ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
UPF3A 利用可能な構造 ＰＤＢ オルソログ検索: PDBe RCSB
識別子 エイリアス UPF3A 、HRENT3A、UPF3、UPF3 ナンセンス転写ホモログ A (酵母) の調節因子、ナンセンス媒介 mRNA 分解の調節因子 外部ID オミム ：605530; MGI : 1914281; ホモロジーン : 23395; ジーンカード ：UPF3A; OMA :UPF3A - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体8（マウス） [1] バンド 8|8 A1.1 始める 13,835,615 bp [1] 終わり 13,849,193 bp [1]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 精細管 耳石器官 卵形嚢 パネートセル 窩 三叉神経節 顆頭 髄質集合管 腎小体 毛包
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
タンパク質結合 テロメアDNA結合 RNA結合 核酸結合 核膜孔の構造成分 細胞成分
エクソン-エクソン接合複合体 細胞内膜で囲まれた細胞小器官 核 細胞質 細胞質 核小体 生物学的プロセス
mRNA輸送 核転写されたmRNAの分解過程、ナンセンス変異による分解 翻訳の積極的な規制 核細胞質輸送 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) RefSeq (タンパク質) NP_075387 NP_542418 NP_001340573 NP_001340574 NP_001340575 NP_001340576 NP_001340577 NP_001340578 NP_001340579 NP_001340580 NP_001340581
場所 (UCSC) 該当なし 8 章: 13.84 – 13.85 Mb PubMed 検索 [2] [3]
ウィキデータ
ナンセンス転写調節因子3Aは、ヒトでは UPF3A 遺伝子 によってコードされる タンパク質 である 。 [4] [5] [6]
この遺伝子は、mRNA 核外輸送とmRNA 監視の 両方に関与するスプライシング後多タンパク質複合体の一部であるタンパク質をコードします 。コードされているタンパク質は、酵母 Upf3p の 2 つの機能的相同遺伝子の 1 つです。mRNA 監視は、短縮されたオープンリーディングフレームを持つ輸送された mRNA を検出し、 ナンセンス介在 mRNA 分解(NMD) を開始します。最後のエクソン-エクソン接合部の上流で翻訳が終了すると、NMD がトリガーされ、 未熟な終止コドンを 含む mRNA が分解されます 。このタンパク質は mRNA に結合し、核外輸送後も結合したままで、 核質間シャトルタンパク質 として機能します。RBM8A と複合体を形成し、エクソン-エクソン接合部の 20 nt 上流に特異的に結合する。この 遺伝子 は、染色体 13 の長腕にあります。異なるアイソフォームをコードする 2 つのスプライスバリアントが存在します。 [6]
インタラクション UPF3Aは RBM8A [7] 、 UPF2 [5] [8] 、 UPF1 [5] [9] [10] と 相互作用する 。
参考文献
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000038398 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ Serin G、Gersappe A、Black JD、Aronoff R、Maquat LE (2001 年 1 月)。「Saccharomyces cerevisiae Upf2 タンパク質および Upf3 タンパク質 (Caenorhabditis elegans SMG-4) に対するヒト相同遺伝子の同定と特性評価」。Mol Cell Biol . 21 (1): 209–23. doi :10.1128/MCB.21.1.209-223.2001. PMC 88795. PMID 11113196 。 ^ abc Lykke-Andersen J、Shu MD、 Steitz JA (2001年2月)。「ヒトUpfタンパク質は終止コドンの下流に結合すると、mRNAをナンセンス依存的分解の標的とする」。Cell。103 ( 7): 1121–31。doi : 10.1016 /S0092-8674(00 ) 00214-2。PMID 11163187。S2CID 18417600 。 ^ ab "Entrez Gene: UPF3A UPF3 ナンセンス転写産物ホモログ A の調節因子 (酵母)"。 ^ Kim, VN; Kataoka N; Dreyfuss G (2001 年 9 月). 「スプライシング依存性エクソン-エクソン接合複合体におけるナンセンス変異介在崩壊因子 hUpf3 の役割」. Science . 293 (5536): 1832–6. Bibcode :2001Sci...293.1832K. doi :10.1126/science.1062829. ISSN 0036-8075. PMID 11546873. S2CID 12018200. ^ Lejeune, Fabrice; Li Xiaojie; Maquat Lynne E (2003年9月). 「哺乳類細胞におけるナンセンス鎖介在mRNA分解には、脱キャップ、脱アデニル化、およびエキソヌクレアーゼ活性が関与する」. Mol. Cell . 12 (3): 675–87. doi : 10.1016/S1097-2765(03)00349-6 . ISSN 1097-2765. PMID 14527413. ^ Schell, Thomas; Köcher Thomas; Wilm Matthias; Seraphin Bertrand; Kulozik Andreas E; Hentze Matthias W (2003 年 8 月)。「ナンセンス経路依存性 mRNA 崩壊経路因子ヒト upf1 (アップフレームシフトタンパク質 1) と HeLa 細胞における必須のナンセンス経路依存性 mRNA 崩壊因子との複合体」。Biochem . J. 373 ( Pt 3): 775–83. doi :10.1042/BJ20021920. ISSN 0264-6021. PMC 1223536. PMID 12723973 . ^ Yamashita, A; Ohnishi T; Kashima I; Taya Y; Ohno S (2001 年 9 月). 「ヒト SMG-1 は新規ホスファチジルイノシトール 3 キナーゼ関連タンパク質キナーゼで、mRNA 監視複合体の構成要素と関連し、ナンセンス変異を介した mRNA 分解の調節に関与している」. Genes Dev . 15 (17): 2215–28. doi :10.1101/gad.913001. ISSN 0890-9369. PMC 312771. PMID 11544179.
