ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
ブロック1S1 識別子 エイリアス BLOC1S1 、BLOS1、GCN5L1、MICoA、RT14、BORCS1、リソソーム小器官複合体1サブユニット1の生合成 外部ID オミム ：601444; MGI : 1195276; ホモロジーン ：1140; ジーンカード ：BLOC1S1; OMA :BLOC1S1 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体10（マウス） [2] バンド 10 D3|10 77.19 cM 始める 128,753,751 bp [2] 終わり 128,759,904 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 横行結腸粘膜 C1セグメント 黒質 扁桃体 被殻 海馬本体 顆粒球 太ももの筋肉 前頭前皮質 尾状核
トップの表現 白色脂肪組織 膀胱 副腎 近位尿細管 右腎臓 筋肉組織 大腿四頭筋 骨格筋組織 人間の腎臓 卵黄嚢
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能 細胞成分
細胞質 細胞質 BLOC-1複合体 ミトコンドリア膜間腔 ミトコンドリアマトリックス ミトコンドリア 細胞外エクソソーム 軸索細胞質 細胞外空間 リソソーム リソソーム膜 膜 BORC複合体 生物学的プロセス
血小板緻密顆粒組織 順行性軸索輸送 エンドソーム輸送 メラノソーム組織 好気呼吸 順行性シナプス小胞輸送 ニューロン投射の発達 ペプチジルリジンアセチル化 リソソームの局在 出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
リソソーム関連細胞小器官複合体1サブユニット1の生合成は 、ヒトでは BLOC1S1 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [5] [6] [7]
BLOC1S1は、普遍的に発現しているBLOC1多サブユニットタンパク質複合体の構成要素である。BLOC1は、メラノソームや血小板高密度顆粒などのエンドソーム-リソソーム系の特殊な細胞小器官の正常な生合成に必要である（Starcevic and Dell'Angelica、2004）。[OMIM提供] [7]
インタラクション BLOC1S1はBLOC1S2 、 [6]、 SNAPAP [6] 、 PLDN [6] と 相互作用する ことが示されている 。
参考文献
^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000135441 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000090247 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 井上 正之、磯村 正之、池川 聡、藤原 剛志、新 誠、守屋 秀、中村 勇 (1996 年 7 月)。「酵母転写活性化因子 GCN5 と相同なヒト cDNA クローン (GCN5L1) の単離と特性解析」。Cytogenet Cell Genet。73 ( 1–2 ): 134–6。doi :10.1159/000134324。PMID 8646881 。 ^ abcd Starcevic M、Dell'Angelica EC (2004 年 6 月)。「リソソーム関連オルガネラ複合体 1 (BLOC-1) の生合成サブユニットとしてのスナップインと 3 つの新規タンパク質 (BLOS1、BLOS2、および BLOS3/還元色素沈着) の同定」。J Biol Chem . 279 ( 27): 28393–401。doi : 10.1074/jbc.M402513200。PMID 15102850 。 ^ ab 「Entrez Gene: リソソーム関連器官複合体-1、サブユニット1のBLOC1S1生合成」。
外部リンク
さらに読む
Watanabe TK、Fujiwara T、Shinomiya H、et al. (1997)。「ヒト、ショウジョウバエ、線虫の間で高度に保存されている推定ORFを含む新規ヒトcDNA RT14の分子クローニング」。DNA Res . 2 (5): 235–7. doi : 10.1093/dnares/2.5.235 . PMID 8770567。 Ogryzko VV, Kotani T, Zhang X, et al. (1998). 「PCAFヒストンアセチル化酵素複合体内のヒストン様TAF」. Cell . 94 (1): 35–44. doi : 10.1016/S0092-8674(00)81219-2 . PMID 9674425. S2CID 18942972. McMahon SB、Wood MA、Cole MD (2000)。「必須補因子TRRAPはヒストンアセチルトランスフェラーゼhGCN5をc-Mycにリクルートする」。Mol . Cell. Biol . 20 (2): 556–62. doi :10.1128/MCB.20.2.556-562.2000. PMC 85131. PMID 10611234 。 黒岡 秀、本庄 剛 (2000)。「マウス notch1 細胞内領域とヒストンアセチルトランスフェラーゼ PCAF および GCN5 間の機能的相互作用」。J . Biol. Chem . 275 (22): 17211–20. doi : 10.1074/jbc.M000909200 . PMID 10747963。 Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932 。 Mishra SK、Mazumdar A、Vadlamudi RK、他 (2003)。「転移関連タンパク質 1 (MTA1) と相互作用する新規タンパク質コアクチベーター MICoA は、エストロゲン受容体アルファのトランス活性化機能を調節する」。J . Biol. Chem . 278 (21): 19209–19. doi : 10.1074/jbc.M301968200 . PMID 12639951。 Lehner B、Semple JI、Brown SE、他 (2004)。「ハイスループット酵母ツーハイブリッドシステムの分析と、ヒトMHCクラスIII領域内にコードされている細胞内タンパク質の機能予測へのその使用」。Genomics。83 ( 1 ) : 153–67。doi : 10.1016 /S0888-7543(03)00235-0。PMID 14667819 。
