腫瘍性石灰沈着

腫瘍性石灰沈着
腫瘍性石灰沈着
	腫瘍性石灰沈着症を示す手のレントゲン写真、透析患者の腫瘍性石灰沈着症のような転移性石灰化を示す右手のPAレントゲン写真。透析によりリン酸カルシウム産物が変化する（> 70）。特発性腫瘍性石灰沈着症は常染色体優性遺伝であり、透析とは関連がない。早期動脈石灰化に注意。これは腎臓患者であることを示す手がかりである。血管石灰化は罹患率の増加に寄与する。

腫瘍性石灰沈着症は、関節周囲の関節包の外側にある関節周囲の軟部組織にカルシウムが沈着するまれな疾患である。^[1]腎透析を受けている患者によく見られる（0.5～3％）。臨床的には高リン血症性家族性腫瘍性石灰沈着症（HFTC）としても知られ、体内のリン酸生理学を制御する遺伝子の遺伝子変異によって引き起こされることが多い（リン酸過剰（高リン血症）につながる）。ヒトで変異を起こす遺伝子として最もよく知られているのは、FGF-23、^{[2] 、}Klotho（KL）、^{[3] 、}またはGALNT3である。^{[4] GALNT3の発現が低下した}ゼブラフィッシュの動物モデルもHFTC様表現型を示しており、^[5]腫瘍性石灰沈着症の発症に関与する進化的に保存されたメカニズムを示している。

臨床的特徴

名前は石灰沈着（カルシウム沈着）を示しており、腫瘍（新しい成長のような）に似ています。これらは真の腫瘍ではなく、分裂細胞がありません。血清滲出液とともに無機カルシウムが沈着しただけです。子供と青年（6〜25歳）が最も一般的に影響を受けます。蓄積が引き起こす症状は痛みではなく、関節の周りの腫れです。徐々に大きくなり、上にある皮膚に潰瘍を形成し、突出する傾向があります。肩、腰、肘の周りで最もよく見られます。臨床検査では、血清カルシウム値は正常で、高リン血症であることが明らかになっています。まれに、ALP（アルカリホスファターゼ。骨形成部位で活性な酵素）が上昇することもあります。治療は血清リン酸値の正常化と病変の切除です。外科的切除は完全に行う必要があり、一部でも残すと再発する可能性があります。切除したカルシウム沈着を切断すると、線維組織に包まれたアルブミン中の半流動性のカルシウム懸濁液が明らかになります。

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参考文献

^ 「Orthobullets」。 2014年10月27日閲覧。
^ 新谷かおり;福本誠司レベッカ・バッケンロート。竹内康弘；中山幸之助伊藤伸明；吉井、希美。山崎裕二；山下武義シルバー、ジャスティン。五十嵐隆 (2005-10-01) 「腫瘍石灰沈着の原因としての線維芽細胞成長因子 23 遺伝子の新規変異」。臨床内分泌学と代謝のジャーナル。90 (10): 5523–5527。土井：10.1210/jc.2005-0301。ISSN 0021-972X。PMID 16030159。
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^ Stevenson, Nicola L.; Bergen, Dylan JM; Skinner, Roderick EH; Kague, Erika; Martin-Silverstone, Elizabeth; Robson Brown, Kate A.; Hammond, Chrissy L.; Stephens, David J. (2017-12-15). 「Giantin-knockout models reveal a feedback loop between Golgi function and glycosyltransferase expression」. Journal of Cell Science . 130 (24): 4132–4143. doi :10.1242/jcs.212308. ISSN 0021-9533. PMC 5769581. PMID 29093022 .

外部リンク

高リン血症性家族性腫瘍性石灰化症に関する Genetests/NCBI/NIH/UW のエントリ

[1] 「Orthobullets」。 2014年10月27日閲覧。

[2] 新谷かおり;福本誠司レベッカ・バッケンロート。竹内康弘；中山幸之助伊藤伸明；吉井、希美。山崎裕二；山下武義シルバー、ジャスティン。五十嵐隆 (2005-10-01) 「腫瘍石灰沈着の原因としての線維芽細胞成長因子 23 遺伝子の新規変異」。臨床内分泌学と代謝のジャーナル。90 (10): 5523–5527。土井：10.1210/jc.2005-0301。ISSN 0021-972X。PMID 16030159。

[3] 市川正治; イメルエリック A.; クライターメアリー L.; ユウシジエ; マッケンジードナルド S.; ソレンソンアンドレア H.; ゲッツレジーナ; モハマディムーサ; ホワイトケネス E.; エコンズマイケル J. (2007-09-04). 「ヒト KLOTHO のホモ接合ミスセンス変異は重篤な腫瘍性石灰沈着を引き起こす」. Journal of Clinical Investigation . 117 (9): 2684–2691. doi :10.1172/JCI31330. ISSN 0021-9738. PMC 1940239. PMID 17710231 .

[4] トパーズ、オリット;シャーマン、ダニエル・L;バーグマン、ルーヴェン。インデルマン、マルガリータ。ラタイチャク、パウリナ。ミズラキ、モルデカイ。カマイシ、ジアド。ベハール、ドロン。ペトロニウス、ダン。フリードマン、ベレッド。イスラエル、ゼリコビッチ（2004 年 6 月）。「O結合型グリコシル化に関与するタンパク質をコードするGALNT3の変異は、家族性腫瘍性石灰沈着を引き起こす」。自然遺伝学。36 (6): 579–581。土井：10.1038/ng1358。ISSN 1061-4036。PMID 15133511。

[5] Stevenson, Nicola L.; Bergen, Dylan JM; Skinner, Roderick EH; Kague, Erika; Martin-Silverstone, Elizabeth; Robson Brown, Kate A.; Hammond, Chrissy L.; Stephens, David J. (2017-12-15). 「Giantin-knockout models reveal a feedback loop between Golgi function and glycosyltransferase expression」. Journal of Cell Science . 130 (24): 4132–4143. doi :10.1242/jcs.212308. ISSN 0021-9533. PMC 5769581. PMID 29093022 .