BCL-6 コリプレッサー

BCOR
利用可能な構造
電子データ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	3BIM、4HPL、2N1L
識別子
エイリアス	BCOR、ANOP2、MAA2、MCOPS2、BCL6コリプレッサー
外部ID	OMIM : 300485; MGI : 1918708;ホモロジーン: 9809;ジーンカード：BCOR; OMA :BCOR - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	X染色体（ヒト）
終わり	40,177,329 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	X染色体（マウス）
終わり	12,026,594 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	頬粘膜細胞; ; 神経節隆起; ; 心室帯; ; 生殖腺; ; 脛骨動脈; ; 腓腹筋; ; 太ももの筋肉; ; 左卵巣; ; ランゲルハンス島; ; 胸部大動脈下行;
	トップの表現
	手; ; 胎児の尾; ; 耳石器官; ; 上行大動脈; ; 卵形嚢; ; 顎下腺; ; 大動脈弁; ; 原腸胚; ; リンパ節; ; 上頸部神経節;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	熱ショックタンパク質結合; 転写因子結合; ヒストン脱アセチル化酵素結合; ユビキチンタンパク質転移酵素活性; タンパク質結合; 転写コリプレッサー活性; RNAポリメラーゼII転写調節領域配列特異的DNA結合;
細胞成分	PcGタンパク質複合体; 核; BCOR コンプレックス;
生物学的プロセス	口蓋の発達; 骨の石灰化の抑制; 転写の調節、DNAテンプレート; ヒストンH3-K36メチル化の負の制御; ヒストンH2Aモノユビキチン化; 歯の石灰化の抑制; 転写、DNAテンプレート; 歯形成; 軸極性の指定; 心臓の発達; ヒストンH3-K4メチル化の負の制御; 転写の負の調節、DNAテンプレート; RNAポリメラーゼIIによる転写の負の制御; クロマチン組織; 胚盤胞の孵化;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	54880
	71458
	ENSG00000183337
	ENSMUSG00000040363
	Q6W2J9
	翻訳
NM_001123383 ; NM_001123384 ; NM_001123385 ; NM_001130139 ; NM_017745;
	NM_020926
	NM_001168321 ; NM_029510 ; NM_175044 ; NM_175045 ; NM_175046
	NP_001116855 ; NP_001116856 ; NP_001116857 ; NP_060215
	NP_001161793 ; NP_083786 ; NP_778209 ; NP_778210 ; NP_778211
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

BCL-6コリプレッサーは、ヒトではBCOR遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]

関数

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、胚中心形成に必要であり、アポトーシスに影響を与える可能性のある POZ/ジンクフィンガー転写リプレッサーであるBCL6の相互作用コリプレッサーとして同定されました。このタンパク質は BCL6 の POZ ドメインと選択的に相互作用しますが、他の 8 つの POZ タンパク質とは相互作用しません。特定のクラス I および II ヒストン脱アセチル化酵素 (HDAC) がこのタンパク質と相互作用することが示されており、これは 2 つのクラスの HDAC の間に関連がある可能性を示唆しています。この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする少なくとも 4 つの選択的スプライシング転写バリアントが報告されています。^[6]

臨床的意義

BCOR遺伝子の変異は、MCOPS2と呼ばれる症候群性小眼球症（小眼）の一種を引き起こします。この症候群には、小眼球症、先天性白内障、心臓欠陥、歯の欠陥、骨格異常が含まれます。この遺伝子の変異は、急性骨髄性白血病との関連も発見されています。^[7]

インタラクション

BCORはMLLT3 ^[8]およびBCL6 ^[5]と相互作用することが示されている。

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

GeneReviews/NCBI/NIH/UW の無眼球症 / 小眼球症の概要に関するエントリ
GeneReviews/NCBI/NIH/UW のレンツ小眼球症候群に関するエントリー
UCSC ゲノムブラウザのヒト BCOR ゲノムの位置と BCOR 遺伝子の詳細ページ。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000183337 – Ensembl、2017 年 5 月

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