ＢＦＳＰ１

ＢＦＳＰ１
識別子
エイリアス	BFSP1、CP115、CP94、CTRCT33、LIFL-H、ビーズ状フィラメント構造タンパク質1
外部ID	オミム：603307; MGI : 101770;ホモロジーン: 922;ジーンカード：BFSP1; OMA :BFSP1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体20（ヒト）
終わり	17,569,220 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体2（マウス）
終わり	143,705,093 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	上腕二頭筋の腱; ; 生殖腺; ; 睾丸; ; 顆粒球; ; C1セグメント; ; 子宮内膜間質細胞; ; 前頭前皮質; ; 膝窩動脈; ; 脛骨動脈; ; 胸部大動脈下行;
	トップの表現
	レンズ; ; 桑実胚; ; 水晶体上皮; ; 角膜実質; ; 網膜色素上皮; ; 結膜円蓋; ; 虹彩; ; 毛様体; ; 精細管; ; 小腸;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	細胞骨格の構造成分; タンパク質結合; 眼の水晶体の構成成分;
細胞成分	細胞皮質; 中間径フィラメント; 細胞骨格; 膜; 細胞質; 細胞膜;
生物学的プロセス	細胞骨格の構成; 細胞の成熟; 水晶体繊維細胞の発達; 生物学的プロセス;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	631
	12075
	ENSG00000125864
	ENSMUSG00000027420
	Q12934
	A2AMT1
	NM_001161705 ; NM_001195 ; NM_001278606 ; NM_001278607 ; NM_001278608
	NM_001291061 ; NM_009751
	NP_001155177 ; NP_001186 ; NP_001265535 ; NP_001265536 ; NP_001265537
	NP_001277990 ; NP_033881
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

BFSP1は、ヒトのタンパク質フィレンシン（「ビーズ状フィラメント構造タンパク質1」）をコードする遺伝子である。^[5]^[6]

脊椎動物の眼の水晶体の 99% 以上は、最終分化した水晶体線維細胞で構成されています。水晶体特有の 2 つの中間径フィラメントタンパク質、ファキニン(CP49 とも呼ばれる) とこの遺伝子のタンパク質産物であるフィレンシン (CP115) は、線維細胞の分化が始まった後にのみ発現します。両方のタンパク質は、ビーズ状フィラメント (BF) と呼ばれる構造的に独特な細胞骨格要素に存在します。 ^[6]

2つのBFSPタンパク質は、中間径フィラメント（IF）の分類では「タイプVI」に分類されます。分岐のないリンクを形成する他のIFとは異なり、2つのタンパク質はCRYAAとともにフィラメントのネットワークを形成します。^[7]^[8]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000125864 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000027420 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ レントルフ ND、ハンセン C、シラタログ A、ヘンリクセン KF、トマーラップ N (1998 年 10 月)。「ヒトビーズフィラメント構造タンパク質 1 遺伝子 (BFSP1) の単離と染色体 20p11.23-p12.1 への割り当て」。ゲノミクス。53 (1): 114–116。土井：10.1006/geno.1998.5478。PMID 9787085。
^ ab 「Entrez Gene: BFSP1 ビーズ状フィラメント構造タンパク質 1、フィレンシン」。
^ Chaves JM、Gupta R、 Srivastava K、Srivastava O (2017 年 12 月)。「N 末端ドメインを欠くヒトアルファ A クリスタリンは、フィレンシンおよびファキニンと十分に複合体を形成しない」。生化学および生物物理学的研究通信。494 (1–2): 402–408。doi :10.1016/j.bbrc.2017.09.088。PMID 28935373 。
^ ゼベレニ I、キャシディ AJ、チョン CW、リー BT、コモン JE、オッグ SC、チェン H、シム SY、ゴー WL、ン KW、シンプソン JA、チー LL、エン GH、リー B、ラニー DP、チュオン D、ヴェンカテシュA、クー KH、マクリーン WH、リム YP、レーン EB。「ヒト中間径フィラメントデータベース」。 PMID 18033728。

