ANKRD17

ANKRD17
識別子
エイリアス	ANKRD17、GTAR、NY-BR-16、MASK2、アンキリンリピートドメイン17、CAGS
外部ID	オミム：615929; MGI : 1932101;ホモロジーン: 82403;ジーンカード：ANKRD17; OMA :ANKRD17 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体4（ヒト）
終わり	73,258,798 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	5番染色体（マウス）
終わり	90,514,436 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	二次卵母細胞; ; 腓骨神経; ; 臓側胸膜; ; 壁側胸膜; ; 中側頭回; ; 視床の外側核群; ; ブロードマン領域23; ; 内淡蒼球; ; 噴門; ; 幽門;
	トップの表現
	受精卵; ; 二次卵母細胞; ; 一次卵母細胞; ; 吻側回遊流; ; 球形嚢; ; 生殖腺隆起; ; 涙腺; ; 人間の胎児; ; 視床下部背内側核; ; 輸出管;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	核酸結合; クロマチン結合; タンパク質結合; RNA結合;
細胞成分	細胞質; クロマチン; 膜; 核; 核膜;
生物学的プロセス	I-κBキナーゼ/NF-κBシグナル伝達の正の制御; 有糸分裂細胞周期のG1/S移行の正の調節; 先天性免疫反応; ウイルスプロセス; 細胞周期の正の調節; RIG-Iシグナル伝達経路の正の調節; 細菌に対する防御反応; MDA-5シグナル伝達経路の正の調節; 平滑筋細胞分化の負の調節; DNA複製の調節; 免疫システムのプロセス; 血管の成熟;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	26057
	81702
	ENSG00000132466
	ENSMUSG00000055204
	O75179
	翻訳:
	NM_001286771 ; NM_032217 ; NM_198889 ; NM_015574
	NM_030886 ; NM_198010 ; NM_001401341
	NP_001273700 ; NP_056389 ; NP_115593 ; NP_942592
	NP_112148 ; NP_932127 ; NP_001388270
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

アンキリンリピートドメイン含有タンパク質17は、ヒトではANKRD17遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]

この遺伝子は、タンパク質間相互作用に関連するアンキリン反復配列を持つタンパク質をコードしています。マウスの研究では、このタンパク質が肝臓の発達に関与していることが示唆されています。この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする2つの転写変異体が見つかっています。^[6]

ANKRD17のde novo変異はチョプラ・アミエル・ゴードン症候群を引き起こすことが知られています。^[7] CAGS患者の遺伝子解析では、この疾患が遺伝子作用のハプロ不全モデルに従うことが示唆されています。^[8]

参考文献

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^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000055204 – Ensembl、2017 年 5 月
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^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
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^ ab "Entrez Gene: ANKRD17 アンキリンリピートドメイン 17"。
^ 「チョプラ・アミエル・ゴードン症候群; CAGS」www.omim.org . 2022年12月6日閲覧。
^ Chopra M、McEntagart M、Clayton-Smith J、Platzer K、Shukla A、Girisha KM、et al. (2021年6月). 「ヘテロ接合性ANKRD17機能喪失変異体は、知的障害、言語遅延、および異形症を伴う症候群を引き起こす」. American Journal of Human Genetics . 108 (6): 1138–1150. doi : 10.1016 /j.ajhg.2021.04.007. PMC 8206162. PMID 33909992.

外部リンク

UCSC ゲノムブラウザのヒト ANKRD17 ゲノムの位置と ANKRD17 遺伝子の詳細ページ。

さらに読む

Bonaldo MF、 Lennon G、Soares MB (1996 年 9 月)。「正規化と減算: 遺伝子発見を容易にする 2 つのアプローチ」。ゲノム研究。6 (9): 791–806。doi : 10.1101/ gr.6.9.791。PMID 8889548 。
石川健、長瀬剛、須山正之、宮島直樹、田中明、小谷秀、他 (1998 年 6 月)。「未確認ヒト遺伝子のコード配列の予測。X. 試験管内で大きなタンパク質をコードできる脳由来の 100 個の新しい cDNA クローンの完全な配列」。DNA研究。5 ( 3): 169–176。doi : 10.1093/dnares/ 5.3.169。PMID 9734811 。
Jones EA、Tosh D、 Wilson DI、Lindsay S 、 Forrester LM (2002 年 1 月)。「マウス胚性幹細胞の肝臓分化」。実験細胞研究。272 (1): 15–22。doi :10.1006/excr.2001.5396。PMID 11740861 。
Scanlan MJ、Gout I、Gordon CM、Williamson B、Stockert E、Gure AO、他 (2001 年 3 月)。「ヒト乳がんに対する体液性免疫: 抗原定義と mRNA 発現の定量分析」。Cancer Immunity。1 : 4。PMID 12747765。
Poulin F、Brueschke A、Sonenberg N (2003 年 12 月)。「哺乳類の 4E-BP3 および MASK 遺伝子における遺伝子融合と重複する読み枠」。The Journal of Biological Chemistry。278 ( 52): 52290–52297。doi : 10.1074/ jbc.M310761200。PMID 14557257。
Bouwmeester T、Bauch A、Ruffner H、Angrand PO、Bergamini G、Croughton K、他 (2004 年 2 月)。「ヒト TNF-α/NF-κB シグナル伝達経路の物理的および機能的マップ」。Nature Cell Biology。6 ( 2 ) : 97–105。doi : 10.1038/ncb1086。PMID 14743216。S2CID 11683986。
Beausoleil SA、Jedrychowski M、Schwartz D、Elias JE、Villén J、Li J、他 (2004 年 8 月)。「HeLa 細胞核リン酸化タンパク質の大規模特性評価」。米国科学アカデミー紀要。101 ( 33): 12130–12135。Bibcode :2004PNAS..10112130B。doi : 10.1073 / pnas.0404720101。PMC 514446。PMID 15302935。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000132466 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000055204 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid11165478-5] ^ Watt AJ、Jones EA、Ure JM、Peddie D、Wilson DI、Forrester LM (2001 年 2 月)。「遺伝子トラップ統合により、前腸内胚葉の肝臓での特定化のための早期 in situ マーカーが提供される」。Mechanisms of Development。100 ( 2): 205–215。doi : 10.1016 /S0925-4773(00)00530- X。PMID 11165478。S2CID 18601209 。

[entrez-6] "Entrez Gene: ANKRD17 アンキリンリピートドメイン 17"。

[:0-7] 「チョプラ・アミエル・ゴードン症候群; CAGS」www.omim.org . 2022年12月6日閲覧。

[:1-8] Chopra M、McEntagart M、Clayton-Smith J、Platzer K、Shukla A、Girisha KM、et al. (2021年6月). 「ヘテロ接合性ANKRD17機能喪失変異体は、知的障害、言語遅延、および異形症を伴う症候群を引き起こす」. American Journal of Human Genetics . 108 (6): 1138–1150. doi : 10.1016 /j.ajhg.2021.04.007. PMC 8206162. PMID 33909992.