ホモサピエンスで発見された哺乳類タンパク質
DHCR24 識別子 エイリアス DHCR24 、DCE、Nbla03646、SELADIN1、セラディン-1、24-デヒドロコレステロール還元酵素 外部ID オミム ：606418; MGI : 1922004; ホモロジーン ：8850; ジーンカード ：DHCR24; OMA :DHCR24 - オルソログ EC番号 1.3.1.72 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体4（マウス） [2] バンド 4|4 C7 始める 106,418,235 bp [2] 終わり 106,446,310 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 右副腎皮質 左副腎 左副腎皮質 C1セグメント 肝臓の右葉 肺の下葉 太ももの皮 腕の皮膚 外陰部 乳首
トップの表現 リップ 外耳の皮膚 原腸胚 卵黄嚢 腸絨毛 肝臓の左葉 腹部の皮膚 胎児の尾 表皮 毛包
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
ペプチド抗原結合 フラビンアデニンジヌクレオチド結合 酸化還元酵素活性、供与体のCH-OH基に作用する デルタ24(24-1)ステロール還元酵素活性 酸化還元酵素活性、供与体のCH-CH基、受容体としてのNADまたはNADPに作用する 酵素結合 酸化還元酵素活性 デルタ24ステロール還元酵素活性 FAD結合 細胞成分
細胞質 膜の不可欠な構成要素 細胞質 ゴルジ体 小胞体膜 膜 ゴルジ膜 小胞体 細胞骨格 核 生物学的プロセス
ステロイド生合成プロセス タンパク質の局在 ステロイド代謝プロセス アポトーシス過程に関与するシステイン型エンドペプチダーゼ活性の負の調節 男性器の発達 ステロール生合成プロセス 脂質代謝 アポトーシス過程の負の調節 コレステロール代謝プロセス 酸化ストレスへの反応 ニューロン死の調節 組織の発達 ラトステロールを介したコレステロール生合成プロセス ホルモンへの反応 ステロール代謝プロセス 膜組織 Rasタンパク質シグナル伝達 プラスミノーゲン活性化 デスモステロールを介したコレステロール生合成プロセス アミロイド前駆体タンパク質の分解プロセス 細胞集団増殖の負の調節 皮膚の発達 アポトーシスの過程 コレステロールの生合成プロセス 出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
24-デヒドロコレステロール還元 酵素は、ヒトでは DHCR24 遺伝子 によってコードされる タンパク質 である。 [5] [6]
この遺伝子は、コレステロール生合成中にステロール中間体のデルタ24二重結合の還元を触媒するフラビンアデニンジヌクレオチド（FAD）依存性酸化還元酵素をコードしている。タンパク質には、それを小胞体膜に導くリーダー配列が含まれている。この遺伝子のミスセンス変異は デスモステローシス と関連している。また、アルツハイマー病患者の側頭葉皮質では遺伝子の発現が低下しており、副腎癌細胞では過剰発現が観察されている。 [6]
参照
参考文献
^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000116133 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000034926 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ Waterham HR、Koster J、Romeijn GJ、Hennekam RC、Vreken P、Andersson HC、FitzPatrick DR、Kelley RI、Wanders RJ (2001 年 9 月)。「3beta-ヒドロキシステロール Delta24-還元酵素遺伝子の変異が、コレステロール生合成の常染色体劣性疾患であるデスモステロール症を引き起こす」。Am J Hum Genet。69 ( 4 ): 685–94。doi : 10.1086/323473。PMC 1226055。PMID 11519011 。 ^ ab 「Entrez Gene: DHCR24 24-デヒドロコレステロール還元酵素」。
外部リンク
さらに読む
