ADP-リボシルヒドロラーゼ 2

ADPRHL1
識別子
エイリアス	ADPRHL1、ARH2、ADP-リボシルヒドロラーゼ様1
外部ID	オミム：610620; MGI : 2442168;ホモロジーン: 16311;ジーンカード：ADPRHL1; OMA :ADPRHL1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体13（ヒト）
終わり	113,453,524 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体8（マウス）
終わり	13,304,162 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	左心室の心筋; ; 右心房の心筋組織; ; 心の頂点; ; 右耳介; ; 腓腹筋; ; 太ももの筋肉; ; 右心室; ; 前脛骨筋; ; 骨格筋組織; ; 大腿四頭筋;
	トップの表現
	心室の心筋; ; ヒラメ筋; ; 左心室; ; 太ももの筋肉; ; 房室弁; ; 足首; ; アトリウム; ; 肋間筋; ; 大動脈弁; ; 心内膜クッション;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	マグネシウムイオン結合; 加水分解酵素活性; ADP-リボシルアルギニン加水分解酵素活性; GTPase活性化活性;
細胞成分	内膜系; 細胞内解剖構造;
生物学的プロセス	タンパク質の脱ADPリボシル化; GTPase活性の活性化; 細胞内タンパク質輸送; 小胞融合の調節;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	113622
	234072
	ENSG00000153531
	ENSMUSG00000031448
	翻訳:
	翻訳
	NM_199162 ; NM_138430
	NM_172750
	NP_612439 ; NP_954631
	NP_766338
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

(ADP-リボシル)ヒドロラーゼ2 (ARH2)は、ヒトではADPRHL1遺伝子によってコードされるタンパク質である。 ^[5]

関数

ADP-リボシルヒドロラーゼファミリーのタンパク質は、通常、タンパク質機能を制御するために使用される翻訳後修飾であるADP-リボシル化の逆転に関連しています。しかし、ARH2は触媒的に重要な残基を欠いており、触媒的に不活性であると予測されています。^[6] ARH2は心臓特異的タンパク質であり、脊椎動物の発達中の心臓でのみ発現しています。^[6]遺伝子の喪失と機能喪失変異は、心室の成長と筋原線維形成の欠陥に関連しています。^[6]^[7]

参照

ADP-リボシルヒドロラーゼ

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000153531 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000031448 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「Entrez Gene: ADP-ribosylhydrolase like 1」。2018年7月12日閲覧。
^ abc Smith SJ、Towers N、Saldanha JW、Shang CA、Mahmood SR、Taylor WR、Mohun TJ (2016 年 8 月)。「心臓制限タンパク質 ADP-リボシルヒドロラーゼ様 1 は、心腔の伸展に必須であり、筋肉のアクチンフィラメントの組み立てに作用する」。発達生物学。416 ( 2 ) : 373–88。doi : 10.1016/j.ydbio.2016.05.006。PMC 4990356。PMID 27217161。
^ Smith SJ、Towers N 、Demetriou K、Mohun TJ (2020)。「先祖の触媒活性部位を標的とした破壊によるadprhl1遺伝子機能のノックアウト後の欠陥のある心腔成長と筋原線維形成」。PLOS ONE。15 （7）：e0235433。Bibcode ： 2020PLoSO..1535433S。doi ：10.1371 / journal.pone.0235433。PMC 7390403。PMID 32726316。

さらに読む

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000153531 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000031448 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[entrez-5] 「Entrez Gene: ADP-ribosylhydrolase like 1」。2018年7月12日閲覧。

[:0-6] Smith SJ、Towers N、Saldanha JW、Shang CA、Mahmood SR、Taylor WR、Mohun TJ (2016 年 8 月)。「心臓制限タンパク質 ADP-リボシルヒドロラーゼ様 1 は、心腔の伸展に必須であり、筋肉のアクチンフィラメントの組み立てに作用する」。発達生物学。416 ( 2 ) : 373–88。doi : 10.1016/j.ydbio.2016.05.006。PMC 4990356。PMID 27217161。

[7] ^ Smith SJ、Towers N 、Demetriou K、Mohun TJ (2020)。「先祖の触媒活性部位を標的とした破壊によるadprhl1遺伝子機能のノックアウト後の欠陥のある心腔成長と筋原線維形成」。PLOS ONE。15 （7）：e0235433。Bibcode ： 2020PLoSO..1535433S。doi ：10.1371 / journal.pone.0235433。PMC 7390403。PMID 32726316。