外部リンク

UCSC ゲノムブラウザのヒト BFSP1 ゲノムの位置と BFSP1 遺伝子の詳細ページ。

さらに読む

Brunkener M、Georgatos SD (1992 年 11 月)。「水晶体線維細胞の細胞骨格タンパク質であるフィレンシンの膜結合特性」。Journal of Cell Science。103 ( Pt 3) (3): 709–718。doi :10.1242/ jcs.103.3.709。PMID 1478967 。
Merdes A、Brunkener M、Horstmann H、Georgatos SD (1991 年 10 月)。「フィレンシン: 水晶体繊維細胞の新しいビメンチン結合性、重合能、膜結合タンパク質」。The Journal of Cell Biology。115 ( 2): 397–410。doi :10.1083/ jcb.115.2.397。PMC 2289143。PMID 1918147。
Merdes A、Gounari F、Georgatos SD (1993 年 12 月)。「47 kD のレンズ特異的タンパク質ファキニンは、尾のない中間径フィラメントタンパク質であり、フィレンシンの組み立てパートナーである」。The Journal of Cell Biology。123 ( 6 Pt 1): 1507–1516。doi :10.1083/ jcb.123.6.1507。PMC 2290875。PMID 7504675 。
Sandilands A、Prescott AR、Carter JM、Hutcheson AM、Quinlan RA、Richards J、FitzGerald PG (1995 年 4 月)。「ビメンチンと CP49/フィレンシンは、水晶体線維細胞の分化中に独立して調整される水晶体内の異なるネットワークを形成します」。Journal of Cell Science。108 ( Pt 4) (4): 1397–1406。doi :10.1242/ jcs.108.4.1397。PMID 7615661 。
Hess JF、Casselman JT、FitzGerald PG (1993 年 1 月)。「49 kDa 水晶体線維細胞骨格タンパク質の cDNA 分析: 中間径フィラメントファミリーの新たな水晶体特異的メンバー?」Current Eye Research。12 ( 1): 77–88。doi : 10.3109 /02713689308999499。PMID 7679620。
Hess JF、Casselman JT、FitzGerald PG (1995 年 1 月) 。「ビーズ状フィラメントタンパク質 CP 115 および CP 47の遺伝子の染色体位置」。Current Eye Research。14 ( 1): 11–18。doi : 10.3109 /02713689508999909。PMID 7720401。
Carter JM、Hutcheson AM、Quinlan RA (1995 年 2 月)。「レンズタンパク質 CP49、CP115 の集合特性に関する in vitro 研究: α-クリスタリンとの集合は起こるが、ビメンチンとは集合しない」。Experimental Eye Research。60 ( 2 ): 181–192。doi :10.1016/S0014-4835(95)80009-3。PMID 7781747 。
Hess JF、Casselman JT、Kong AP、FitzGerald PG (1998 年 5 月)。「一次配列、二次構造、遺伝子構造、およびアセンブリ特性から、レンズ特異的細胞骨格タンパク質フィレンシンは、中間径フィラメントタンパク質の新しいクラスであることが示唆される」。Experimental Eye Research。66 ( 5 ): 625–644。doi :10.1006/exer.1998.0478。PMID 9628810 。
Yamada K, Tomita H, Yoshiura K, Kondo S, Wakui K, Fukushima Y, et al. (2000 年 7 月). 「常染色体優性後極白内障遺伝子座はヒト染色体 20p12-q12 にマッピングされる」. European Journal of Human Genetics . 8 (7): 535–539. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200485 . PMID 10909854.
Ramachandran RD、Perumalsamy V、 Hejtmancik JF (2007 年 5 月)。「BFSP1 の変異に関連する常染色体劣性若年発症白内障」。Human Genetics。121 ( 3–4 ) : 475–482。doi :10.1007/s00439-006-0319-6。PMID 17225135。S2CID 37438074。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000125864 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000027420 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid9787085-5] レントルフ ND、ハンセン C、シラタログ A、ヘンリクセン KF、トマーラップ N (1998 年 10 月)。「ヒトビーズフィラメント構造タンパク質 1 遺伝子 (BFSP1) の単離と染色体 20p11.23-p12.1 への割り当て」。ゲノミクス。53 (1): 114–116。土井：10.1006/geno.1998.5478。PMID 9787085。

[entrez-6] 「Entrez Gene: BFSP1 ビーズ状フィラメント構造タンパク質 1、フィレンシン」。

[pmid28935373-7] ^ Chaves JM、Gupta R、 Srivastava K、Srivastava O (2017 年 12 月)。「N 末端ドメインを欠くヒトアルファ A クリスタリンは、フィレンシンおよびファキニンと十分に複合体を形成しない」。生化学および生物物理学的研究通信。494 (1–2): 402–408。doi :10.1016/j.bbrc.2017.09.088。PMID 28935373 。

[interfil-8] ゼベレニ I、キャシディ AJ、チョン CW、リー BT、コモン JE、オッグ SC、チェン H、シム SY、ゴー WL、ン KW、シンプソン JA、チー LL、エン GH、リー B、ラニー DP、チュオン D、ヴェンカテシュA、クー KH、マクリーン WH、リム YP、レーン EB。「ヒト中間径フィラメントデータベース」。 PMID 18033728。