Peri A、Danza G、Serio M (2005)。「脳内のエストロゲン受容体活性化の標的としてのSeladin-1：かなり古い物語の新しい遺伝子？」。 J. Endocrinol. Invest。28 ( 3 ) : 285–93。doi : 10.1007 /bf03345387。hdl : 2158 / 308964。PMID 15954227。S2CID 36435879 。 Nomura N, Miyajima N, Sazuka T, et al. (1995). 「未確認ヒト遺伝子のコード配列の予測。I. ヒト未熟骨髄細胞株 KG-1 からランダムに採取した cDNA クローンの解析により推定された 40 個の新しい遺伝子 (KIAA0001-KIAA0040) のコード配列」。DNA Res . 1 (1): 27–35. doi : 10.1093/dnares/1.1.27 . PMID 7584026。 Nomura N, Miyajima N, Sazuka T, et al. (1995). 「未確認ヒト遺伝子のコード配列の予測。I. ヒト未熟骨髄細胞株 KG-1 からランダムに採取した cDNA クローンの解析により推定された 40 個の新しい遺伝子 (KIAA0001-KIAA0040) のコード配列 (補足)」。 DNA Res . 1 (1): 47–56. doi : 10.1093/dnares/1.1.47 . PMID 7584028。 Greeve I、Hermans-Borgmeyer I、Brellinger C、他 (2001)。「ヒト DIMINUTO/DWARF1 ホモログ seladin-1 はアルツハイマー病関連神経変性および酸化ストレスに対する抵抗力を付与する」。J . Neurosci . 20 (19): 7345–52. doi :10.1523/JNEUROSCI.20-19-07345.2000. PMC 6772756 . PMID 11007892。 Andersson HC、Kratz L、Kelley R (2003)。「多発性先天異常と重度の発達遅延を伴うデスモステローシス」。Am . J. Med. Genet . 113 (4): 315–9. doi :10.1002/ajmg.b.10873. PMID 12457401。 Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932 。 Luciani P、Ferruzzi P、Arnaldi G、他 (2004)。「新規副腎皮質刺激ホルモン応答遺伝子の選択的アルツハイマー病指標-1 の正常副腎皮質および副腎皮質腺腫および癌における発現」。J . Clin. Endocrinol. Metab . 89 (3): 1332–9. doi : 10.1210/jc.2003-031065 . PMID 15001630。 Suzuki Y, Yamashita R, Shirota M, et al. (2004). 「ヒトとマウスの遺伝子の配列比較によりプロモーター領域に相同ブロック構造が発見される」 Genome Res . 14 (9): 1711–8. doi :10.1101/gr.2435604. PMC 515316. PMID 15342556 . Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、他 (2004)。「NIH 完全長 cDNA プロジェクトの現状、品質、拡大: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC)」。 Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 。 Wu C, Miloslavskaya I, Demontis S, et al. (2005). 「Seladin-1 による発癌性および酸化ストレスに対する細胞応答の調節」. Nature . 432 (7017): 640–5. doi : 10.1038/nature03173 . PMID 15577914. Di Stasi D、Vallacchi V、Campi V、et al. (2005)。「DHCR24 遺伝子発現は黒色腫転移においてアップレギュレーションされ、酸化ストレス誘導性アポトーシスに対する抵抗性に関連している」。Int . J. Cancer . 115 (2): 224–30. doi : 10.1002/ijc.20885 . PMID 15688385。 Crameri A、Biondi E、Kuehnle K、et al. (2006)。「体内のコレステロール生合成、APP処理、Abeta生成におけるセラディン-1/DHCR24の役割」。EMBO J. 25 ( 2): 432–43. doi :10.1038/sj.emboj.7600938. PMC 1383521. PMID 16407971 。 Benvenuti S、Saccardi R、Luciani P、et al. (2006)。「ヒト間葉系幹細胞の神経分化：アルツハイマー病関連遺伝子 seladin-1 の発現の変化」。Exp . Cell Res . 312 (13): 2592–604. doi :10.1016/j.yexcr.2006.04.016. hdl : 2158/310641 . PMID 16762343. S2CID 22809689. ラムサ R、ヘリサルミ S、ヒルトゥネン M、他(2007)。 「DHCR24多型とアルツハイマー病との関連研究」。 午前。 J.Med.ジュネット。 B 神経精神科医。ジュネット 。 144 (7): 906–10。 土井 ：10.1002/ajmg.b.30532。 PMID 17510943。S2CID 25107832 。
