症候群は男性と女性に等しく影響を及ぼします。一般人口における罹患者の数は不明です。[1]
この病気は劣性遺伝である可能性が高いが、X連鎖性である可能性もある。[6]
最近の研究では、 LAT2 [7]およびTAT1 [8]遺伝子の変異がこの症候群の原因に関与している可能性があることが示されています。
これはX連鎖遺伝子と関連しており、発症するには両親が遺伝子を持っている必要があります。[3]この症候群は臨床評価と新鮮な尿サンプルによって診断されます[3]
診断
診断は通常、臨床評価、詳細な患者の病歴の観察、考えられる特徴的な症状の特定、そしてそのような証拠を強化するための新鮮な尿サンプルの検査を通じて行われます。[1]
処理
青いおむつ症候群の子供は食事制限を受けます。これは腎臓の損傷を減らすためです。制限されるのは、カルシウム、タンパク質、ビタミン D、トリプトファンです。カルシウムは腎臓の損傷を防ぐために制限されます。[3]トリプトファンを多く含む食品の例としては、七面鳥や牛乳があります。[3]食事はタンパク質を控えることも求められ、ビタミン D の摂取制限とともに症状の予防に役立ちます。特定の腸内細菌を抑制または排除するために抗生物質が使用される場合があります。[要出典]
臨床試験に参加することと同様に、遺伝カウンセリングも有益である。[9]
参考文献
- ^ abcd 「Blue Diaper Syndrome - NORD (National Organization for Rare Disorders)」。NORD (National Organization for Rare Disorders) 。2016年3月1日閲覧。
- ^ 「青いおむつ症候群」。NORD（全米希少疾患協会） 。 2022年11月29日閲覧。
- ^ abcdefg 「青いおむつ症候群 - NORD (全米希少疾患協会)」.
- ^ 「ドラモンド症候群 | 遺伝性眼疾患」. disorders.eyes.arizona.edu . 2022年11月29日閲覧。
- ^ ab 「青いおむつ症候群疾患：マラカード - 研究記事、薬、遺伝子、臨床試験」www.malacards.org。
- ^ 「エントリー - 211000 - BLUE DIAPER SYNDROME - OMIM」。www.omim.org 。 2024年8月3日閲覧。
- ^ Park SY、Kim JK、Kim IJ、Choi BK、Jung KY、Lee S、Park KJ、Chairoungdua A、Kanai Y、Endou H、Kim do K (2005)。「近位尿細管の基底外側膜におけるアミノ酸トランスポーターLAT2およびTAT1を介した中性アミノ酸の再吸収」。Arch Pharm Res . 28 (4): 421–32. doi :10.1007/BF02977671. PMID 15918515. S2CID 2139640.
- ^ Kim do K, Kanai Y, Matsuo H, Kim JY, Chairoungdua A, Kobayashi Y, Enomoto A, Cha SH, Goya T, Endou H (2002). 「ヒトT型アミノ酸トランスポーター1：特徴、遺伝子構成、および染色体位置」。ゲノミクス。79 （1）：95–103。doi ：10.1006/geno.2001.6678。PMID 11827462 。
- ^ 著作権所有、INSERM US14 -- 無断複写・転載を禁じます。「Orphanet: 青いおむつ症候群」www.orpha.net。
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