ABCA2

ABCA2
識別子
エイリアス	ABCA2、ATP結合カセット、サブファミリーA（ABC1）、メンバー2、AI413825、Abc2、D2H0S1474E、mKIAA1062、ATP結合カセットサブファミリーAメンバー2、IDPOGSA
外部ID	OMIM : 600047; MGI : 99606;ホモロジーン: 55590;ジーンカード：ABCA2; OMA :ABCA2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	9番染色体（ヒト）
終わり	137,028,915 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体2（マウス）
終わり	25,338,552 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	C1セグメント; ; 小脳の右半球; ; 右前頭葉; ; 脛骨神経; ; 中前頭回; ; 扁桃体; ; 迷走神経下神経節; ; 前頭前皮質; ; 視床下部; ; 腓骨神経;
	トップの表現
	上前頭回; ; 一次視覚野; ; 海馬歯状回顆粒細胞; ; 小脳皮質; ; 第四脳室脈絡叢; ; 嗅周囲皮質; ; 中脳の中心灰白質; ; 嗅内皮質; ; CA3フィールド; ; 脊髄の腰椎部分;
	参照表現データの詳細
	; ;
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	ATPase結合膜輸送体の活性; ヌクレオチド結合; トランスポーター活性; ATPase活性; ATP結合; 脂質トランスポーター活性;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; エンドソーム; 膜; ATP結合カセット（ABC）トランスポーター複合体; 微小管形成中心; リソソーム膜; リソソーム; エンドソーム膜; 細胞質小胞; 細胞内膜小器官;
生物学的プロセス	細胞内コレステロール輸送の調節; 脂質代謝; RNAポリメラーゼIIによる転写の調節; ステロイドホルモンへの反応; コレステロール恒常性; 膜輸送; 輸送; 脂質輸送; コレステロールに対する反応;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	20
	11305
	ENSG00000107331
	ENSMUSG00000026944
	翻訳
	P41234
	NM_001606 ; NM_212533
	NM_007379 ; NM_001368624
	NP_001597 ; NP_997698
	NP_031405 ; NP_001355553
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ATP結合カセットサブファミリーAメンバー2は、ヒトではABCA2遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]

この遺伝子によってコードされる膜関連タンパク質は、ATP結合カセット（ABC）トランスポーターのスーパーファミリーのメンバーです。ABCタンパク質は、細胞外膜と細胞内膜を介してさまざまな分子を輸送します。ABC遺伝子は、7つの異なるサブファミリー（ABC1、MDR / TAP、MRP、ALD、OABP、GCN20、White）に分けられます。このタンパク質はABC1サブファミリーのメンバーです。ABC1サブファミリーのメンバーは、多細胞真核生物にのみ見られる唯一の主要なABCサブファミリーを構成します。このタンパク質は脳組織で高度に発現しており、マクロファージの脂質代謝と神経発達に役割を果たしている可能性があります。この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする2つの転写バリアントが見つかっています。^[6]

参照

ATP結合カセットトランスポーター

参考文献

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^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000026944 – Ensembl、2017 年 5 月
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^ ab "Entrez Gene: ABCA2 ATP結合カセット、サブファミリーA (ABC1)、メンバー2"。

さらに読む

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外部リンク

米国国立医学図書館の医学主題標目表(MeSH)における ABCA2+タンパク質、+ヒト
UCSC ゲノムブラウザにおける ABCA2 ヒト遺伝子の位置。
UCSC ゲノムブラウザにおける ABCA2 ヒト遺伝子の詳細。

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000107331 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000026944 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid8088782-5] ^ Luciani MF、Denizot F、Savary S、Mattei MG、 Chimini G (1994年10月) 。「ヒト9番染色体上にマッピングされた2つの新規ABCトランスポーターのクローニング」。ゲノミクス。21 (1): 150– 9。doi :10.1006/geno.1994.1237。PMID 8088782 。

[entrez-6] "Entrez Gene: ABCA2 ATP結合カセット、サブファミリーA (ABC1)、メンバー2"。