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| チューバ3C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | TUBA3C、TUBA2、bA408E5.3、アルファチューブリン3C、チューブリンアルファ3c | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム:602528;ホモロジーン: 134742;ジーンカード:TUBA3C; OMA :TUBA3C - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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チューブリンα-3C/D鎖は、ヒトではTUBA3C遺伝子によってコードされるタンパク質である。[3] [4]
関数
真核生物の細胞骨格の微小管は、必須かつ多様な機能を果たし、α チューブリンと β チューブリンのヘテロ二量体で構成されています。これらの微小管構成要素をコードする遺伝子は、6 つの異なるファミリーで構成されるチューブリン スーパーファミリーの一部です。α、β、γ チューブリン ファミリーの遺伝子は、すべての真核生物に存在します。α チューブリンと β チューブリンは微小管の主要構成要素であり、γ チューブリンは微小管アセンブリの核形成に重要な役割を果たします。α チューブリンと β チューブリンの遺伝子は複数存在し、種間で高度に保存されています。この遺伝子は、マウス精巣特異的 Tuba3 および Tuba7 遺伝子産物の 99% のタンパク質をコードするα チューブリン遺伝子です。この遺伝子は、遺伝性疾患である Clouston 発汗性外胚葉異形成症および Kabuki 症候群に関連する 13q11 領域にあります。この遺伝子では選択的スプライシングが観察されており、2つの変異体が同定されている。[4]
インタラクション
α-チューブリン3CはFYN [5]およびNMI [6]と相互作用することが示されている。
参考文献
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外部リンク
- UCSC ゲノム ブラウザのヒト TUBA3C ゲノムの位置と TUBA3C 遺伝子の詳細ページ。
さらに読む
- Desai A、Mitchison TJ (1998 年 7 月)。「チューブリンと FtsZ の構造: 機能的および治療的意味」。BioEssays。20 ( 7 ): 523–7。doi : 10.1002 /(SICI)1521-1878(199807)20:7<523::AID-BIES1>3.0.CO;2-L。PMID 9722999 。
- Oakley BR (2000年12 月)。「チューブリンの豊富さ」。細胞生物学の動向。10 (12): 537–42。doi : 10.1016 /S0962-8924(00)01857-2。PMID 11121746 。
- Dutcher SK (2001 年 2 月)。「チューブリンの仲間: アルファからイータまで」。Current Opinion in Cell Biology 13 ( 1): 49–54。doi :10.1016/S0955-0674(00)00173-3。PMID 11163133 。
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- Guilford P、Dodé C、Crozet F、Blanchard S、Chaïb H、Levilliers J、Levi-Acobas F、Weil D、Weissenbach J、Cohen D (1995 年 9 月)。「感覚神経性非症候性難聴 (DFNB1 および DFNA3) および肢帯型筋ジストロフィー 2C 型 (LGMD2C) の遺伝子座を囲む染色体 13 の pericentromeric 領域における YAC コンティグと EST マップ」。Genomics。29 ( 1 ) : 163–9。doi : 10.1006 /geno.1995.1227。PMID 8530067 。
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