さらに読む
Yamashita A, Ohnishi T, Kashima I, et al. (2001). 「ヒトSMG-1は、新規ホスファチジルイノシトール3キナーゼ関連タンパク質キナーゼであり、mRNA監視複合体の構成要素と関連し、ナンセンス介在mRNA分解の調節に関与している」。 Genes Dev . 15 (17): 2215–28. doi :10.1101/gad.913001. PMC 312771. PMID 11544179 。 Kim VN、Kataoka N、 Dreyfuss G (2001)。「スプライシング依存性エクソン-エクソン接合複合体におけるナンセンス変異介在性崩壊因子hUpf3の役割」。Science。293 ( 5536 ) : 1832–6。Bibcode : 2001Sci ... 293.1832K。doi :10.1126/science.1062829。PMID 11546873。S2CID 12018200 。 Lykke-Andersen J、Shu MD、Steitz JA (2001)。「タンパク質RNPS1によるmRNA監視機構へのエクソン-エクソン接合部の位置の伝達」。Science。293 ( 5536 ) : 1836–9。Bibcode : 2001Sci ... 293.1836L。doi :10.1126/science.1062786。PMID 11546874。S2CID 389385 。 Lykke-Andersen J (2003). 「ナンセンス媒介分解における hUpf タンパク質に関連するヒト脱キャップ複合体の同定」 Mol. Cell. Biol . 22 (23): 8114–21. doi :10.1128/MCB.22.23.8114-8121.2002. PMC 134073. PMID 12417715 . Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932 。 Chiu SY、Serin G、Ohara O、Maquat LE (2003)。「ヒトSmg5/7aの特性：Caenorhabditis elegansのSMG5およびSMG7と類似性があり、Upf1の脱リン酸化に機能するタンパク質」。RNA . 9 ( 1): 77–87. doi :10.1261/rna.2137903. PMC 1370372 . PMID 12554878。 Lejeune F, Li X, Maquat LE (2003). 「哺乳類細胞におけるナンセンス依存mRNA分解には、脱キャップ、脱アデニル化、およびエキソヌクレアーゼ活性が関与している」。Mol . Cell . 12 (3): 675–87. doi : 10.1016/S1097-2765(03)00349-6 . PMID 14527413. Ohnishi T, Yamashita A, Kashima I, et al. (2004). 「hUPF1 のリン酸化は hSMG-5 および hSMG-7 を含む mRNA 監視複合体の形成を誘導する」 Mol. Cell . 12 (5): 1187–200. doi : 10.1016/S1097-2765(03)00443-X . PMID 14636577. 太田 孝文、鈴木 勇、西川 孝文、他 (2004)。「21,243 個の完全長ヒト cDNA の完全な配列決定と特性解析」。Nat . Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039。 Kadlec J、Izaurralde E、Cusack S (2004)。「ナンセンス媒介 mRNA 分解因子 UPF2 と UPF3 間の相互作用の構造的基礎」。Nat . Struct. Mol. Biol . 11 (4): 330–7. doi :10.1038/nsmb741. PMID 15004547. S2CID 23042477. Dunham A、Matthews LH、Burton J、他 (2004)。「ヒト染色体 13 の DNA 配列と分析」。Nature 428 ( 6982 ) : 522–8。Bibcode : 2004Natur.428..522D。doi : 10.1038 /nature02379。PMC 2665288。PMID 15057823 。 Lehner B、Sanderson CM (2004)。「ヒトmRNA分解のためのタンパク質相互作用フレームワーク」。Genome Res . 14 (7): 1315–23. doi :10.1101/gr.2122004. PMC 442147. PMID 15231747 。 Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、他 (2004)。「NIH 完全長 cDNA プロジェクトの現状、品質、拡大: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC)」。 Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 。 Kunz JB、Neu-Yilik G、Hentze MW、他(2006)。 「ナンセンス媒介mRNA分解および翻訳におけるhUpf3aおよびhUpf3bの機能」。 RNA 。 12 (6): 1015–22。 土井 ：10.1261/rna.12506。 PMC 1464862 。 PMID 16601204。 Tarpey PS、Raymond FL、Nguyen LS、他 (2007)。「ナンセンス変異を介したmRNA崩壊複合体のメンバーであるUPF3Bの変異は、症候群性および非症候群性の精神遅滞を引き起こす」。Nat . Genet . 39 (9): 1127–33. doi :10.1038/ng2100. PMC 2872770. PMID 17704778 。 Singh G、Jakob S、Kleedehn MG、Lykke-Andersen J (2007)。「エクソンジャンクション複合体とのコミュニケーションとヒトUpfタンパク質によるナンセンス介在性分解の活性化は細胞質で起こる」。Mol . Cell . 27 (5): 780–92. doi : 10.1016/j.molcel.2007.06.030 . PMID 17803942。
