ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
ABCD4 識別子 エイリアス ABCD4 、ABC41、EST352188、MAHCJ、P70R、P79R、PMP69、PXMP1L、ATP結合カセットサブファミリーDメンバー4 外部ID オミム ：603214; MGI : 1349217; ホモロジーン : 3703; ジーンカード ：ABCD4; OMA :ABCD4 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 12番染色体（マウス） [1] バンド 12 D1|12 39.3 cM 始める 84,648,238 bp [1] 終わり 84,664,187 bp [1]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 卵黄嚢 右腎臓 胚葉上層 吻側回遊流 顆粒球 リップ 胚 パネートセル 胚 小腸のリーベルキューン陰窩
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
ATPase活性 ヌクレオチド結合 ATP結合 ATPase結合膜輸送体の活性 細胞成分
膜 小胞体膜 リソソーム膜 ATP結合カセット（ABC）トランスポーター複合体 ペルオキシソーム膜 膜の不可欠な構成要素 ペルオキシソーム 生物学的プロセス
コバラミンの代謝過程 膜輸送 白血病阻害因子に対する細胞反応 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_005050 NM_020324 NM_020325 NM_020326
RefSeq (タンパク質) NP_005041 NP_001340520 NP_001340521 NP_001340522 NP_001340523 NP_001340524 NP_001340525 NP_001340526 NP_001340527 NP_001340528 NP_001340529 NP_001340530 NP_001340531 NP_001340532 NP_001340533 NP_001340534 NP_001340535 NP_001340536 NP_001340537 NP_001340538 NP_001340539 NP_064720 NP_064730
場所 (UCSC) 該当なし 12 章: 84.65 – 84.66 Mb PubMed 検索 [2] [3]
ウィキデータ
ATP結合カセットサブファミリーDメンバー4は 、ヒトでは ABCD4 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [4] [5] [6]
この遺伝子によってコードされるタンパク質は、ATP結合カセット（ABC）トランスポーター のスーパーファミリーのメンバーです 。ABCタンパク質は、細胞外膜と細胞内膜を越えてさまざまな分子を輸送します。ABC遺伝子は、7つの異なるサブファミリー（ABC1、MDR/TAP、MRP、ALD、OABP、GCN20、White）に分けられます。このタンパク質は、ペルオキシソームへの 脂肪酸 および/または 脂肪酸アシルCoA の細胞内輸入に関与するALDサブファミリーのメンバーです。既知のペルオキシソームABCトランスポーターはすべて、機能的なホモ二量体またはヘテロ二量体トランスポーターを形成するためにパートナーの半トランスポーター分子を必要とする半トランスポーターです。このペルオキシソーム膜タンパク質の機能は不明です。ただし、別のペルオキシソームABCトランスポーターのヘテロ二量体として機能し、副腎白質ジストロフィーの表現型を修正する可能性があると推測されています。また、ペルオキシソーム生合成のプロセスで役割を果たす可能性もあります。選択的スプライシングの結果、少なくとも2つの異なる転写産物の変異体が生成され、1つはタンパク質をコードするものであり、もう1つはおそらくタンパク質をコードしないものである。 [6]
参考文献
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000021240 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ Holzinger A、Kammerer S、Roscher AA (1997 年 9 月)。「ペルオキシソーム ABC トランスポーターと推定されるヒト PMP69 の一次構造」。Biochem Biophys Res Commun . 237 (1): 152–7. doi :10.1006/bbrc.1997.7102. PMID 9266848。 ^ Shani N、Jimenez-Sanchez G、Steel G、Dean M、Valle D (1998 年 1 月)。「ヒトペルオキシソーム膜における第 4 半分の ABC トランスポーターの同定」。Hum Mol Genet . 6 ( 11): 1925–31。doi : 10.1093/hmg/6.11.1925。PMID 9302272 。 ^ ab "Entrez 遺伝子: ABCD4 ATP 結合カセット、サブファミリー D (ALD)、メンバー 4"。
さらに読む
Gärtner J, Jimenez-Sanchez G, Roerig P, Valle D (1998). 「70kDa ペルオキシソーム膜タンパク質遺伝子 (PXMP1) のゲノム構成」. Genomics . 48 (2): 203–8. doi : 10.1006/geno.1997.5177 . PMID 9521874. Holzinger A、Roscher AA、Landgraf P、et al. (1998)。「ペルオキシソーム ABC トランスポーターをコードするヒトペルオキシソーム膜タンパク質 1 様タンパク質 (PXMP1-L) 遺伝子のゲノム構成と染色体局在」。FEBS Lett . 426 (2): 238–42. doi : 10.1016/S0014-5793(98)00354-8 . PMID 9599016。 Iida A, Saito S, Sekine A, et al. (2002). 「ヒトATP結合カセットトランスポーターをコードする13遺伝子中の605の単一ヌクレオチド多型（SNP）のカタログ：ABCA4、ABCA7、ABCA8、ABCD1、ABCD3、ABCD4、ABCE1、ABCF1、ABCG1、ABCG2、ABCG4、ABCG5、およびABCG8」。J . Hum. Genet . 47 (6): 285–310. doi : 10.1007/s100380200041 . PMID 12111378。 Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932 。 Asheuer M、Bieche I、Laurendeau I、et al. (2005)。「X連鎖性副腎白質ジストロフィーの発症初期におけるABCD4およびBG1遺伝子の発現低下」。Hum . Mol. Genet . 14 (10): 1293–303. doi : 10.1093/hmg/ddi140 . PMID 15800013。 Kuiper H、 Spötter A、Williams JL、他 (2005)。「ウシ染色体10q34におけるCHX10、ALDH6A1、ABCD4の物理的マッピング」 。Cytogenet。Genome Res。109 ( 4 ): 533。doi : 10.1159/000084217。PMID 15909363 。 Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). 「転写調節の多様化: ヒト遺伝子の推定代替プロモーターの大規模な同定と特性評価」 Genome Res . 16 (1): 55–65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560 .
外部リンク この記事には、 パブリック ドメイン である 米国国立医学図書館 のテキストが組み込まれています。
